Torsdagen den 25 april, 2013.- Utvecklingen av nya icke-invasiva genetiska test för prenatal, genom ett enkelt blodprov för modern under graviditeten, kan minska prestandan på upp till 95 procent på kort eller medellång sikt. amniocentesis för att upptäcka möjliga kromosomavvikelser såsom Downs syndrom.
Detta konstaterades av direktören för avdelningen för molekylär diagnos av Iviomics, Julio Martín, under ett möte som organiserades av denna enhet i Madrid för att offentliggöra nya screeningsverktyg för genetiska förändringar av fostret "mer effektiva och med mindre risk".
I själva verket har de rapporterat om utseendet på ett nytt test som kallas 'Born Plus' som täcker 84 procent av alla egna kromosomavvikelser som upptäckts genom fostervatten - som består i extraktion av fostervatten genom en punktering - och att, i fallet med Downs syndrom, har en effekt på 99, 9 procent, med en falsk positiv hastighet på bara 0, 2 procent. "Så gott som det är omöjligt för mig att misslyckas, " säger denna expert.
Denna effekt är "viktig", enligt Dr. Antonio Requena, medicinsk chef för IVI-gruppen, eftersom moderskapsåldern under senare år har försenats i Spanien, vilket har ökat risken för kromosomala förändringar. .
Även om Downs syndrom förekommer i en av 700 graviditeter, när modern är över 40 år, ökar risken och kan förekomma i en av 80 graviditeter.
Andra kromosomavvikelser är Edwards syndrom (ett fall för varje 8000 graviditeter) eller Patau syndrom (en för varje 20.000 graviditeter), störningar vars risk för dödlighet under det första leveåret är 90 procent.
För sin tidiga diagnos, under graviditetens första trimester, utförs olika icke-invasiva test såsom ultraljud (eftersom analysen av nukalarken eller storleken på näsbenen kan varna för en ökad risk för dessa störningar). Och om dessa tester är positiva, och beroende på moderns ålder, utförs amniocentes.
"Problemet med detta test är att det är invasivt och detta gör att det har en abortrisk mellan 0, 5 och 1 procent, " sade Dr. Antonio Requena, medicinsk chef för grupp IVI.
Detta faktum, påpekar denna expert, genererar en "känslomässig rädsla" hos mamman som orsakar "det finns fall där, även om de rekommenderas, de beslutar att inte testas." Dessutom tillägger han, i mer än 80 procent är resultatet positivt och ingen risk upptäcks, så "de slutar vara onödiga."
Därför kan utseendet på dessa nya icke-invasiva test vara viktigt för att minska användningen av andra säkrare tekniker och förbättra screeningen av dessa störningar.
Dessutom kan detta test göras under den 10: e graviditeten (medan amniocentesen utförs mellan den 13: e och den 15: e veckan) och "i framtiden kunde jag till och med upptäcka fler avvikelser tills vi erbjuder en fullständig genetisk karta över fostret."
Ändå "amniocentesis kommer inte att sluta göra, det kommer fortfarande att vara nödvändigt", medger Julio Martín, som ändå medger att dessa nya test är ett komplement till traditionell icke-invasiv screening. Och amniocentesis, å andra sidan, skulle kunna fortsätta i de fall där detektering av dessa förändringar inte är möjligt på annat sätt.
En av nackdelarna med dessa nya icke-invasiva test är dess höga kostnad, ungefär 800 euro för tillfället, men den kommersiella direktören för "Born Plus" -testet i Spanien, Alfonso Sánchez, erkänner att när dess användning utvidgas "är det också kommer att minska dess kostnader. "
De har faktiskt rapporterat att den spanska föreningen för gynekologi och obstetrik (SEGO) redan analyserar effektiviteten hos dessa tester och bekvämligheten med att kunna inkludera dem i prenatal screeningprotokoll så att de därifrån också kan användas i folkhälsa
Källa:
Taggar:
Mediciner Familj Nyheter
Detta konstaterades av direktören för avdelningen för molekylär diagnos av Iviomics, Julio Martín, under ett möte som organiserades av denna enhet i Madrid för att offentliggöra nya screeningsverktyg för genetiska förändringar av fostret "mer effektiva och med mindre risk".
I själva verket har de rapporterat om utseendet på ett nytt test som kallas 'Born Plus' som täcker 84 procent av alla egna kromosomavvikelser som upptäckts genom fostervatten - som består i extraktion av fostervatten genom en punktering - och att, i fallet med Downs syndrom, har en effekt på 99, 9 procent, med en falsk positiv hastighet på bara 0, 2 procent. "Så gott som det är omöjligt för mig att misslyckas, " säger denna expert.
Denna effekt är "viktig", enligt Dr. Antonio Requena, medicinsk chef för IVI-gruppen, eftersom moderskapsåldern under senare år har försenats i Spanien, vilket har ökat risken för kromosomala förändringar. .
Även om Downs syndrom förekommer i en av 700 graviditeter, när modern är över 40 år, ökar risken och kan förekomma i en av 80 graviditeter.
Andra kromosomavvikelser är Edwards syndrom (ett fall för varje 8000 graviditeter) eller Patau syndrom (en för varje 20.000 graviditeter), störningar vars risk för dödlighet under det första leveåret är 90 procent.
För sin tidiga diagnos, under graviditetens första trimester, utförs olika icke-invasiva test såsom ultraljud (eftersom analysen av nukalarken eller storleken på näsbenen kan varna för en ökad risk för dessa störningar). Och om dessa tester är positiva, och beroende på moderns ålder, utförs amniocentes.
MINDRE AMNIOCENTHESIS OCH MINDRE RISKER AV ABORTION
"Problemet med detta test är att det är invasivt och detta gör att det har en abortrisk mellan 0, 5 och 1 procent, " sade Dr. Antonio Requena, medicinsk chef för grupp IVI.
Detta faktum, påpekar denna expert, genererar en "känslomässig rädsla" hos mamman som orsakar "det finns fall där, även om de rekommenderas, de beslutar att inte testas." Dessutom tillägger han, i mer än 80 procent är resultatet positivt och ingen risk upptäcks, så "de slutar vara onödiga."
Därför kan utseendet på dessa nya icke-invasiva test vara viktigt för att minska användningen av andra säkrare tekniker och förbättra screeningen av dessa störningar.
Dessutom kan detta test göras under den 10: e graviditeten (medan amniocentesen utförs mellan den 13: e och den 15: e veckan) och "i framtiden kunde jag till och med upptäcka fler avvikelser tills vi erbjuder en fullständig genetisk karta över fostret."
KOMPLEMENT FÖR TRADITIONELL SKÄRNING
Ändå "amniocentesis kommer inte att sluta göra, det kommer fortfarande att vara nödvändigt", medger Julio Martín, som ändå medger att dessa nya test är ett komplement till traditionell icke-invasiv screening. Och amniocentesis, å andra sidan, skulle kunna fortsätta i de fall där detektering av dessa förändringar inte är möjligt på annat sätt.
En av nackdelarna med dessa nya icke-invasiva test är dess höga kostnad, ungefär 800 euro för tillfället, men den kommersiella direktören för "Born Plus" -testet i Spanien, Alfonso Sánchez, erkänner att när dess användning utvidgas "är det också kommer att minska dess kostnader. "
De har faktiskt rapporterat att den spanska föreningen för gynekologi och obstetrik (SEGO) redan analyserar effektiviteten hos dessa tester och bekvämligheten med att kunna inkludera dem i prenatal screeningprotokoll så att de därifrån också kan användas i folkhälsa
Källa:
.jpg)
