Glanzmanns trombastheni är en medfödd anomali av blodplättar. Det är en ärftlig sjukdom. Hemorragisk diates uppträder i tidig barndom och kan variera i svårighetsgrad. Ibland är det farligt - då manifesterar det sig med kraftiga spontana blödningar från mag-tarmkanalen och i skallen. Trombastenia är relativt vanligast i Israel.
Glanzmanns trombasteni är en sjukdom som härrör från trombocyter. Det går ofta i familjer som en sällsynt medfödd anomali. Det åtföljer vanligtvis förvärvade sjukdomssyndrom. Kan vara en följd av att man tar mediciner.
Glanzmanns trombasteni blir mildare med åldern
Sjukdomen manifesterar sig som en hemorragisk diates - den drabbar främst barn. Patienten lider av blödning från tandköttet, näsan, mag-tarmkanalen, blod uppträder i urinen och ekchymos syns på huden. Onormal blödning efter skador och operationer är också karakteristisk för Glanzmanns trombasteni. Vaginal blödning förekommer också hos kvinnor.
Symtom på trombastheni försvinner med åldern. När patienten blir äldre passerar sjukdomen långsamt.
Glanzmanns trombasthenia - ett laboratorietest
Studier visar ökad blödningstid och ingen koagulering. Kärnan i sjukdomen är bristen eller anomali i närvaro av fibrinogen (blodkoagulationsfaktor). Diagnostikern är också bekymrad över den signifikant förlängda blödningstiden med normalt blodtal och blodplättantal.
Glanzmanns trombastheni - diagnos
Bekräftelse av sjukdom bygger på en släktforskning och laboratorietester.
Behandling av trombasteni
Behandlingen är symptomatisk - blodtransfusion. I svåra fall rekommenderas en hematopoietisk celltransplantation.
