Dödlig familjesömnlöshet - en obotlig hjärnsjukdom

Dödlig familjär sömnlöshet (FFI) är en obotlig hjärnsjukdom och drabbar endast 28 familjer runt om i världen. Det är en farlig ärftlig sjukdom. Vilka är symtomen på dödlig familjesömnlöshet?

Dödlig familjär sömnlöshet är en ärftlig autosomal dominerande sjukdom. Om en förälder är bärare av mutationen är risken för att utveckla symtom på denna genetiska sjukdom hos ett barn så hög som 50 procent. Förekomsten av sjukdomssymptom bestäms av ett mutantprotein - prion - som har asparaginsyra i sin struktur på platsen för asparagin. Denna mutation förändrar formen på proteinmolekylen och överför den till andra friska proteiner i hjärnan. Mutationen inträffar i områdena i thalamus som reglerar sömn, vilket gör det svårt för nervsignaler att resa från hjärnan till kroppen och tillbaka. Det beskrevs först 1979 av den italienska läkaren Ignazio Roiter. Han fann att dödsorsaken för två kvinnor från en familj var sömnlöshet. När en annan familjemedlem blev sjuk undersöktes hans hjärna fysiologiskt efter hans död och orsaken till sjukdomen diagnostiserades.

Fatal Family Insomnia: Symptom

Sjukdomen uppträder hos patienter vid olika tidpunkter. Vanligtvis uppträder de första symtomen mellan 30 och 60 år (i genomsnitt 50 år). Symptommanifestation är en individuell fråga och kan till och med skilja sig mellan medlemmar i samma familj. Döden inträffar inom 7-36 månader efter symtomens början. Hos patienter med dödlig familjär sömnlöshet fungerar talamus inte korrekt, vilket resulterar i fullständig sömnlöshet. Dessutom finns det störningar i regleringen av blodtryck, hjärtfunktion, kroppstemperatur och hormonflöde. När sömnlöshet förvärras uppträder panikattacker, fobier och hallucinationer. På grund av oförmågan att sova blir han avmattad och förlorar mycket vikt. Det finns symtom på demens. Effekterna av sömnlöshet är dödliga, patienten dör i ett illaluktande tillstånd. Immunsystemet tar inte upp det mutanta proteinet och motstår inte sjukdomen. Studier på hjärnan hos människor som har dött av terminal sömnlöshet har visat att det finns långtgående förändringar i talamus (som "hål"), med resten av hjärnan förblir intakt. Tack vare detta förlorar inte patienter, även i ett mycket avancerat stadium av sjukdomen, sina kommunikationsförmåga och förståelse för omvärlden.

Dödlig sömnlöshet är obotlig

Metoderna för behandling av dödlig sömnlöshet som hittills testats är ineffektiva och ger inga resultat, patienten dör. Medicinens aktiviteter är endast begränsade till att förbättra patientens livskvalitet. Patienten kan inte ges sömntabletter, eftersom de vanligtvis framkallar en plötslig koma. Forskare hoppas på genterapi, men forskning om denna metod pågår fortfarande.

Läs också: Smith-Lemli-Opitz syndrom är en sällsynt metabolisk sjukdom. Är behandling för SL ... Usher syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom. Symtom och behandling av Usher syndrom MANLIGA genetiska sjukdomar, eller vad en son ärver från sin far