Retinoblastom - orsaker, symtom, behandling

Retinoblastom (latin: Retinoblastoma) är den vanligaste maligna intraokulära tumören hos barn. Det första symptomet på sjukdomen är utseendet på en vit bländning i ögat, vilket är det enklaste sättet för föräldrar att se på bilderna tagna av barnet. Vilka är orsakerna och andra symtom på retinoblastom? Hur behandlas denna ögoncancer? Vad är prognosen?

Innehållsförteckning:

1. Retinoblastom - den vanligaste maligna tumören i ögongloben hos barn
2. Retinoblastom - orsaker
3. Retinoblastom - symtom
4. Retinoblastom - diagnos
5. Retinoblastom - behandling
6. Retinoblastom - prognos

Retinoblastom (latin: Retinoblastoma) är en ondartad neoplasma i ögat, specifikt en intraokulär tumör, vars utveckling orsakas av mutationer som inaktiverar kopior av RB1-genen, som kodar för retinoblastomproteinet. Det är en genetiskt bestämd cancer.

Retinoblastom - den vanligaste maligna tumören i ögongloben hos barn

Retinoblastom förekommer nästan uteslutande hos barn och står för 3% av alla maligniteter hos barn under 15 år. Frekvensen av dess förekomst är ungefär 1 av 15 000 barn.

I 60% av fallen är retinoblastom en neoplasma som påverkar en ögonglob. I fallet med en ensidig tumör drabbas oftast barn vid 2 års ålder. 15% av dessa fall är medfödda tumörer. Bilaterala tumörer, som påverkar båda ögonkulorna, förekommer tidigare, cirka 1 år, bilaterala tumörer är vanligtvis medfödda.

Retinoblastom - orsaker

Retinoblastom är en genetiskt bestämd cancer. I människokroppen finns det gener som hämmar utvecklingen av vissa cancerformer, den så kallade anti-onkogener. En av dem är anti-onkogenen RB1, som ligger på kromosom 13 i det mänskliga genomet.

En mutation av denna anti-onkogen orsakar utvecklingen av retinoblastom. I fallet med en familjehistoria av retinoblastom är sannolikheten att överföra mutationen till ett barn cirka 50%.

Trots det faktum att retinoblastom är en genetiskt bestämd neoplasma, så många som 60% av de sjuka barnen utvecklar cancer trots avsaknaden av en familjehistoria av denna sjukdom.

Detta beror på att en sådan genetisk störning ofta uppstår spontant i barnets genom under livet, trots frånvaron av en defekt gen som föräldrarna förmedlar.

Läs också: Cancer och gener. Ärftliga tumörer. Kontrollera om du är i riskzonen

Retinoblastom - symtom

Det tidigaste symptomet på retinoblastom är vit pupillbländning, den så kallade leukokoria. I de tidiga stadierna är den bara synlig under bra belysning och i en viss vinkel. Ofta kan leukokoria i tidigt skede ses på bilder som tagits med blixt.

Ett annat tidigt symptom är strabismus som inte har förekommit hos barnet tidigare. Andra symtom på retinoblastom inkluderar purulent exsudat eller blödning i ögats främre kammare, liksom struma, dvs. förstoring av en ögonglob på grund av ökat intraokulärt tryck.

Orbital bindvävsinflammation och exoftalmos kan också förekomma.

Symtom på retinoblastom beror också på typen av tumörtillväxt, varaktigheten av sjukdomen eller graden av infiltration av omgivande vävnader.

Det finns tre typer av tumörtillväxt:

• Endofytisk, när tumören delar sig runt näthinnans inre skikt och växer mot ögats baksida, så kallas glaskropp
• Exophytic, där tumören växer i det främre lagret av den inre näthinnan, vilket gör att den lossnar, vilket ofta resulterar i blindhet
• Ett platt infiltrat, som kännetecknas av spridd tillväxt på näthinnans yta, diagnostiseras en sådan neoplasma mycket sent, i form av inflammation och postinflammatoriska komplikationer.

Retinoblastom tenderar att metastasera främst genom blodomloppet, det kan också invadera synnerven och därmed sprida sig till hjärnan. Tumören invaderar också ögonhålets ben. Avlägsna metastaser finns oftast i hjärnan och skallen, liksom i livmoderhals lymfkörtlar.

Förutom retinoblastom finns det också 3 andra typer av cancer som är förknippade med tillväxt i näthinnan.

Den första är retinom, en godartad tumör som förekommer hos patienter med RB1-mutationen. Det är en tumör i näthinnan som inte infiltrerar eller förstoras och inte tenderar att bli malign. Det ansågs vara en mild manifestation av RB1-mutationen.

Trilateralt retinoblastom är en typ av retinoblastom som involverar samtidig involvering av båda ögonen och närvaron av embryonal pineal sjukdom. Det är en tumör som förekommer i pinealkörteln, eller körteln av inre produktion, som ligger i hjärnan.

Huvuduppgiften för pinealkörteln är att producera ett hormon - melatonin, som reglerar den mänskliga dygnsrytmen. Typen och strukturen hos den embryonala pinealtumören liknar ett retinoblastom.

RB1-mutationen förekommer i alla patientceller, inte bara i näthinnan. Dess närvaro ökar risken för att utveckla andra neoplasmer, så om retinoblastom hittas bör regelbundna förebyggande undersökningar genomföras till slutet av livet. De vanligaste platserna för tumörer som samexisterar med retinoblastom inkluderar:

• huvudets mjuka vävnader (24%)
• skalleben (18%)
• läder (15%)
• hjärna (8%)

Retinoblastom - diagnos

Den grundläggande diagnostiska metoden är fundusundersökning, dvs.indirekt spekulum. Baserat på denna undersökning kan upp till 85% av fallen med retinoblastom diagnostiseras. En ögonultraljudundersökning är också till hjälp, eftersom det gör det möjligt att bedöma tumörstorlek och graden av retinalavskiljning.

Datortomografi möjliggör detektering av karakteristiska förkalkningar i tumören och infiltration utanför ögongloben. Bildåtergivning med magnetisk resonans är inte en metod som används vid diagnos av retinoblastom, eftersom den inte detekterar närvaron av förkalkningar utan bara bekräftar närvaron av en tumör i ögongloben.

Magnetisk resonanstomografi är dock användbart vid diagnos av infiltration i vävnader utanför ögongloben, liksom för att detektera avlägsna metastaser.

Eftersom retinoblastom tenderar att metastasera till ben och hjärna är det inte ovanligt att utföra en benmärgsbiopsi eller test av cerebrospinalvätskan.

Vid diagnos av retinoblastom är det också viktigt att identifiera närvaron av RB1-mutationen. Detta är viktigt för behandlingen av patienten, men också för vården av syskon och i framtiden barn.

Om ett barn lider av retinoblastom och har RB1-mutationen, bör genetisk testning av syskon övervägas för att utesluta RB1-mutationen.

Retinoblastom - behandling

Moderna behandlingsmetoder gör det möjligt att inte bara bevara ögongloben utan ofta också att upprätthålla god syn. För närvarande finns det ingen vanligt förekommande behandling för retinoblastom. Olika centra har sina egna behandlingsregimer där olika metoder föredras. Ändå är de allmänna principerna för behandling likartade.

Det finns två grundläggande behandlingsmetoder: systemisk behandling och lokal behandling.

I de flesta fall börjar behandlingen med kemoterapi, dvs en systemisk metod som syftar till att minska tumörmassan och sedan implementera den valda lokala metoden för att förstöra de återstående tumörfoci.

Undantagen är små tumörer som ligger runt näthinnans periferi, i vilket fall lokala metoder används omedelbart utan kemoterapi.

Bland de lokala metoderna utmärks följande:

• kryoterapi - denna metod är effektiv för små tumörer upp till 3 mm. Det består i snabb frysning av tumören, vilket orsakar dess nedbrytning
• Laserfotokoagulation - en metod som liknar kryoterapi, men istället för låg temperatur används en laserstråle som dessutom förstör tumörens vaskularisering.
• lasertermokemoterapi - innebär användning av en diodlaser och en laserstråle som liknar infraröd. Hög temperatur orsakar tumörnekros. Före proceduren administreras kemoterapi dessutom och tumören fotokoaguleras laser under mikroskopet, dvs dess lokala förstörelse med användning av en laser.
• strålbehandling - i denna grupp utmärks brachyterapi, dvs. ett förfarande som består i att sy plattor med en radioaktiv isotop på ögongloben. Det är en metod som används för stora tumörer när mindre invasiva metoder inte har fungerat. Teleradioterapi, å andra sidan, innebär bestrålning av ögongloben från det yttre fältet. Denna metod används för stora tumörer eller de som ligger på ögonbollens bakre pol.

Den mest radikala metoden för behandling av retinoblastom är fullständigt avlägsnande av ögongloben, dvs. enucleation. Denna metod används mycket sällan och under strikt definierade förhållanden. Indikationer för borttagning av ögongloben är uppdelade i

• absolut - när proceduren ska utföras oavsett tillståndet i det andra ögat. Tillhör dem:

• retrobulbar infiltration som finns i datortomografi
• fullständig fyllning av ögongloben med en tumör med sekundärt glaukom och spridning i den främre kammaren.

• relativ - när det andra ögat är friskt eller kan behandlas framgångsrikt. Sådana indikationer inkluderar:

• en tumör som fyller över hälften av ratten
• fullständig näthinneavlossning
• tumöråterfall längs glasögonbasen
• spridning i glaskroppen.

Vid borttagning av ögongloben hos ett barn är det extremt viktigt att använda ett orbitalimplantat, vilket möjliggör en korrekt utveckling av ögonhålan och symmetrisk utveckling av ansiktet.

Retinoblastom - prognos

Överlevnad för enbart retinoblastom är nu mycket bra hos patienter med en ensidig eller bilateral tumör; i västländer är botningsgraden cirka 95%.

Individuell prognos beror bland annat på på scenen av neoplastiska förändringar, deras placering, mottaglighet för behandling och förekomsten av sekundära neoplasmer.

Mycket bättre prognos är i form av monokulär sjukdom. Man bör komma ihåg att barn bör undersökas av en ögonläkare efter 3-6 månader upp till 6 års ålder och därefter varje år efter behandling för retinoblastom.

Det är viktigt att RB1-mutationen ökar risken för att utveckla andra cancerformer, så kom ihåg att genomgå förebyggande undersökningar i enlighet med läkarens rekommendationer efter avslutad behandling.

Retinoblastom är en farlig sjukdom, men på grund av noggrann observation av barnet kan det framgångsrikt märkas i de tidiga stadierna. Om du märker en störande bländning i ögonen, särskilt på foton med en blixt eller en skelning som inte har förekommit tidigare, bör du kontakta en barnläkare eller allmänläkare som noggrant undersöker barnet och beställer lämpliga tester.

Läs också:

• Ögonmelanom: den vanligaste maligna neoplasman i ögat
• Godartade ögontumörer - hur känner man igen deras symtom?
• Ögonsjukdomar och synfel - symtom, orsaker och behandling

Om författaren Lek. Agnieszka Michalak En examen från den första fakulteten för medicin vid medicinska universitetet i Lublin. För närvarande läkare under forskarutbildning. I framtiden planerar hon att starta en specialisering inom pediatrisk hematoonkologi. Hon är särskilt intresserad av barnläkemedel, hematologi och onkologi.

Läs fler artiklar av denna författare