Onsdagen den 30 januari 2013.- Den första försöket inom genterapi för att behandla Fanconis anemi har en spansk segel. Från Madrid kommer 11 grupper från olika europeiska länder att samordnas för att kunna behandla barn med detta genetiska problem som gör dem mer benägna att drabbas av många och olika problem från födseln. Syftet med denna terapi är att utrota genen som ger en större risk för leukemi.
Han har varit uppmärksam på genterapiforskning i flera år för att hitta ett botemedel mot Fanconi-anemi, ett syndrom orsakat av en mutation i en gen. Den tiden har gett honom möjlighet att träffa de hundra familjer som i Spanien har en medlem som drabbats av denna patologi, inom den så kallade gruppen sällsynta sjukdomar som på grund av deras konstighet inte bör vara en anledning att hålla detta problem i glömsklådan . För Juan Bueren, chef för Hematopoietic Cell Gene Therapy-programmet vid CIEMAT, är det begränsade antalet patienter ingen ursäkt. Ett exempel på detta åtagande är den kliniska prövningen som nu kommer att samordnas inom konsortiet som skapats för detta ändamål, som kallas EUROFANCOLEN.
"Detta projekt är en fortsättning på vad hälsovårdsministeriet godkände i uppmaningen till stöd till kliniska prövningar 2012, som har fått extra finansiering inom ramen för EU: s ramprogram. Totalt är vi 11 grupper som möts i Madrid för att specificera vissa detaljer i uppsatsen och det verkade tillräckligt viktigt att presentera det offentligt, säger Bueren.
Enligt denna forskare, som också är en del av Centrum för biomedicinsk forskning i nätverket för sällsynta sjukdomar (CIBERER), syftar försöket som nu pågår att undvika ett av de många problemen som dessa patienter har. "Fanconisjukdom är en komplex sjukdom med olika symtom, varav benmärgsfel är en av de viktigaste, men den är inte den enda. Vi kommer att försöka ta itu med det hematologiska problemet hos dessa patienter. Men vissa de har genetiska avvikelser eller solida tumörer som med detta protokoll inte kommer att lösas. Det är avsett att bota de vanligaste, det vill säga ryggradsfel, "förklarar Bueren.
För att göra detta kommer uppsatsen att delas upp i två faser. Först utvärderas hur två läkemedel lyckas öka antalet benmärgsstamceller. "Hos dessa patienter producerar inte deras märg tillräckligt många celler, därför tar vi till oss dessa läkemedel som kommer att appliceras intravenöst och subkutant under cirka åtta dagar, även om den tiden kan variera beroende på om det optimala antalet uppnås innan av stamceller ", klargör Cristina Día de Heredia, från Vall d'Hebrón-sjukhuset, ett av de spanska centren som kommer att delta i denna rättegång.
Mediciner kommer att testas hos 20 patienter. "Vi tänker samla in ett betydande antal celler, ungefär fyra miljoner per kilogram, som är de som används i en benmärgstransplantation, " säger CIEMAT-forskaren. Precis en av de förtydliganden som denna forskare vill göra är att denna försök inte är utformad för de människor som har möjlighet till en benmärgstransplantation, eftersom det är idag, behandlingen av valet i dessa fall. "Jag borde bara välja genterapi, de som inte hittar en kompatibel givare."
När antalet nödvändiga stamceller har uppnåtts tas de bort från patienten och manipuleras på laboratoriet. Där infogas de via ett lentivirus en kopia av genen som är muterad hos dessa patienter. "Speciellt sätts FANCAN-genen in, vilket är den som 80% av de spanska patienterna har fel. När cellerna har korrigerats infunderas cellerna igen, men den här gången bara till 10 patienter. Antalet är mindre eftersom de endast är vi kommer att injicera de som redan har symtom på sjukdomen. Vi vill inte göra en förebyggande behandling av symtomen, utan en botande. Eftersom vi befinner oss i säkerhetsdemonstrationsfasen och med vilka vissa indikationer på effektiviteten av denna terapi också kommer att uppnås, " Bueren klargör.
När dessa celler, med sin korrigerade gen, når benmärgen, förväntar sig forskarna att de börjar dominera över de andra och att de lite efter lite kommer att återfolka och ersätta de sjuka cellerna i benmärgen och att de kommer att kunna producera normala blodceller
Den första delen av försöket kommer att börja under de kommande månaderna och vad som är infusionen av celler kommer att ta lite längre tid. "Det spanska läkemedelsverket måste godkänna det, men vi hoppas att det under sommaren kommer att vara klart, " sade koordinatorn för denna studie, som sa att om dess säkerhet och effekt bekräftas kommer den att överföras till en ny prövning, i en fas Avancerad II eller fas III, där fler patienter kommer att delta och som vi kommer att behöva ekonomiskt hjälp av ett läkemedelsföretag.
Källa:
Taggar:
Mediciner Wellness Ordlista
Han har varit uppmärksam på genterapiforskning i flera år för att hitta ett botemedel mot Fanconi-anemi, ett syndrom orsakat av en mutation i en gen. Den tiden har gett honom möjlighet att träffa de hundra familjer som i Spanien har en medlem som drabbats av denna patologi, inom den så kallade gruppen sällsynta sjukdomar som på grund av deras konstighet inte bör vara en anledning att hålla detta problem i glömsklådan . För Juan Bueren, chef för Hematopoietic Cell Gene Therapy-programmet vid CIEMAT, är det begränsade antalet patienter ingen ursäkt. Ett exempel på detta åtagande är den kliniska prövningen som nu kommer att samordnas inom konsortiet som skapats för detta ändamål, som kallas EUROFANCOLEN.
"Detta projekt är en fortsättning på vad hälsovårdsministeriet godkände i uppmaningen till stöd till kliniska prövningar 2012, som har fått extra finansiering inom ramen för EU: s ramprogram. Totalt är vi 11 grupper som möts i Madrid för att specificera vissa detaljer i uppsatsen och det verkade tillräckligt viktigt att presentera det offentligt, säger Bueren.
Enligt denna forskare, som också är en del av Centrum för biomedicinsk forskning i nätverket för sällsynta sjukdomar (CIBERER), syftar försöket som nu pågår att undvika ett av de många problemen som dessa patienter har. "Fanconisjukdom är en komplex sjukdom med olika symtom, varav benmärgsfel är en av de viktigaste, men den är inte den enda. Vi kommer att försöka ta itu med det hematologiska problemet hos dessa patienter. Men vissa de har genetiska avvikelser eller solida tumörer som med detta protokoll inte kommer att lösas. Det är avsett att bota de vanligaste, det vill säga ryggradsfel, "förklarar Bueren.
Läkemedel och gener
För att göra detta kommer uppsatsen att delas upp i två faser. Först utvärderas hur två läkemedel lyckas öka antalet benmärgsstamceller. "Hos dessa patienter producerar inte deras märg tillräckligt många celler, därför tar vi till oss dessa läkemedel som kommer att appliceras intravenöst och subkutant under cirka åtta dagar, även om den tiden kan variera beroende på om det optimala antalet uppnås innan av stamceller ", klargör Cristina Día de Heredia, från Vall d'Hebrón-sjukhuset, ett av de spanska centren som kommer att delta i denna rättegång.
Mediciner kommer att testas hos 20 patienter. "Vi tänker samla in ett betydande antal celler, ungefär fyra miljoner per kilogram, som är de som används i en benmärgstransplantation, " säger CIEMAT-forskaren. Precis en av de förtydliganden som denna forskare vill göra är att denna försök inte är utformad för de människor som har möjlighet till en benmärgstransplantation, eftersom det är idag, behandlingen av valet i dessa fall. "Jag borde bara välja genterapi, de som inte hittar en kompatibel givare."
När antalet nödvändiga stamceller har uppnåtts tas de bort från patienten och manipuleras på laboratoriet. Där infogas de via ett lentivirus en kopia av genen som är muterad hos dessa patienter. "Speciellt sätts FANCAN-genen in, vilket är den som 80% av de spanska patienterna har fel. När cellerna har korrigerats infunderas cellerna igen, men den här gången bara till 10 patienter. Antalet är mindre eftersom de endast är vi kommer att injicera de som redan har symtom på sjukdomen. Vi vill inte göra en förebyggande behandling av symtomen, utan en botande. Eftersom vi befinner oss i säkerhetsdemonstrationsfasen och med vilka vissa indikationer på effektiviteten av denna terapi också kommer att uppnås, " Bueren klargör.
När dessa celler, med sin korrigerade gen, når benmärgen, förväntar sig forskarna att de börjar dominera över de andra och att de lite efter lite kommer att återfolka och ersätta de sjuka cellerna i benmärgen och att de kommer att kunna producera normala blodceller
Den första delen av försöket kommer att börja under de kommande månaderna och vad som är infusionen av celler kommer att ta lite längre tid. "Det spanska läkemedelsverket måste godkänna det, men vi hoppas att det under sommaren kommer att vara klart, " sade koordinatorn för denna studie, som sa att om dess säkerhet och effekt bekräftas kommer den att överföras till en ny prövning, i en fas Avancerad II eller fas III, där fler patienter kommer att delta och som vi kommer att behöva ekonomiskt hjälp av ett läkemedelsföretag.
Källa:
