Min barndomspartner har lidit av den sällsynta Epidermolysis Bullosa-sjukdomen, som är en vesikulär separation av epidermis.Vi planerar att utvidga familjen, men mannen är rädd för att barnet också kommer att födas sjuk och följaktligen min fråga: vilken är risken att barnet blir sjuk och är det möjligt i Polen att göra genetiska tester som utesluter arv av sjukdomen?
Beroende på typen och subtypen av Epidermolysis Bullosa och genen där mutationen uppträder, liksom typen av mutation och dess placering i genen, kan sjukdomen ärvas på ett autosomalt dominant eller autosomalt recessivt sätt. Sjukdomens frekvens uppskattas till 1/50 000 födda. Du bör kontakta det högt specialiserade centrumet som behandlar diagnos och behandling av EB (t.ex. i Warszawa är en sådan plats Institutionen för dermatologi och immunodermatologi, Warszawas medicinska universitet).
Kom ihåg att vår expert är informativ och kommer inte att ersätta ett besök hos läkaren.
Dr Elżbieta Szymańska, MD, PhDDermatolog-venereolog. Han behandlar klassisk och estetisk dermatologi. Han arbetar som biträdande chef vid avdelningen för dermatologi vid inrikesministeriets centrala kliniska sjukhus och som chef för för medicinska frågor, Center for Prevention and Therapy i Warszawa. Sedan 2011 har han varit vetenskaplig chef för forskarutbildningen vid det medicinska universitetet i Warszawa "Estetisk medicin".
