Bardet-Biedl syndrom (BBS) är en sällsynt, komplicerad genetisk sjukdom. BBS drabbar 1 av 250 000 människor världen över. Det diagnostiseras i tidig barndom. Sjuklig fetma är ett av de viktigaste symptomen på BBS. Vad är orsakerna till Bardet-Biedl syndrom och hur behandlas det?
Ett "syndrom" är en grupp av symtom och fosterskador som åtföljer ett specifikt genetiskt tillstånd. BBS kännetecknas oftast av fetma, retinal degeneration, polydactyly, intellektuell retardation och njursvikt.
Namn: Bardet-Biedl syndrom (BBS, från engelska Bardet-Biedl syndrom) kommer från två av dess upptäckare. Den första var den franska läkaren Georges Louis Bardet, och den andra var den ungerska patologen och endokrinologen Arthur Biedl. Det första fallet med BBS beskrevs på 1920-talet.
Läs också: Fetma - orsaker, behandling och konsekvenser Forskare upptäckte genen för fetma bantning - hur minskar aptiten och hungern?
Bardet-Biedl syndrom: orsaker
Baserat på tester utförda på cirka 75 procent av människor med BBS finns det för närvarande 21 kända gener som orsakar detta syndrom. Men oavsett genen är huvudorsaken till BBS onormal struktur och / eller nedsatt funktion hos den så kallade primär cilia. Cilia är tunna, hårliknande strukturer som liknar utsprång. De finns på ytan av nästan alla celler i vår kropp. Det finns olika typer av cilia med olika funktioner. För BBS-teamet, den så kallade primära cilia, vars uppgift är att överföra information mellan celler. De fungerar lite som radioantenner som skickar och tar emot meddelanden från en cell till en annan, vad man ska göra och hur man ska reagera. Primära cilier är ansvariga för överföring av data såsom typen och nivån av kemiska ämnen i urinen, uppfattningen av lukt, smak och balans.
Bardett-Biedls syndrom är inte den enda sjukdomen som orsakas av defekter i cilia. Andra inkluderar till exempel Laurence-Moon-syndromet som mycket liknar BBS, liksom Joubert-syndromet, Meckel-Bruber-syndromet och Senior-Loken-syndromet.
I BBS störs denna intercellulära kommunikation på grund av defekt cilia, vilket bidrar till utvecklingen av många fosterskador och sjukdomssymtom.
Bardet-Biedl syndrom: symtom
BBS diagnostiseras på grundval av genetiska tester som avslöjar mutationer inom specifika gener, liksom uppsättningar av huvud (stora) och sekundära (små) egenskaper. En person anses ha BBS när han har minst tre huvudfunktioner och minst två sekundära funktioner.
De viktigaste funktionerna i BBS-teamet är:
- Fetma. Det förekommer i spädbarn hos personer med BBS. Det antas felaktigt att det är resultatet av en felaktig diet och föräldrarnas skuld för övermatning av barnet. Under tiden är överdriven aptit och dess effekt i form av överskott av kroppsvikt ett av de viktigaste symptomen på denna allvarliga genetiska sjukdom. När människor blir äldre är fetma, så kallad fetma, den vanligaste hos personer med BBS. buk, där fett ackumuleras runt torso och buk. Det kan leda till fettlever och typ 2-diabetes.
- Retinitis pigmentosa. Tyvärr obotligt. En person med detta tillstånd förlorar vanligtvis synen så tidigt som vuxenlivet.
Hur diagnostiseras BBS hos barn? Oftast baserat på tidig fetma och pigmentdegeneration i näthinnan.
- Polydactyly är namnet på en fosterskada där extra tår växer i händer och fötter. De tas vanligtvis bort strax efter att barnet har fötts och är inte alltid associerade med BBS.
- Hypogonadism hos män, vilket är en defekt i det manliga reproduktionssystemet. Det bygger på det faktum att testiklarna (manliga könsorganen) inte producerar hormoner eller könsceller (spermier).
- Försenad intellektuell utveckling. Vissa barn med BBS har inlärningssvårigheter och behöver extra stöd i skolan.
- Defekter och dysfunktioner i njurarna. I BBS är degeneration av cystisk njure vanligast och detekteras före förlossningen eller i tidig barndom.
Viktig
Polycystisk njursjukdom är den allvarligaste komplikationen av Bardet-Biedl syndrom. Det är den vanligaste orsaken till för tidig död hos personer med BBS. Läkemedel och en hälsosam livsstil kan sakta ner njurens svikt. I många fall kommer emellertid dialys och en njurtransplantation så småningom att vara nödvändiga. Därför måste en patient med BBS genomgå regelbundna njurekontroller för att börja behandlingen tidigt.
De sekundära egenskaperna hos BBS-teamet är:
- Neurologiska problem - mild spasticitet, dvs. överdriven muskelspänning (huvudsakligen i benen) och begränsning av deras rörlighet, samt ataxi, dvs. ett problem med att samordna kroppsrörelser och upprätthålla balans, vilket över tid ökar och leder till motorisk funktionshinder.
- Högt blodtryck.
- Tandavvikelser - liten käke, små tänder, korta tänder, tandträngning, hypodonti, dvs. frånvaron av vissa tänder, samt dålig rotbildning och hög gom.
- Andra medfödda defekter i fingrar och tår - fingrarna för korta (brachydactyly) eller smälta samman (syndactyly).
- Synfel - strabismus, grå starr, astigmatism, "lat öga".
- En liten tillväxt av barnet i förhållande till föräldrarna.
- Hjärtfel, såsom hypertrofi i vänster kammare.
- Platta, breda fötter, inga valv.
- Brist på lukt - den så kallade anosmi.
- Sköldkörtelproblem.
Symtomen på BBS kan förekomma hos olika personer med varierande svårighetsgrad. Medan till exempel vissa barn med BBS har svårt att skaffa sig ny kunskap, ligger andra intelligenskvoten (IQ) långt över normen. Sådana oproportioner märks också hos barn med BBS som är syskon.
Bardet-Biedl syndrom: behandling
BBS är obotligt för närvarande. Ett botemedel mot BBS är under utveckling, men det finns fortfarande en lång väg att gå. För närvarande försöker forskare förstå de cellulära mekanismer som i slutändan orsakar BBS. Läkemedelsforskning bedrivs inom tre områden:
- stamcellsterapi - hur förser man kroppen med nya celler utan den defekta BBS-genen, som kommer att föröka sig och ersätta skadade celler?
- genterapi - hur man ersätter en defekt gen inuti celler?
- suppressionsterapi - hur man begränsar effekten av defekta gener?
Även om det inte finns något botemedel mot BBS, betyder det inte att det inte finns något som kan göras för att hjälpa patienter med detta syndrom. Men medicinska ingrepp handlar om att lindra symtomen och biverkningarna av tillståndet. Till exempel behandlas fetma med konservativa metoder, dvs med lämplig kost och fysisk aktivitet, för att förhindra utvecklingen av sjukdomen och förekomsten av hälsa och livshotande komplikationer. De extra tårna avlägsnas och de smälta tårna separeras, vilket till exempel möjliggör en korrekt placering av foten i skon och bättre rörelse. Utvecklingsstörningar elimineras under terapeutiska lektioner för barn och vuxna med intellektuella funktionshinder.
Värt att vetaExperter betonar att om BBS diagnostiseras i tidig spädbarn desto större är chansen att ge barnet vård av ett terapeutiskt team. De medger dock att sjukdomen är så sällsynt att många barnläkare aldrig har stött på en patient med BBS under hela sin karriär.
Beredd på basis av:
- "Bardet-Biedl Syndrom. En guide för patienter" - Dr Timothy G. Barrett - www.euro-wab.org
- Bardet Biedl Syndrome Family Association - https://www.bardetbiedl.org
Poradnikzdrowie.pl stöder säker behandling och ett värdigt liv för människor som lider av fetma.
Denna artikel innehåller inte diskriminerande och stigmatiserande innehåll hos personer som lider av fetma.
OD-WAGA Foundation
