Cirka 8000 sällsynta sjukdomar är kända, bland vilka det finns en grupp vars huvudsakliga symptom är anemi; Det är gruppen av så kallade "sällsynta anemier", mestadels ärftliga. Anemi är en mycket vanlig sjukdom i hela världen och dess vanligaste orsak är brist på järn. Så mycket att ibland föreskriver läkaren vanligtvis ett järnpreparat, även innan han bekräftar bristen. Om denna administration kvarstår under mycket lång tid, även i avsaknad av svar, skapas en ond cirkel (figur 1), vars konsekvens kan vara en järnöverbelastning, vilket är mycket skadligt för patienten.
Sällsynta anemier är kandidater för denna situation, eftersom de, då de är dåligt förståda, även för yrkesverksamma, ofta kvarstår långa perioder utan diagnos eller med en felaktig diagnos. Hos patienter, eller när det gäller barn i sina föräldrar, skapar avsaknaden av en diagnos och därmed oförmågan att förutsäga förloppet av sin sjukdom ett känslomässigt tillstånd som "driver" förvärras av omöjligt att utföra en genetiska råd för framtida graviditeter.
Att lösa detta problem, gemensamt för de flesta sällsynta sjukdomar, har i flera år varit ett prioriterat mål för Europeiska kommissionen som har främjat skapandet av nätverk av europeiska experter, såsom ENERCA (European Network for Rare) och medfödda anemier) för sällsynta anemier. För närvarande inkluderar detta nätverk 63 olika sällsynta sjukdomar, inklusive Fanconi-anemi, talassemier och sigdcellanemi, hemolytiska anemier och nattlig paroxysmal hemoglobinuri (PNH).
Dess huvudsakliga mål är att erbjuda läkare verktyg så att han kan utföra sitt kliniska arbete och vårdarbete bättre för dessa patienter. ENERCA är tillgängligt online (www.enerca.org), både för yrkesverksamma och för patienter som vill lära sig mer om sjukdomen, få en genetisk diagnos och / eller begära ett nytt yttrande. En fjärrläkemedelsplattform (telemedicin) håller på att utvecklas, vilket snart kommer att göra det möjligt för sina användare att ha samma nivå av tillgång till ENERCA-tjänster oavsett bostad, vilket minskar skillnaderna i hälso- och sjukvården fortfarande De finns bland EU-länderna.
Källa: www.DiarioSalud.net
