De finner grunden för den medfödda defekten som orsakar för tidig stängning av skallen hos barn

Tisdagen den 20 november 2012.- Ett internationellt team av genetiker, barnläkare, kirurger och epidemiologer från 23 institutioner från tre kontinenter har identifierat två områden i det mänskliga genomet som är involverade i den vanligaste formen av syndromisk kraniosynostos, för tidig stängning av benbenets plack skalle, enligt 'Nature Genetics'. "Vi har upptäckt två genetiska faktorer som är starkt förknippade med den vanligaste formen av för tidig stängning av skallen", säger Simeon Boyadjiev, professor i pediatrik och genetik, huvudutredare för studien och chef för International Craniosynostosis Consortium. Enligt denna expert kan dessa fynd en dag leda till prenatal diagnos och diagnostiska test eller utföra tidiga insatser för att förhindra det.

Under tidig foster- och infantilutveckling görs skallen för att skilja de beniga plattorna som tillåter huvudets tillväxt, så gränserna mellan plattorna smälter vanligtvis inte helt förrän barnet är 2 år gammalt, vilket lämnar tillfälligt "mjuka delar" i skärningspunkten mellan sömmarna.

Om benen förenas för tidigt, vad som kallas craniosynostosis, utvecklar barnet ett deformerat huvud och om det inte behandlas kan sjukdomen orsaka komplikationer på grund av hjärnkomprimering, såsom neurologiska och synproblem och inlärningssvårigheter. Vanligtvis kräver kraniosynostos korrigering genom neurokirurgi.

Cirka 20 procent av fallen av kraniosynostos har tidigare varit kopplade till ett antal olika genetiska syndrom, men de allra flesta fall uppstår utan känd familjehistoria eller orsak. Den vanligaste formen av syndromisk kraniosynostos, som drabbar ungefär 1 av 5 000 nyfödda barn, består av sagittalsuturen, huvudsömmen som går genom mitten av den övre delen av skallen, som var föremål för denna undersökning.

För att hjälpa till att fastställa orsaken skannade forskarna hela genomet hos en grupp människor med craniosynostosis och jämförde det med en kontrollgrupp människor utan den komplikationen och letade efter enstaka nukleotidpolymorfismer (SNP eller "snitt") som är associerade med Craniosynostosis och är förändringar i DNA i en enda nukleotid som skiljer sig från den vanliga positionen. I det mänskliga genomet finns det cirka tre miljarder nukleotider, de grundläggande byggstenarna för DNA.

Resultaten identifierade mycket starka sammanslutningar av SNP i två områden i genomet som kodar för benmorfogenetiskt protein 2 (BMP2) och Bardet-Biedl 9 p (BBS9), båda med en roll i skelettutvecklingen. "Detta ger starka bevis på att sagittal craniosynostosis syndrom har en viktig genetisk komponent, " säger Boyadjiev, även om han erkänner att genetiska skillnader inte helt förklarar utvecklingen av tillståndet och att andra gener och miljöfaktorer också förmodligen är viktiga. "Identifieringen av två biologiskt plausibla kandidatgener som påverkar känsligheten för sagittal craniosynostosis ger lovande ledtrådar i sökandet efter en förståelse för hur dessa tillstånd utvecklas, " säger Emily Harris, chef för den translationella genomiska forskningsgrenen vid institutet National Dental and Craniofacial Research.

Källa: www.DiarioSalud.net