Cystisk fibros - Orsaker, symtom och behandling

Cystisk fibros är en ärftlig genetisk sjukdom vars behandling har haft betydande förbättringar. Därefter kommer vi att förklara möjliga orsaker, symtom och behandlingar av detta långvariga tillstånd som drabbar olika organ.

Vad är cystisk fibros?

Cystisk fibros är en ärftlig genetisk sjukdom som påverkar den cellulära funktionen hos flera organ, såsom lungorna, HJÄL-systemet, matsmältningskanalen, levern och gallgångarna, den exokrina och endokrina bukspottkörteln och reproduktionsorganen.

statistik

Cirka 80% av fallen av cystisk fibros diagnostiseras hos spädbarn före ett års ålder och ungefär 20% av fallen diagnostiseras senare hos barn, ungdomar och vuxna.

Orsaker och konsekvenser

Cystisk fibros beror på förändring av en gen som kallas CFTR som är belägen på kromosom 7. Den har den nödvändiga informationen för framställning av ett protein som reglerar transporten av klor genom epitelcellmembranet.

Mutationen av CFTR-genen orsakar två situationer beroende på fallet:

• Protein är frånvarande.
• Proteinet är onormalt.

På grund av denna anomali passerar klor inte korrekt genom cellmembranen. Denna dysfunktion förändrar produktionen av utsöndringar av olika celler i organismen, vilket orsakar andningsförhållanden (infektioner) och matsmältningsstörningar (på grund av involvering i bukspottkörteln).

Symtom som bör varna

• Dehydrering (accentuerad under perioden med stark värme).
• Våldsamma buksmärta
• Förstoppning.
• Närvaro av blod vid spottning.
• Kräkningar av blod
• Snabb förvärring av andningsfunktionen.

Tillhörande sjukdomar

Cystisk fibros förknippas med olika patologier som påverkar flera organ. Symtomen kan variera beroende på ålder.

Andningsorgan

• Kronisk obstruktiv lungsjukdom.
• Bronkiektasi.
• Kroniska infektioner.
• Nasosinusal polypos
• Kronisk bihåleinflammation

Könsorgan

Infertilitet hos människor (bilateral frånvaro av vas deferens). Hypofertilitet relaterad till en förtjockning av livmoderhalsslemet.

Matsmältningssystem

• Extern brist på bukspottkörteln (som drabbar majoriteten av patienterna).
• Intestinal hindring
• Cirros.

Tillväxtfördröjning

Tillväxtfördröjning inträffar.

diagnos

Hos barnet innebär detektion mätning av ett pankreatiskt enzym, immunreaktivt trypsin. Vid hög dosering utförs en genetisk studie som syftar till att belysa förändringarna av CFTR-genen (akronym för engelska Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator, "regulator för transmembranledningsförmåga hos cystisk fibros").

Den andra tekniken finns: svettest (smärtfritt), som gör att du kan mäta koncentrationen av salt (främst klor) i svett.

En koncentration större än 60 millimol per liter anses vara positiv.

behandling

Ingen kurativ behandling är för närvarande tillgänglig. Två terapeutiska metoder gör det möjligt att förbättra livskvaliteten för patienter:

• Förebyggande av undernäring, genom en hyperkalorisk regim som också innehåller vissa kosttillskott: vitamin A, D, E och K, järn, zink, selen och magnesium.
• Förebyggande av luftvägsinfektioner.

Förhoppningarna om behandling baseras för närvarande på genterapi, som består av att införa CFTR-gener, som fungerar korrekt, i sjuka celler.

Livslängd

Livslängden hos personer som lider av cystisk fibros är för närvarande 36 år.


Foto | imagika - Fotolia.com