Fredag 14 december 2012. - Brittiska forskare upptäckte att alla människor har hundratals genetiska defekter. Vissa är ofarliga, men andra är kopplade till sjukdomar som cancer.
Forskarna fann att en frisk person i genomsnitt har cirka 400 mutationer.
Även om de flesta av dessa mutationer är "tysta" och inte påverkar hälsan, kan de orsaka problem när de skickas vidare till kommande generationer. Andra varianter är kopplade till hjärt-kärlsjukdomar och cancer.
Forskningen, publicerad i American Journal of Human Genetics, fann att en av tio studerade personer potentiellt kommer att utveckla en genetisk sjukdom till följd av dessa varianter.
Studien framkom med information från de så kallade Project 1, 000 Genomes, som kartlägger de genetiska skillnaderna mellan friska människor, från små förändringar i DNA till viktiga mutationer.
I studien sekvenserades hela genomet av 1 000 till synes friska individer från Europa, Amerika och Östasien för att analysera vad som skiljer en person från en annan och för att hjälpa till i sökandet efter genetiska länkar till sjukdomar.
Den nya forskningen jämförde genomerna hos 179 deltagare, som var friska när deras DNA-prover togs, med en databas över mänskliga mutationer utvecklade av Cardiff University.
Studien avslöjade att en frisk person har i genomsnitt 400 potentiellt skadliga variationer i sitt DNA och två förändringar som är kända för att vara förknippade med sjukdom.
"En vanlig person har mutationssjukdomar som orsakar sjukdomar utan att orsaka någon uppenbar effekt", säger Dr. Chris Tyler-Smith, som ledde studien vid Wellcome Trust Sanger Institute i Cambridge.
"I en befolkning kommer det att finnas varianter som får konsekvenser för deras hälsa."
"Hos andra människor kommer dessa varianter att få hälsokonsekvenser och en tidig varning kan vara användbar. Detta kan dock vara en obehaglig överraskning för deltagaren."
Dr Chris Tyler-Smith
Forskningen erbjuder information om "misslyckanden som gör oss annorlunda, ibland gör att vi har olika erfarenheter eller olika förmågor, men de gör också att vi har en annan benägenhet till sjukdom", förklarar professor David Cooper, Cardiff University, en annan av Forskarna som deltog i studien.
"Inte alla mänskliga genom har perfekta sekvenser, " tillägger han.
"Det mänskliga genomet är fullt av arkitektoniska och dominerande misslyckanden."
Det har varit känt i årtionden att alla människor har några genetiska mutationer som verkar orsaka liten eller ingen skada.
Många av dessa orsakar bara skador när de överförs till barnen och ärver en annan kopia av den andra förälderns defekta gen.
I andra fall - en av tio bland de som deltog i studien - orsakar mutationen bara en måttlig störning, verkar vara inaktiv eller manifesteras inte förrän senare i livet.
Databaser över mänskliga mutationer, till exempel den som utvecklats vid Cardiff University, kommer att bli allt viktigare i framtiden när vi närmar oss eran med personlig medicin.
Fler och fler människor har tillgång till sin egen genetiska information, och det finns redan flera företag som erbjuder genetisk analys online.
Och under tiden minskar kostnaderna för sekvensering av ett komplett genom snabbt.
När det gäller studien av 1 000 genom var proverna anonyma och deltagarna fick inte information om sina genetiska förändringar kopplade till sjukdom.
Men när DNA-sekvensering blir allt vanligare, uppstår etiska dilemma alltmer vad människor bör få höra om sina gener, särskilt när många risker fortfarande är osäkra.
Som Dr. Tyler-Smith säger, "alla våra genom innehåller fel, några av oss har skadliga varianter men av en eller annan anledning kommer vi inte att riskera att få sjukdomar kopplade till dem."
"Men hos andra människor kommer dessa varianter att få hälsokonsekvenser och en tidig varning kan vara användbar. Detta kan dock vara en obehaglig överraskning för deltagaren, " tillägger forskaren.
Källa:
Taggar:
Sex Diet-Och Näringslära Psykologi
Forskarna fann att en frisk person i genomsnitt har cirka 400 mutationer.
Även om de flesta av dessa mutationer är "tysta" och inte påverkar hälsan, kan de orsaka problem när de skickas vidare till kommande generationer. Andra varianter är kopplade till hjärt-kärlsjukdomar och cancer.
Forskningen, publicerad i American Journal of Human Genetics, fann att en av tio studerade personer potentiellt kommer att utveckla en genetisk sjukdom till följd av dessa varianter.
Studien framkom med information från de så kallade Project 1, 000 Genomes, som kartlägger de genetiska skillnaderna mellan friska människor, från små förändringar i DNA till viktiga mutationer.
I studien sekvenserades hela genomet av 1 000 till synes friska individer från Europa, Amerika och Östasien för att analysera vad som skiljer en person från en annan och för att hjälpa till i sökandet efter genetiska länkar till sjukdomar.
Den nya forskningen jämförde genomerna hos 179 deltagare, som var friska när deras DNA-prover togs, med en databas över mänskliga mutationer utvecklade av Cardiff University.
Studien avslöjade att en frisk person har i genomsnitt 400 potentiellt skadliga variationer i sitt DNA och två förändringar som är kända för att vara förknippade med sjukdom.
"En vanlig person har mutationssjukdomar som orsakar sjukdomar utan att orsaka någon uppenbar effekt", säger Dr. Chris Tyler-Smith, som ledde studien vid Wellcome Trust Sanger Institute i Cambridge.
"I en befolkning kommer det att finnas varianter som får konsekvenser för deras hälsa."
"Hos andra människor kommer dessa varianter att få hälsokonsekvenser och en tidig varning kan vara användbar. Detta kan dock vara en obehaglig överraskning för deltagaren."
Dr Chris Tyler-Smith
Forskningen erbjuder information om "misslyckanden som gör oss annorlunda, ibland gör att vi har olika erfarenheter eller olika förmågor, men de gör också att vi har en annan benägenhet till sjukdom", förklarar professor David Cooper, Cardiff University, en annan av Forskarna som deltog i studien.
Nyckelfel
"Inte alla mänskliga genom har perfekta sekvenser, " tillägger han.
"Det mänskliga genomet är fullt av arkitektoniska och dominerande misslyckanden."
Det har varit känt i årtionden att alla människor har några genetiska mutationer som verkar orsaka liten eller ingen skada.
Många av dessa orsakar bara skador när de överförs till barnen och ärver en annan kopia av den andra förälderns defekta gen.
I andra fall - en av tio bland de som deltog i studien - orsakar mutationen bara en måttlig störning, verkar vara inaktiv eller manifesteras inte förrän senare i livet.
Databaser över mänskliga mutationer, till exempel den som utvecklats vid Cardiff University, kommer att bli allt viktigare i framtiden när vi närmar oss eran med personlig medicin.
Fler och fler människor har tillgång till sin egen genetiska information, och det finns redan flera företag som erbjuder genetisk analys online.
Och under tiden minskar kostnaderna för sekvensering av ett komplett genom snabbt.
När det gäller studien av 1 000 genom var proverna anonyma och deltagarna fick inte information om sina genetiska förändringar kopplade till sjukdom.
Men när DNA-sekvensering blir allt vanligare, uppstår etiska dilemma alltmer vad människor bör få höra om sina gener, särskilt när många risker fortfarande är osäkra.
Som Dr. Tyler-Smith säger, "alla våra genom innehåller fel, några av oss har skadliga varianter men av en eller annan anledning kommer vi inte att riskera att få sjukdomar kopplade till dem."
"Men hos andra människor kommer dessa varianter att få hälsokonsekvenser och en tidig varning kan vara användbar. Detta kan dock vara en obehaglig överraskning för deltagaren, " tillägger forskaren.
Källa:
