Inga invasiva test Downs syndrom kan endast upptäckas i Spanien med ett blodprov på moder. För tillfället kommer testet endast att finnas tillgängligt på privata sjukhus eftersom dess pris, cirka 700 euro, inte har övertygat hälsomyndigheterna att erbjuda det i offentliga centra.
Först kommer de att vara Quirón-USP Hospital Group centra och från och med januari kommer upp till 50 privata sjukhus i hela Spanien att erbjuda det första icke-invasiva prenatala diagnostiska testet för att upptäcka kromosomavvikelser som Downs syndrom efter 10 veckors graviditet. Med en känslighet på nära 100% kommer detta test att ersätta den klassiska fostervattenvattnet, en icke-riskfri metod, i centra som har upprättat ett avtal med LABCO, ett europeiskt laboratorinätverk.
Det vanliga protokollet för att utesluta en kromosomal förändring är att utföra en ultraljud mellan 11 och 13 veckors graviditet. "Där mäts nockvikten och andra parametrar som indikerar fosterförändringar. Tillsammans med moderns ålder och uppgifterna från ett blodprov som utvärderar två hormoner, också vid vecka 12, fastställs risken för fostret att få ett Down-syndrom. eller någon annan typ av förändring såsom spina bifida eller en annan störning, "förklarar Sergio Haimovich, från gynekologi- och obstetrikstjänsten vid Hospital del Mar i Barcelona. Tiderna då denna screening utförs varierar dock beroende på samhället där kvinnan bor.
Om risken är hög, hänvisas kvinnan till att utföra ett nytt test, i detta fall invasivt. Det finns två alternativ: biografi på kors, eller provtagning av kororisk villus och amniocentes. Den första äger rum mellan veckorna 12 och 13 och den andra efter 15 veckors graviditet. "Om det finns en historik med genetiska problem väljs en biopsi, även om det beror på sjukhuset och erfarenheten från läkaren i ett eller annat test. Normalt är den som utförs mest amniocentes. Dess huvudsakliga problem är att det innebär en risk av abort som påverkar en av 250 graviditeter, och den risken är större med biopsin, säger Haimovich.
Det andra steget, utförandet av invasiva tester, är vad som skulle undvikas med det nya testet och därmed riskerna för modern och fostret. "Detta test erbjuds när den första screeningen erbjuder en hög risk för förändringar. Eftersom den screeningen upptäcker endast 85% av fallen och dessutom har 5% falska positiver, " förklarar Vincenzo Cirigliano, specialist inom molekylär genetik hos LABCO.
Sedan 1997 är det känt att när en kvinna är gravid har hennes blod, förutom sitt DNA, fostret DNA. Analysen som inletts av LABCO bedömer nu risken för mer frekventa fosterkromosomavvikelser genom att mäta den relativa mängden kromosomer i moderblodet. "En av fördelarna är att det kan göras från den 10: e veckan, och även om det är nödvändigt att vänta mellan åtta och tio dagar för att få resultaten, vet kvinnan innan hon riskerar att med de andra metoderna", bekräftar Cirigliano.
Dessutom indikerade publicerade studier på detta test att dess detekteringsgrader är 99% med en falsk positiv frekvens på endast 0, 1%, för de vanligaste trisomierna, 21 (ansvarig för Downs syndrom) och 18 (eller Edwards syndrom). "Även om det också upptäcker trisomin hos kromosom 13 (eller Patau-syndrom), är dess effektivitet i det lägre, cirka 88-89%, " säger denna genetiker.
Men denna expert påpekar att om analysen visar att det finns en kromosomavvikelse, bör kvinnan genomgå en kororisk villusbiopsi. Något som Haimovich inte förstår. "Det är lite meningsfullt att kopiera bevis. Jag förstod att det ersatte invasiva tester. I andra länder, som Israel, förstår jag att bara analysen är gjord, " säger han. Men Cirigliano hävdar att "endast positiva resultat måste bekräftas med korionbiopsi och detta är vanligt i alla länder, det finns också ett uttalande om det internationella samhället för prenatal diagnos (ISPD)."
Miguel del Campo, chef för genetikstjänsten vid Vall d'Hebron-sjukhuset i Barcelona, tycker det också är förvånande att utföra biopsin efter att ha fått det analytiska resultatet. "Jag förstår inte. De gör det förmodligen som en försiktighetsåtgärd, men detta blodprov har redan validerats i många studier."
Vad gäller dess pris, även om de i andra länder, som Tyskland och USA, erbjuder det för 1 200 euro, i Spanien kommer det att säljas för 700 euro. "Under de senaste månaderna har effektiviteten i sekvensering förbättrats, vilket har minskat kostnaden avsevärt och detta gör testet tillgängligt för en högre andel av befolkningen, även om jag tror att priset kommer att vara den första hindern i Spanien allt i ett land som täcker kostnaden för invasiva tekniker gratis ", säger denna expert på genetik.
Eftersom kvinnor som går till privata centra kommer att behöva betala ur fickan för priset på detta test, eftersom inget medicinskt försäkringsbolag för tillfället har inkluderat detta test i deras tjänsteportfölj. Del Campo tror att folkhälsosystemet kommer att ta några år att anta detta test. "Jag antar att med tiden och teknikens sänkning kommer det äntligen att hamna på alla sjukhus, " tillägger han.
När det gäller om reformen av abortlagstiftningen kan påverka efterfrågan på detta test påpekar Cirigliano att "det inte bara skulle påverka detta test utan också alla prenatala diagnostiska test. Jag hoppas att det kommer att gå tillbaka och att par för frihet att bestämma om de bestämmer sig för att fortsätta graviditeten eller inte beroende på förekomsten av en fosterstörning. "
Slutligen fungerar detta test sämre och erbjuder fler misslyckanden i vissa fall, till exempel hos gravida kvinnor på grund av äggdonation och i flera graviditeter. "I det första fallet avskräckes testet och i det andra finns det fortfarande inga uppgifter om dess effektivitet, " avslutar Cirigliano.
Källa:
Taggar:
Psykologi Näring Kolla Upp
Först kommer de att vara Quirón-USP Hospital Group centra och från och med januari kommer upp till 50 privata sjukhus i hela Spanien att erbjuda det första icke-invasiva prenatala diagnostiska testet för att upptäcka kromosomavvikelser som Downs syndrom efter 10 veckors graviditet. Med en känslighet på nära 100% kommer detta test att ersätta den klassiska fostervattenvattnet, en icke-riskfri metod, i centra som har upprättat ett avtal med LABCO, ett europeiskt laboratorinätverk.
Det vanliga protokollet för att utesluta en kromosomal förändring är att utföra en ultraljud mellan 11 och 13 veckors graviditet. "Där mäts nockvikten och andra parametrar som indikerar fosterförändringar. Tillsammans med moderns ålder och uppgifterna från ett blodprov som utvärderar två hormoner, också vid vecka 12, fastställs risken för fostret att få ett Down-syndrom. eller någon annan typ av förändring såsom spina bifida eller en annan störning, "förklarar Sergio Haimovich, från gynekologi- och obstetrikstjänsten vid Hospital del Mar i Barcelona. Tiderna då denna screening utförs varierar dock beroende på samhället där kvinnan bor.
Om risken är hög, hänvisas kvinnan till att utföra ett nytt test, i detta fall invasivt. Det finns två alternativ: biografi på kors, eller provtagning av kororisk villus och amniocentes. Den första äger rum mellan veckorna 12 och 13 och den andra efter 15 veckors graviditet. "Om det finns en historik med genetiska problem väljs en biopsi, även om det beror på sjukhuset och erfarenheten från läkaren i ett eller annat test. Normalt är den som utförs mest amniocentes. Dess huvudsakliga problem är att det innebär en risk av abort som påverkar en av 250 graviditeter, och den risken är större med biopsin, säger Haimovich.
Fördelarna med testet
Det andra steget, utförandet av invasiva tester, är vad som skulle undvikas med det nya testet och därmed riskerna för modern och fostret. "Detta test erbjuds när den första screeningen erbjuder en hög risk för förändringar. Eftersom den screeningen upptäcker endast 85% av fallen och dessutom har 5% falska positiver, " förklarar Vincenzo Cirigliano, specialist inom molekylär genetik hos LABCO.
Sedan 1997 är det känt att när en kvinna är gravid har hennes blod, förutom sitt DNA, fostret DNA. Analysen som inletts av LABCO bedömer nu risken för mer frekventa fosterkromosomavvikelser genom att mäta den relativa mängden kromosomer i moderblodet. "En av fördelarna är att det kan göras från den 10: e veckan, och även om det är nödvändigt att vänta mellan åtta och tio dagar för att få resultaten, vet kvinnan innan hon riskerar att med de andra metoderna", bekräftar Cirigliano.
Dessutom indikerade publicerade studier på detta test att dess detekteringsgrader är 99% med en falsk positiv frekvens på endast 0, 1%, för de vanligaste trisomierna, 21 (ansvarig för Downs syndrom) och 18 (eller Edwards syndrom). "Även om det också upptäcker trisomin hos kromosom 13 (eller Patau-syndrom), är dess effektivitet i det lägre, cirka 88-89%, " säger denna genetiker.
Men denna expert påpekar att om analysen visar att det finns en kromosomavvikelse, bör kvinnan genomgå en kororisk villusbiopsi. Något som Haimovich inte förstår. "Det är lite meningsfullt att kopiera bevis. Jag förstod att det ersatte invasiva tester. I andra länder, som Israel, förstår jag att bara analysen är gjord, " säger han. Men Cirigliano hävdar att "endast positiva resultat måste bekräftas med korionbiopsi och detta är vanligt i alla länder, det finns också ett uttalande om det internationella samhället för prenatal diagnos (ISPD)."
Miguel del Campo, chef för genetikstjänsten vid Vall d'Hebron-sjukhuset i Barcelona, tycker det också är förvånande att utföra biopsin efter att ha fått det analytiska resultatet. "Jag förstår inte. De gör det förmodligen som en försiktighetsåtgärd, men detta blodprov har redan validerats i många studier."
Pris och tillgänglighet
Vad gäller dess pris, även om de i andra länder, som Tyskland och USA, erbjuder det för 1 200 euro, i Spanien kommer det att säljas för 700 euro. "Under de senaste månaderna har effektiviteten i sekvensering förbättrats, vilket har minskat kostnaden avsevärt och detta gör testet tillgängligt för en högre andel av befolkningen, även om jag tror att priset kommer att vara den första hindern i Spanien allt i ett land som täcker kostnaden för invasiva tekniker gratis ", säger denna expert på genetik.
Eftersom kvinnor som går till privata centra kommer att behöva betala ur fickan för priset på detta test, eftersom inget medicinskt försäkringsbolag för tillfället har inkluderat detta test i deras tjänsteportfölj. Del Campo tror att folkhälsosystemet kommer att ta några år att anta detta test. "Jag antar att med tiden och teknikens sänkning kommer det äntligen att hamna på alla sjukhus, " tillägger han.
När det gäller om reformen av abortlagstiftningen kan påverka efterfrågan på detta test påpekar Cirigliano att "det inte bara skulle påverka detta test utan också alla prenatala diagnostiska test. Jag hoppas att det kommer att gå tillbaka och att par för frihet att bestämma om de bestämmer sig för att fortsätta graviditeten eller inte beroende på förekomsten av en fosterstörning. "
Slutligen fungerar detta test sämre och erbjuder fler misslyckanden i vissa fall, till exempel hos gravida kvinnor på grund av äggdonation och i flera graviditeter. "I det första fallet avskräckes testet och i det andra finns det fortfarande inga uppgifter om dess effektivitet, " avslutar Cirigliano.
Källa:
