Ärftlig cancer i bröst och äggstockar. Vad du behöver veta om BRCA1- och BRCA2-generna

Ärftlig bröst- och äggstockscancer orsakas oftast av en mutation i BRCA1- och BRCA2-generna. BRCA1- och BRCA2-generna är anti-onkogener vars uppgift är att förhindra neoplastisk sjukdom. Mutationer i dessa gener resulterar i förlust av denna funktion och kan leda till cancerutveckling. Ta reda på när din genetiska benägenhet för cancer ökar och hur du minskar risken för att utveckla bröst- och äggstockscancer.

BRCA1- och BRCA2-generna säkerställer att celler inte delar sig för snabbt. BRCA1-genen upptäcktes 1994. Den ligger på 17: e kromosomen och tillhör suppressorgenerna (anti-onkogener). Mutationer "stänger av" genen och förlorar sin funktion.

För rekordet har vi båda två uppsättningar gener som vi ärver (en vardera) från både fadern och mamman. När en av BRCA1-generna skadas, händer inget dåligt eftersom dess funktion övertas av det andra paret. Men när en andra kopia av BRCA1-genen också skadas i bara en cell kan cancer utvecklas.

Ärftligt bröst och äggstockscancer: En familjetendens

Med en ärftlig tendens till bröst- och äggstockscancer föds vi med en gen som redan är skadad. Det innebär att vi har en högre risk att utveckla cancer från början. BRCA1-genen spelar en roll främst i bröst- och äggstocksvävnader. Om den inte används ordentligt är risken för bröstcancer cirka 80 procent och för äggstockscancer, äggledare och peritoneal cancer cirka 40 procent.

Cirka 200 000 bärare av den muterade BRCA1-genen lever i Polen, hälften av dem är kvinnor.

Därför observeras många fall av sjukdomen i familjer med en ärftlig genmutation som diagnostiseras i en relativt tidig vuxen ålder, och ett ytterligare karakteristiskt drag är närvaron av neoplasmer i samma organ. Prostatacancer, kolorektal cancer, struphuvudcancer och hudcancer är också vanligare i familjer av bärare av den muterade BRCA1-genen.

Läs också: Sex under kemoterapi. Hur påverkar kemoterapi sexlivet? Återuppbyggnad av bröst. Hur fungerar bröstrekonstruktion? Ett cancerblodtest upptäcker mutationer i BRCA-genen

Skadade BRCA1- och BRCA2-gener orsakar bröst- och äggstockscancer

Andra gener stöder arbetet med stora skyddsgener, såsom BRCA1, i enskilda organ. De inkluderar BRCA2-genen, som upptäcktes 1995. I den polska befolkningen är skada på BRCA2-genen en sällsynt orsak till bröst- och äggstockscancer, men den är förknippad med familjehistoria av magcancer och bröstcancer hos män.

Risken för att bli sjuk är klart lägre än i fallet med en mutation i BRCA1-genen och uppgår till 30-55%. för bröstcancer och 25 procent. för äggstockscancer. Det finns också andra stödjande gener i vår kropp (t.ex. NOD2, CHEK2), men risken för att bli sjuk när den är skadad är lägre. Individer lider ofta av sjukdom eller tumörer har en annan lokalisering (t.ex. prostata, sköldkörtel, njure).

Om inte fakta samlas ordentligt, vilket endast en erfaren genetiker kan göra, finns det ingen misstanke om en ärftlig benägenhet för cancer i en viss familj. Anti-onkogeners roll kan illustreras i exemplet med en bil. BRCA1-genen fungerar som en motor som förmågan att röra sig effektivt beror på. Om den är skadad kommer bilen inte att starta på länge och vi kommer att möta allvarliga problem (allmän renovering och stora kostnader). Resten av de stödjande generna verkar lite mindre viktiga, men i frånvaro av bränsle, låg batterinivå, rostiga kablar kommer fordonet inte att röra sig. Naturligtvis är problemet mindre och lättare att åtgärda.

Dessutom finns det tillfällen när delar från en bilmodell matchar en annan. På samma sätt finns i naturen en ekonomisk hantering av "reservdelar" - stödjande gener är vanliga för ett större antal organ, därav utvecklingen av bröst-, sköldkörtel-, prostatacancer och njurcancer hos bärare av mutationer av samma gener.

Det kommer att vara användbart för dig

Hur man minskar risken för bröstcancer

Kvinnor med kända mutationer i generna som är ansvariga för utveckling av cancer kan minska risken för att utveckla sjukdomen genom att:

• amning så länge som möjligt (i en bärare av den muterade BRCA1-genen minskar amning under totalt ett och ett halvt år risken för bröstcancer med cirka 50%);
• försena den första perioden med intensiv träning (viktigt för transportörens döttrar);
• korrekt användning av hormonell preventivmedel, dvs. undvikande av orala preparat före 30 års ålder och kortvarig användning efter 30 års ålder (helst via perkutan väg);
• modifiering av livsstilen för att bibehålla en korrekt kroppsvikt, undvika stimulantia (rökning!) och introducera delar av Medelhavsdieten till den dagliga menyn.

Hotande BRCA1- och BRCA2-mutationer

Individuell cancerrisk är svår att fastställa. När det gäller bärare av BRCA1-genmutationen ökar risken med cirka 2-2,5 gånger om kvinnan också har en mutation i MTHFR-genen. Å andra sidan kan mutationer i gener som är ansvariga för selenmetabolism (t.ex. GPX1) öka eller minska risken för att utveckla sjukdomen beroende på nivån av selen som levereras med mat.

I Angelina Jolie uppskattades risken för att utveckla bröstcancer till 87 procent och äggstockscancer till 50 procent, vilket överensstämmer med observationerna på stora populationer av bärare av BRCA1-genmutationen. Tack vare sådana observationer kan det förväntas att hälften av bärarna av den muterade BRCA1-genen kommer att utveckla bröstcancer före 50 års ålder, och denna andel ökar med åldern. Men din risk att utveckla bröstcancer kan minskas (se rutan ovan).

Förebyggande av äggstocks- och bröstcancer: vilka tester?

Personer med en positiv familjehistoria bör besöka en genetisk klinik - adresserna till centren finns på webbplatsen för det internationella ärftliga cancercentret i Szczecin (www.genetyka.com). Bestämning av genmutationen kan också göras i ett privat laboratorium (bestämning av BRCA1-genen kostar cirka PLN 300).

Tidig upptäckt av cancerbenägenhet gör det möjligt att vidta förebyggande åtgärder. I Polen finns ett program som finansieras av hälsoministeriet, som täcker kvinnor med hög risk att utveckla bröstcancer med särskild onkologisk övervakning. Kvinnor som är i riskzonen är redan i 30-åren under vård av specialister.

Ett av de viktigaste testerna är bröst ultraljud, som i fall av ärftlig bröstcancer orsakad av en mutation i BRCA1-genen är ännu bättre detekterbar än mammografi. Dessutom kan risken för att utveckla sjukdomen minskas genom att införa kortvarig behandling med tamoxifen så tidigt som möjligt.

En liknande behandling används också efter att du utvecklat bröstcancer för att skydda ditt andra bröst. Dessutom rekommenderas kvinnor i riskzonen att ta bort bilagorna, vilket görs bäst efter födelsen av alla planerade barn och före klimakteriet (vanligtvis runt 40 års ålder). Endast vissa kvinnor kan behandlas med profylaktisk mastektomi (avlägsnande av båda brösten) innan de blir sjuka. Man bör dock komma ihåg att sådan operation inte minskar risken för äggstockscancer.

Medicinsk statistik bekräftar att bärare av BRCA1-mutationen efter framgångsrik bröstcanceroperation ofta dör av äggstockscancer.

Det kommer att vara användbart för dig

Studie av BRCA1- och BRCA2-generna. Vem ska ta testet?

BRCA1- och BRCA2-gentestningen bör utföras av kvinnor med en identifierad ökad risk (i förhållande till befolkningsrisken) för att utveckla bröst- och / eller äggstockscancer, det vill säga:

• har haft en familjehistoria av (upp till tre generationer) minst 2 fall av bröstcancer, äggstockscancer eller båda, särskilt om sjukdomen diagnostiserades före 50 års ålder;
• oavsett ålder har de antingen haft bröst- eller äggstockscancer själva eller har nära släktingar med bröst- eller äggstockscancer (speciellt om de dog tidigare);
• har upplevt en atypisk form av sjukdomen, till exempel när cancer diagnostiserades i en tidig ålder (omkring 40), var bilateral eller inträffade hos en närstående man;
• förutom bröstcancer fanns bland släktingar fall av prostatacancer, struphuvudcancer och melanom;
• har diagnostiserats med icke-maligna förändringar, såsom cystor i bröst eller äggstockar, om de planerar eller redan använder hormonersättningsterapi;
• har familjemedlemmar som har diagnostiserats med en BRCA1- eller BRCA2-mutation.

månadsvis "Zdrowie"