Fibrös bendysplasi är en sällsynt malign bensjukdom. Det kan bara påverka ett eller flera ben och endast manifesteras i smärta. Vi vet fortfarande lite om orsakerna till dess bildning. Vad är, förutom smärta, symptomet på fibrös bendysplasi? Kan vi behandla det effektivt?
Fibrös dysplasi i benet är en sällsynt sjukdom som gör det svårt att exakt bestämma dess frekvens. Bland alla godartade bentumörer står det för cirka 7 procent av dem. Det finns ingen skillnad i förekomsten av sjukdomen beroende på kön, ras eller bosättningsort. Ändringarna kan visas redan före 10 års ålder och varar hela tiden.
Fibrös dysplasi i benet: orsaker
Den exakta orsaken till utvecklingen av fibrös bendysplasi är fortfarande okänd. Sjukdomen misstänks vara genetisk, även om det sätt som genen muterar är okänt.
I allvarliga fall påverkar de genetiska förändringarna som orsakar sjukdomen också de endokrina körtlarnas funktion. Om det också finns samexisterande hudskador av typen café au lait blotch diagnostiserar vi McCune-Albright syndrom.
Många års observationer visar att mutationen inte är ärftlig och risken för att den uppträder hos barn till sjuka föräldrar är befolkningsrelaterad.
Patienter har ett onormalt strukturerat protein som ansvarar för regleringen av skeletsyntes. Som svar på det defekta proteinet är benceller alltid i beredskap, vilket leder till att trabekulära benfragment ersätts med onormal fibrös vävnad.
Fibrös dysplasi i benet: symtom
Även om tillväxten av onormala celler tar år, förblir sjukdomen asymptomatisk under lång tid. Det första symptomet är smärta i de drabbade områdena, vilket förvärras med tiden tills det någon gång uppträder ständigt. Det är typiskt för obehag att förvärras när man går eller joggar, och minskar efter vila.
Skadorna kan lokalisera vilket ben som helst i det mänskliga skelettet, men finns oftast i de långa benen i nedre extremiteterna, revbenen, benbenet, bäckenet och skalbenet. Det händer också att det första symptomet är en patologisk benfraktur. På grund av felaktig metabolism av benvävnad är läkning av en sådan fraktur svår och deformation uppstår. När symtom uppträder hos äldre patienter kan de misstas för åldersspecifika degenerativa förändringar.
Det finns tre kliniska former av fibrös bendysplasi:
- monoostotisk form - sjukdomen drabbar endast ett ben och är den vanligaste (70 procent); har den bästa prognosen, uppträder vanligtvis i tonåren och dör av efter att benväxten är slut
- polyostotisk form - med involvering av minst två ben; det finns hos cirka 25 procent av patienterna; den har en sämre prognos, symtomen uppträder tidigare, är allvarligare och sjukdomen utvecklas snabbare
- en form med endokrina störningar - förekommer hos barn och kan leda till allvarlig skada på de endokrina körtlarna och cellerna som är ansvariga för produktionen av pigment; för tidig pubertet, hypertyreoidism och binjurebark observeras
Fibrös dysplasi i benet: forskning
Vanligtvis ställs diagnosen på grundval av kliniska symtom i kombination med avbildningstester, främst röntgen, CT (datortomografi). Om detta inte räcker kan prover tas från benet där förändringarna har skett.
Fibrös dysplasi i benet: behandling
Eftersom sjukdomens kliniska förlopp kan variera kraftigt bör behandlingen alltid vara individuell. Ett enda utbrott utan frakturer kan bara observeras. Smärtstillande läkemedel kan ges. Dessutom används bisfosfonater, vilket troligen försvagar metabolismen av patologiska foci, och hos många patienter minskar också svårighetsgraden av smärta. I mer allvarliga fall är kirurgiskt ingripande nödvändigt: avlägsnande av det patologiska fokus med en marginal av frisk benvävnad eller curettage av det patologiska fokus och utför antingen en transplantation eller stabilisering med metallimplantat och bencement.
