Diagnos, symptom och behandling av hemokromatos

Hemokromatos är en genetisk störning orsakad av överdriven absorption av järn från mat. Det är vanligtvis godartat i en tidig ålder, men kan vara dödligt om det diagnostiseras mellan 50 och 60 år.

Vad är hemokromatos?

Hemokromatos är en genetisk sjukdom som resulterar i en ansamling av stora mängder järn i kroppen och särskilt i vissa organ som hjärta, lever, hud och bukspottkörtel. Vanligtvis använder kroppen järn enligt sina egna behov och överskottet elimineras naturligt. Bilden av en hemokromatos är en genetisk avvikelse som indikerar en paradoxal brist på järn som gynnar dess gastrointestinalabsorption. För att en person ska utveckla sjukdomen är det nödvändigt att båda föräldrarna är bärare av den defekta genen. Andra sjukdomar kan ligga till grund för uppkomsten av denna sjukdom, såsom hematologisk och lever, till exempel cirros i ett avancerat stadium.

Vad är genetisk hemokromatos?

Genetisk hemokromatos, även kallad klassisk hemokromatos, är en mycket vanlig ärftlig sjukdom som främst drabbar invånarna i norra Europa. Det påverkar levern, hjärtat och bukspottkörteln. Genen som är ansvarig för denna sjukdom, HFE-genen, finns på den korta armen av kromosom 6. Den kan också orsaka diabetes och skrump.

Vad är sekundär hemokromatos?

Denna typ av sjukdom överförs baserat på överbelastning av järn i kroppen. Till skillnad från ärftlig hemokromatos (primitiv hemokromatos) har andra ursprung. Sekundär hemokromatos kan orsakas av hemopati (blodsjukdom), hepatit, levercirros, en blodtransfusion eller järntillskott . Blödning (avlägsnande av överskott av järn) representerar den första livskraftiga behandlingen, som åtföljs av en riktig diet för att undvika överbelastning av järn i kroppen.

Vad är heterozygot hemokromatos

Det definieras när patienten som lider av hemokromatos har två kromosomer av samma par med två olika gener på samma plats.

Vad är förening heterozygot hemokromatos

Till skillnad från enkel heterozygot hemokromatos, betecknar föreningen sjukdomen som samtidigt uppvisar den genetiska missbildningen av H63D och den genetiska missbildningen C82Y.

Vad orsakar hemokromatos

Ofta är hemokromatos av ärftligt ursprung, medan förvärvad järnöverbelastning, som också definieras av termen hemosideros, har olika orsaker. Dessa inkluderar upprepade transfusioner (även om järnutsöndringen ökar, förblir den hög i kroppen eftersom den ackumuleras tidigare) och ett livsmedel som är rikt på järn. Thalassemia, som gör röda blodkroppar ömtåliga och orsakar deras förstörelse, kan leda till frisättning av järn, vilket leder till att de ökar. På samma sätt orsakar denna avvikelse av röda blodkroppar ofta anemi som kräver transfusioner, en situation som kan förvärra överbelastning av järn.

Avvikelser i röda blodkroppar kan också orsakas, frivilligt eller ofrivilligt, av kemikalier eller droger. På liknande sätt genererar hemolytisk anemi bräckliga röda blodkroppar, vilket orsakar deras förstörelse. På grund av problem kan benmärgen inte ge tillräckligt med röda blodkroppar eller järn som tränger igenom de röda blodkropparna under bildningen. Till och med den sena kutanporfyrin orsakad av en enzymbrist orsakar en överbelastning av järn vid ursprunget till en hemokromatos. Detta orsakar utseendet på blåsor på huden utsatt för solen, såsom händer, axlar och ansikte.

Bland andra sjukdomar som orsakar ökningen av järn i kroppen är det metaboliska syndrom, som orsakar övervikt, diabetes, onormal ökning av triglycerider och kolesterol, vilket också kan leda till en ökning av järn. Även kroniska leversjukdomar som cirrhos, hepatit, kronisk hepatit, hepatit C och alkoholrelaterade sjukdomar är ofta förknippade med en ökning av järn.

Symtom på överskott av järn

Sjukdomen verkar vara asymptomatisk i flera år. Samlingen av järn är faktiskt progressiv. De kliniska tecknen är olika och beror på de drabbade organen. Känslan av trötthet, garvad hud, hepatomegali (dvs leverförstoring) som kan utvecklas till skrump, hjärtrytmproblem, lokal ankelödem, ledvärk eller diabetes kan vara varningstecken.

Hemokromatosfamiljestudie

Familjescreening kan hjälpa till att diagnostisera sjukdomen, ofta svår, och låta dig i förväg tillhandahålla nödvändig behandling för att vara effektiv mot hemokromatos. Alla grundläggande släktingar (föräldrar, syskon, etc.) till patienter med hemokromatos är involverade. I fallet med ett positivt genetiskt test utförs kompletterande test som försöker kontrollera järnbalansen, mättnadskoefficienten för transferrin och ferritin för att bedöma sjukdomsstadiet.

Hemokromatosgenetiska test

Genetiska tester rekommenderas vid avvikelser i järnbalansen, registrerade med en ökning av transferrinmättnad, vanligtvis mindre än 50% hos män och 45% hos kvinnor. Hemokromatosgenen bromsas också upp och den ansvariga mutationen bevisas . I 95% av fallen har typisk hemokromatos två huvudmutationer: C282Y- eller C282Y / H63D-genen. Testet möjliggör övervakning av det asymptomatiska stadiet.

Hur överskott av järn diagnostiseras

Blodprover gör att du kan åberopa en överbelastning av järn, som mäter både hastigheten på järn i blodet och mängden järn som finns i vävnaderna .

Serumjärnanalys

Vid hemokromatos ökar serumjärnhastigheten. Detta värde ensamt bekräftar emellertid inte diagnosen hemokromatos.

Vad indikerar transferrin

Testet som kan bekräfta hemokromatos är ökningen av transferrin i blodet, ett protein som kombineras med järn transporterar det till organen. Järnmättnadskoefficienten, vid hemokromatos, ökar. Om ett resultat under 45% erhålls från testen, är det nödvändigt att bekräfta det med andra blodprover, om resultatet är större än 45%, bör en genetisk hemokromatos sökas.

Vad indikerar ferritin

Ferritin är ett protein som tillåter ansamling av järn i mjälten, benmärgen och levern. Det gör det också möjligt att sätta järnreserver i kroppen. Ferritin i serum ökar vid hemokromatos. Det kan emellertid också öka med en normal ansamling av järn i kroppen, därför kan den inte systematiskt översättas till en järnöverbelastning . På samma sätt indikerar ett överskott av järn inte nödvändigtvis en genetisk hemokromatos.

Komplikationer på grund av överskott av järn

Uppsamling av järn i hjärtmuskeln skulle orsaka hjärtrytmproblem eller hjärtsvikt. En viktig hudpigmentering (hudhypopigmentering) förekommer hos 90% av patienterna som drabbats av hemokromatos, som verkar ha en metallgrå färg som kännetecknar närvaron av järn i huden eller en nästan solbränd färg.

Ofta åtföljs hemokromatos av håravfall. Uppkomsten av diabetes inträffar i genomsnitt hos två av tre patienter på grund av närvaron av järn i bukspottkörteln . Ofta inträffar hepatomegali, nämligen ökningen i levervolym, i 35% av fallen av hemokromatos. På liknande sätt kan cirrhos eller leverkarcinom uppstå. Även splenomegali, en förstorad mjälte, observeras ofta.

Slutligen inkluderar andra komplikationer som kan uppstå i samband med denna sjukdom: ledproblem, särskilt vid sjukdomens början (som drabbar händerna, den andra och tredje falanxen, metacarpus); sexuella problem, såsom minskad libido, oregelbundenheter i menstruationscykeln och hypogonadism, det vill säga kroppens könskörtlar producerar lite eller inget hormon.

Hemokromatosbehandling

Ofta sker botemedlet vid behandling av blödning, vilket kan minska järnnivåerna . Du kan faktiskt samla ungefär 500 ml blod. Det äger rum varje vecka och sedan lite efter varje månad, beroende på balans som har uppstått. Behandlingen utförs dock hela livet. Som ett alternativ kan en behandling som förhindrar verkan av järn- eller levertransplantation övervägas när sjukdomen är i avancerat tillstånd.

Nerthuz