En tidig diagnos är nödvändig för att korrekt behandling ska kunna börja så snart som möjligt.

• Det visas att ju tidigare diagnosen ställs, desto bättre är livskvaliteten för patienterna.
• Det ideala systemet för att upptäcka alla fall av cystisk fibros är resultatet av en neonatal screening.

Det immunoreaktiva trypsinogentestet eller IRT

• Det är ett enkelt blodprov som kan indikera risken för cystisk fibros.
• Det immunoreaktiva trypsinogen (IRT) testet är ett standard screeningtest för cystisk fibros hos nyfödda.
• En hög IRT-nivå antyder möjlig cystisk fibros och kräver ytterligare test.
• Det finns också möjlighet att ge falska positiver.
• Kostnaden är hög, så det görs inte systematiskt.

Svettest

• När en pojke eller flicka visar symtom som kan få oss att tänka på en cystisk fibros är det lämpligt att utföra ett svettest.
• Detta test är idag den grundläggande grunden för diagnosen cystisk fibros.
• Detta är en analys av några droppar av patientens svett, samlad i en speciell maskin, som bestämmer koncentrationen av joner i den.
• Om koncentrationen av salt i svett når vissa gränser, tyder det på cystisk fibros.

Den genetiska studien är obligatorisk

• Vid positiva resultat av svettest är nästa steg en genetisk studie som avslutar den specifika mutationen och verifierar diagnosen.
• Den genetiska analysen måste inte bara utföras på den drabbade patienten utan också på deras föräldrar och syskon.

Andra tentor att ta

• Skannern eller CT-skanningen.
• Ett fekalt fettprov.
• Lungfunktionstester.
• Mätning av bukspottkörteln.
• Secretinstimuleringstest.
• Trypsin och chymotrypsin i avföring.
• Esophagogastroduodenal transitering.