De upptäcker två nya varianter av genetisk risk för bipolär störning

Torsdagen 13 mars 2014.- Att tro på världens topp och sedan känna den djupaste av förtvivlan. Detta är den typen av extrema humörsvängningar som personer med bipolär sjukdom drabbas av, en sjukdom som kännetecknas av återkommande perioder med mani och depression.

Ett internationellt team av experter från sjukhuset vid universitetet i Bonn, Central Institute of Mental Health i Mannheim (båda i Tyskland) och sjukhuset vid University of Basel (Schweiz) har upptäckt två nya regioner av gener som är relaterade till denna sjukdom . Dessutom kunde forskarna bekräfta ytterligare tre misstänkta gener. Resultaten publiceras i tidskriften «Nature Communications».
«1% av befolkningen lider av bipolär eller manisk depressiv störning. Patienter genomgår ett riktigt berg- och dalbana av känslor, förklarar Sinc Sven Cichon, huvudförfattare och forskare på schweiziska sjukhuset. Under dessa extrema förändringar upplever de maniska faser med villfarelser om storhet, ökad sexuell lust och minskat sömnbehov, liksom depressiva faser med ett mycket deprimerat humör som till och med kan leda till självmordstankar.
"Även om orsakerna till sjukdomen ännu inte förstås fullt ut, utöver de psykosociala triggersna, spelar genetiska faktorer en viktig roll, " tillägger Cichon.
Under de senaste åren var experter redan involverade i avkodningen av flera gener förknippade med bipolär störning. Emellertid vad författarna säger pionjär detta arbete är provstorleken, eftersom det är den största studien om bipolär störning.
"Forskning om den genetiska grunden för bipolär störning i denna skala är hittills unik i världen", säger Marcella Rietschel från det tyska institutet för psykisk hälsa.
Nya genetiska data erhölls från 2 266 patienter med manisk-depressiv störning och 5 028 kontrollpersoner och slogs samman med befintliga datamängder. Totalt jämfördes data om det genetiska materialet från 9 747 patienter med data från 14 278 friska människor.
Men sökandet efter gener som är involverade i manisk-depressiv störning är som att leta efter en nål i en höstack. "Bidragen från en enda gen är så små att de normalt inte kan identifieras bland" bakgrundsbrus "av genetiska skillnader, " säger Cichon.
Först när DNA från ett stort antal patienter med bipolär sjukdom jämförs med det lika stora antalet friska människors genetiska material kan skillnaderna statistiskt bekräftas. Och det är de misstänkta regionerna - som indikerar en sjukdom - som är kända för forskare som "kandidatgener".

Nya behandlingar

Med hjälp av automatiserade analysmetoder registrerade forskarna cirka 2, 3 miljoner olika regioner i patientens genetiska material respektive kontrollerna. Efterföljande utvärdering med biostatistiska metoder avslöjade totalt fem riskregioner i DNA förknippade med bipolär störning. Två av dessa regioner är en ny upptäckt: ADCY2-genen på kromosom fem och regionen kallad MIR2113-POU3F2 på kromosom sex. I sin tur hade riskområdena ANK3, ODZ4 och TRANK1 redan beskrivits i tidigare studier.
”Dessa tre gener av regioner bekräftades dock statistiskt bättre i vår forskning. Nu har sambandet med bipolär störning blivit ännu tydligare, säger Markus M. Nöthen, en annan av författarna till universitetet i Bonn.
Forskare är särskilt intresserade av regionen för den nyupptäckta ADCY2-genen, eftersom den kodar för ett enzym som deltar i ledningen av signaler i nervceller. «Kunskapen om den biologiska grunden för denna sjukdom kan vara en utgångspunkt för nya terapier. Dessa fynd kan öka vår förståelse för de biologiska mekanismerna som ligger till grund för utvecklingen av bipolär störning, ”avslutar Cichon.
Källa: www.DiarioSalud.net