Normalt genomgår nervceller som kallas neuroner en intensiv period av förlängning och förgrening av neuronala prognoser vid födseln. Under denna tid producerar neuroner proteinerna från genen kallad celladhesionsmolekylen av Downs syndrom, eller Dscam, vid höga nivåer och efter denna fas minskar tillväxten och proteinnivåerna.
I hjärnan hos patienter med Downs syndrom, epilepsi och andra neurologiska störningar förblir emellertid mängden Dscam stor men effekten av den stora mängden hög Dscam på utvecklingen av neuroner är okänd.
Bing Ye, från UM Institute of Life Sciences, fann att i Drosophila-fruktflugan bestämmer mängden Dscam-proteiner i en neuron storleken med vilken en neuron utökar sina prognoser innan den bildar förbindelser med andra nervceller, så en överproduktion av Dscam-proteiner leder till onormalt stora neuronala bulor.
Ye identifierade också två molekylära vägar som konvergerar för att reglera överflödet av Dscam. Det ena, dubbel-zippat leucinkinas (DLK), som är involverat i nervregenerering, främjar syntesen av Dscam-proteiner, och den andra, ett bräckligt X-retardationsprotein (FMRP), vilket orsakar bräckligt X-syndrom när Det är defekt, vilket undertrycker syntesen av Dscam-proteinet. Eftersom människor delar dessa gener med Drosophila, utgör DLK-FMRP-Dscam-förhållandet ett möjligt mål för terapeutisk intervention, enligt Ye.
Många gener är involverade i neurologiska störningar såsom Downs syndrom och det är komplicerat att veta hur molekylära defekter orsakar sjukdomen. "På grund av vikten av Dscams funktioner i utvecklingen av nervceller är dess troliga fel troligtvis en del av Downs syndrom, " sade Ye, biträdande professor vid institutionen för cellulär och utvecklingsbiologi vid School of Medicine av UM.
Nästa forskare är att testa effekterna av överuttryck av Dscam hos möss för att se hur utvecklingen av nervsystemet och djurets beteende förändras. Downs syndrom förekommer hos ungefär ett av 830 nyfödda och uppskattningsvis 250 000 personer i USA har tillståndet, enligt data från National Library of Genetic Medicine.
Källa: www.DiarioSalud.net
---dziaanie-i-zastosowanie-zioa-z-syberii.jpg)
