Jag har haft två tidiga spontana missfall bakom mig. Jag undersökte mycket. Karyotyper är normala, i termer av trombofili-test hittades endast PAI-1 4G-genmutationen (heterozygot system). Kan denna mutation vara medfödd trombofili? Behövs heparin under graviditeten? Jag skulle vilja tillägga att mormor och farfar hade hjärtattacker, mormor dog förmodligen av en emboli.
Nej, med detta resultat kan du inte tala om trombofili. Om du inte har haft tromboembolism, utgör detta resultat inte enbart en indikation för administrering av heparin under graviditeten. Det slutgiltiga beslutet vilar dock på den behandlande gynekologen, som har insikt i till dina journaler.
Kom ihåg att vår expert är informativ och kommer inte att ersätta ett besök hos läkaren.
Prof. extra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, doktorI flera år har han specialiserat sig på klinisk genetik. För närvarande är han docent vid Children's Memorial Health Institute i Warszawa. Permanent associerad med Schlesien där bland andra i samarbete med testDNA Laboratorium Sp. Zoo. ger telefonkonsultationer till patienter som vill diskutera resultaten av genetiska tester eller prata om överföringen av genetiska sjukdomar i familjen. I praktiken hanterar han diagnosen genetiska orsaker till fosterskador, utvecklingsstörningar och graviditetssvikt.
Patienter har möjlighet att få information om effekterna av ett givet DNA-testresultat, behovet av att vidta förebyggande åtgärder och ange tester som är nödvändiga för att utföra och sedan diagnostisera sjukdomen. Docent uppskattas inte bara för sin kunskap och professionalism utan också för en trevlig inställning till patienter, vilket ofta betonades av dem på internetforum.
