MODY-diabetes är en typ av diabetes som inte är lätt att diagnostisera - detaljerad diagnos behövs. MODY-diabetes är initialt feldiagnostiserad som typ 1 eller typ 2. Det visar sig dock med tiden att diabetes inte är typiskt för typ 1 eller typ 2-diabetes. Därefter bör genetiska tester utföras som möjliggör en slutlig diagnos och därmed genomförandet av lämplig behandling. Ta reda på hur man känner igen symptomen på MODY-diabetes.
Mogenity Onset Diabetes of Youth (Maturity Onset Diabetes of Youth) är en typ 2-diabetes mellitus som vanligtvis drabbar unga (mellan 10 och 30 år) och tunna människor.
För närvarande är två typer av diabetes mest kända - 1 och 2. Men många andra typer av diabetes skiljs ut bland dem. Och så, från gruppen av patienter med typ 2-diabetes finns det patienter med så kallade monogen diabetes, dvs. diabetes associerad med en defekt i en enda gen (sjukdomen beror på defekten hos endast en specifik gen, inte många gener). I sin tur inkluderar gruppen av monogen diabetes:
Man tror att MODY står för 2–5 procent. alla fall av diabetes.
- MODY diabetes
- mitokondriell diabetes (typ 2-diabetes som ärvs från modern)
- neonatal diabetes
Den vanligaste monogena diabetes är MODY-diabetes. För närvarande finns det 11 subtyper av MODA, som skiljer sig åt under perioden av symptommanifestation och deras intensitet, liksom rekommenderad behandling. Den vanligaste undertypen är MODY 2-diabetes.
MODY diabetes mellitus - orsaker
MODY-diabetes är resultatet av mutationer av enstaka gener som kodar för insulinsekretion av betaceller i bukspottkörteln. Som ett resultat av en genetisk defekt störs insulinsekretionen och sedan utvecklas diabetes.
MODY-diabetes är ett autosomalt dominerande arv. Det förekommer i familjen i flera på varandra följande generationer, lika ofta i båda könen, och överförs till sina avkommor av både män och kvinnor.
Läs också: Forskning för diabetes. Lista över viktiga tester för diabetiker Blodsockernivå (glukos) - test. Normer, resultat Diabetes mellitus - en tyst epidemi. Varför lider fler och fler av diabetes? Värt att vetaDiabetes MODY och typ 1-diabetes
MODY-diabetes är en sjukdom relaterad till en genmutation, medan typ 1-diabetes är autoimmun (när vårt eget immunsystem attackerar oss). Därför saknar blodet hos en person med MODY-diabetes antikroppar mot betaceller i bukspottkörteln (vilket är karakteristiskt för typ 1-diabetes). Dessutom kör MODY-diabetes i en familjemiljö (typ 1-diabetes är sällsynt).
MODY diabetes mellitus - symtom
MODY-diabetes kan vara symtomatisk för typ 2-diabetes, men dess förlopp är mycket mildare. Karaktäristiskt för MODY-diabetes är förekomsten av icke-bukspottkörtelns manifestationer av sjukdomen. Dessa är till exempel missbildningar i njurarna och livmodern. Därför bör diabetes i flera generationer i familjen, agenes (frånvaro) eller cystisk njursjukdom, livmoderbipedal hos kvinnor eller glykosuri (närvaro av socker i urinen) av en otillräcklig intensitet i förhållande till nivån av glykemi leda till misstankar om MODY-diabetes. ²
FASHION diabetes - karakteristiska egenskaper
- utvecklas mellan 10 och 30 år
- det förekommer i familjer i efterföljande generationer
- ingen fetma, arteriell hypertoni
- mild kurs
- ingen ketoacidos vid diagnos
- bevarad endogen (egen) insulinsekretion
- kan behandlas med diet eller orala läkemedel (kräver ofta inte insulin)
MODY diabetes mellitus - diagnos
Fasta blodsocker, procent av glykosylerat hemoglobin, oral glukosbelastning och ett test för antikroppar mot betaceller i bukspottkörteln utförs.
Patienter som inte har diabetes mellitus typ 1 eller typ 2 bör genomgå molekylär testning eftersom de kan ha MODY-diabetes.
Slutlig diagnos görs på grundval av genetisk testning. Ett sådant test kan endast utföras i specialiserade diabetescentra i Polen. De finns i Kraków (Institutionen och klinikerna för metabola sjukdomar vid Jagiellonian University Medical College), Łódź (vid laboratoriet för immunopatologi och genetik, Institutionen för pediatrik, onkologi, hematologi och diabetologi, I avdelningen för barnläkare, Medicinska universitetet i Łódź) och Katowice.
Sådan undersökning bör utföras främst av patienter vars diabetesförlopp inte är typiskt för typ 1 eller typ 2 av denna sjukdom, och personer som diagnostiserats med diabetes under de första 12 månaderna.månader av livet, patienter som hade det i barndomen och sedan inte visade några tecken på flera år, och patienter som, förutom denna sjukdom, har problem med syn, hörsel eller anemi.
MODY diabetes mellitus - behandling
MODY-diabetes kan ibland behandlas bekvämare än typisk diabetes - ibland till och med genom att stoppa insulin. Sådan behandling används i fallet med MODY 2-diabetes, där behandlingen endast består i användning av en lämplig diet.
I andra fall kan endast diet eller behandling med orala blodsockersänkande läkemedel eller insulinbehandling vara nödvändig. Allt beror på MODY-undertypen av diabetes.
Värt att vetaMODY-diabetes och typ 2-diabetes
Bortsett från den genetiska bakgrunden är de särdrag som skiljer MODY-diabetes från typ 2-diabetes sjukdomsdebut, vanligtvis under det andra eller tredje decenniet av livet, oftast brist på fetma och dominans av insulinsekretionsfel i frånvaro av insulinresistens eller till och med hög insulinkänslighet.
Rekommenderad artikel:
LADA-typ av diabetes - orsaker, symtom, behandlingRekommenderad artikel:
Blandad (dubbel) diabetes - orsaker, symtom och behandlingBibliografi:
1. MODY 2 monogen diabetes - det är värt att komma ihåg - fallrapporter, "Pediatric Endokrynologia" 2015
2. Małecki M., Klupa T., Sällsynta former av diabetes hos barn och ungdomar, "Läkarhandbok"
