Hirschsprungs sjukdom är en sällsynt, medfödd störning i tarmens innervering som kännetecknas av tarmens utspänning till en diameter större än 6-7 cm.
Hirschprungs sjukdom uppstår redan under utvecklingsperioden, då migrering av celler från nervkammen längs mag-tarmkanalen stoppas. Sjukdomens frekvens uppskattas till cirka 1: 5 000 födda. Sjukdomen är vanligare hos män, förhållandet mellan sjuka pojkar och flickor är ungefär 4: 1.
Hirschsprungs sjukdom - symtom
Hirschsprungs sjukdom manifesterar sig mycket tidigt redan på 5-10: e dagen i ett barns liv. De första symptomen är hämning av mekonium. Dessutom har nyfödda en uppsvälld buk och kräks ofta. Om ett litet distalt segment är inblandat växlar spädbarn mellan förstoppning och diarré. Det finns inflammation i tarmarna och störningar i vatten och elektrolyt. Ibland kan tarmen perforera.
Hirschsprungs sjukdom - och medföljande defekter
Nackdelarna med patienter med Hirschsprungs sjukdom inkluderar:
- hjärtfel (främst förmaks- eller interventricular septumdefekter)
- njurdysplasi eller agenes
- kluven gom
- defekter i urinvägarna, inklusive hypospadi
- gastrointestinala missbildningar - t.ex. en enda navelartär eller en ljumskbråck
- ansikts dysmorfa drag, skalfel
Hirschsprungs sjukdom - diagnos
Diagnosen av sjukdomen baseras på: klinisk bild, fysisk och radiologisk undersökning, anal manometri och histopatologisk undersökning.
Hirschsprungs sjukdom - behandling
I händelse av fullblåst obstruktion, bör ett magslang införas och det återstående innehållet bör aspireras, liksom att rengöra infusioner i tjocktarmen. I de lättaste fallen utförs en lavemang på sjukhus. Brist på förbättring kvalificerar patienten för operation. Det involverar avlägsnande av det aganglioniska segmentet och anastomos av det korrekt innerverade segmentet proximalt med det återstående perifera segmentet av ändtarmen eller anusen.
