Lördag morgon, Mokotów i Warszawa. Fred och lugn på gatorna - det finns en helgatmosfär - helt annorlunda än den som dominerar den livliga huvudstaden varje dag. Det räcker dock att korsa tröskeln till rehabiliteringscentret på Modzelewskiego Street för att befinna sig i en helt annan värld.
Det är högt och det finns en spänning i luften, beredskap att utöka din kunskap, nya bekanta skapas. Vuxna pratar, utbyter sina erfarenheter, barn skrattar och leker, och ändå verkar de lugna och springer inte. Varför? De är sjuka med myopatier och deras föräldrar kom ofta till Warszawa från avlägsna platser i Polen för att lära sig att hjälpa sina barn att rehabilitera sig ännu bättre.
För även om termen "myopati" är ganska obetydlig för den genomsnittliga personen, för mor och far till ett barn som lider av det, är det en faktor som avgör deras vardag. Termen myopati täcker många olika former av sjukdomen och symtomen. Du kan se det hos barnen som dök upp vid mötet: vissa går på egen hand, andra behöver skydd. Det finns en pojke som rör sig i rullstol men andas på egen hand och små som får hjälp av andningsskydd. Myopatier är sällsynta sjukdomar som resulterar i muskelsvaghet och atrofi - deras förlopp och prognos är svåra att tydligt klassificera, sjukdomen, som i fallet med barn som är närvarande vid mötet, kan vara medfödd (orsakad av genmutation eller ärftlig autosomal dominant eller recessiv) eller förvärvad , till exempel, förekommer i en underaktiv sköldkörtel. Oftast är musklerna i låren och armarna försvagade, men det är inte ovanligt också musklerna i nacken, ansiktet, halsen, otydligt tal, sväljsvårigheter och andning - när andningsmusklerna också är försvagade. Medan många typer av myopati nu är kända väntar fortfarande många fler på att bli klassificerade - många människor kanske inte väntar med att göra en korrekt diagnos eftersom de allra flesta myopatier fortfarande är outforskade.
Läs också: Vem är sjukgymnast? Medfödda myopatier Sällsynta sjukdomar - ett försummat problem
- I mitt liv har jag haft många nyfödda på mina armar, och ändå när min son föddes och jag tog honom i mina armar kände jag inte för ett ögonblick att han var mer slapp eller svag än andra barn. Vi såg dock de första symptomen strax efter - sonen rehabiliteras från den första veckan i livet, vi trodde att det var en minskad muskeltonus och att han snart skulle komma ikapp sina kamrater. Vi visste inte länge vad som var fel med honom. I vårt fall uppträdde den första misstanken att vårt barn har medfödd myopati under den 13: e månaden i vår sons liv. Vi trodde det inte och förnekade det, men vi fick den slutliga bekräftelsen först när barnet var 6 år och vi utförde en muskelbiopsi. Vi har nyligen vetat att hon lider av en viss typ av medfödd myopati - orsakad av en mutation i RYR1-genen - tack vare en genom-sekvenseringsstudie utförd på egen hand - säger Iwona Wawrentowicz, mor till den 11-åriga Michał.
Myopatier diagnostiseras vanligtvis genom elektrofysiologisk undersökning (EMG), muskelbiopsi och histopatologisk undersökning. När det gäller föräldrar från en ökad riskgrupp utförs genetiska tester.
Men ungefär hälften av föräldrarna och deras barn kommer att höra diagnosen - varför? Medicin vet inte allt om myopati än, och många läkare har inte tillräckligt med kunskap om sjukdomen och föräldrarna till unga patienter är ofta deras informationskälla. De söker på Internet på jakt efter lösningar som kan göra vardagen enklare för sina barn. För även om myopati är obotlig är det möjligt för patienter att kunna göra vardagen enklare. Och dessa hjälpare måste vara en hel del: de behöver vård, bland andra. en neurolog, kardiolog, sjukgymnast eller logoped. Att hitta specialister med kunskap och engagemang är dock inte den enklaste uppgiften:
- Behandlingen av ett barn kräver mycket självförnekande och arbete från sin mors och fars sida. Tyvärr, när det gäller myopati, är det stor sannolikhet att träffa fel läkare eller sjukgymnaster. Många av oss - föräldrar - investerar mycket i hjälp från specialister inte från staten utan privata. En pojke som rehabiliterades bredvid Michał tilldelades en gång en sjukgymnast på en offentlig klinik, som gav honom en träningsbar medan han stod bredvid honom och skrev textmeddelanden. Nu, år senare, vet jag vad jag kan förvänta mig av sjukgymnaster och jag är glad att jag själv kan välja en specifik specialist. Tyvärr störs vi också av bristen på läkare som specialiserat sig på denna typ av sällsynta sjukdomar, så vi letar efter information på egen hand. Som föräldrar lär vi oss mer genom att läsa polska och utländska publikationer på Internet och kommunicera med varandra. Vi överraskar ofta läkare med föreslagna lösningar som de inte har hört talas om tidigare. Det är svårt för mig att föreställa mig situationen för föräldrar som bor i byar från större städer, med ännu mer begränsad tillgång till kunskap och specialister - tillägger Iwona.
En av sådana specialister är Dr. Agnieszka Stępień, president för den polska sjukgymnastikföreningen, som tillsammans med hela teamet av sjukgymnaster anordnade mötet för patienter och deras föräldrar.
- Vi hanterade olika typer av problem som rapporterats av patienter och deras familjer.Vi pratade bland annat om hur man tränar ansiktsmusklerna, bibehåller rätt position för huvudet och ryggraden, och hur man tränar andningsmusklerna och hur man förhindrar kontrakturer, säger Dr Stępień och tillägger: och jag är glad att vi kunde svara på många frågor som stör föräldrar.
Fru Agnieszka instruktioner lyssnas noga av Maciej (den första mannen till höger)
Fotokälla: Orthos Functional Rehabilitation Center
Att behandla ett sjukt barn kräver mycket självförnekelse, men unga vuxna med myopati har det ännu värre. En av dessa människor är den 20-årige Maciej Reisch. Pojken föddes i ett extremt svårt tillstånd - i de första ögonblicken efter födseln fick han bara 1 poäng på Apgar-skalan, som snart blev till hela 3 poäng. Så från de allra första ögonblicken kämpade han för sitt liv och hälsa. Maciej utvecklades långsammare än sina kamrater - han fick ofta lunginflammation som krävde sjukhusvistelse, led av kontrakturer i höft- och knälederna. Det var först 2004 som han fick diagnosen centronukleär myopati. Maciej har ett trakeotomirör, han andas med andningsskydd och samtidigt lär han sig och utvecklar sina intressen. Han utmanar till och med ... för sina föräldrar. Som han förklarar för dem: "Det är för din och min hälsa, för när du är frisk och i form, desto längre kommer jag att få omsorg". Därför deltog de i Warszawas halvmaraton och kanotresan Drwęca. Maciej vet mycket väl vilka problem hans föräldrar kämpar med och att ständig rehabilitering är nyckeln till hans självständighet. Men enbart beroende av folkhälsovården är det svårt att prata om denna systematik - Maciejs föräldrar besökte rehabiliteringskliniken i november 2017, där de erbjöds juni 2018 som datum för de beställda förfarandena. Maciejs situation är desto svårare eftersom han redan är en ung vuxen.
- Den polska hälsovården har allt mindre att erbjuda honom - säger Maciejs mor, Bożena. - Behandling av vuxna med myopati är praktiskt taget obefintlig. Barnet vårdas fram till 18 års ålder, då slutar patienten att existera för systemet. Om det är en utmaning att få ordentlig medicinsk övervakning för ett barn med myopati, är det nästan omöjligt för vuxna, tillägger hon.
Med medicinens framsteg lever patienter med myopatier längre och längre - de upplevde inte barndomen, idag kan de leva till ålderdom, och många av dem har en chans att klara sina liv på egen hand.
- Det var först när Michał var 1,5 år gammal att vår sjukgymnast erkände att han hade varit så slapp tidigare att han inte ens hade fått chansen att lära sig sitta. Nu sitter han inte bara utan går även med skydd, han kan gå upp och ner för låga trappor, han cyklar och simmar. Barn med neuromuskulära sjukdomar har problem med att resa sig från golvet - vi tränade det hemma. Jag grät, min mamma grät och Michał försökte och lyckades slutligen. Vi tränar oss varje dag, plus tre gånger i veckan med en sjukgymnast och en gång i veckan i poolen. Jag är glad att observera milstolparna som min son gör. För föräldrar till ett friskt barn är det faktum att barnet börjar sitta, krypa, gå något naturligt, för oss är det som att nå toppen av Himalaya - små pärlor som vi hämtar från vardagen - säger fru Iwona.
Michał och en världskarta, som han själv byggde av Lego-tegelstenar
Fotokälla: familjearkiv
Michał erkänner själv att "det är känt att istället för att delta i rehabilitering, skulle han hellre bygga med Lego-tegelstenar", men han ser hur mycket framsteg han gör och detta motiverar honom att göra en ansträngning. Pojken gillar att spendera tid i skolan, som hans mamma säger, "om han hade möjlighet skulle han bo där". Fru Iwona går i skolan med sin son varje dag, hjälper honom att flytta från klass till klass, bära en skolväska. Michałs vänner tittar inte på honom genom priset på hans funktionshinder, de ser att han helt enkelt är en av dem. Och på många områden klarar han sig ännu bättre - han är den bästa eleven i skolan, han fick Diligentiae-medaljen från presidenten i Białystok. "Sonen har i genomsnitt 6,0, han är den bästa av sina kamrater i naturen i hela Polen", säger Michałs mamma.
Föräldrar till barn med myopati betonar hur viktigt deras barns psykologiska tillstånd är under sjukdomen. Det faktum att alla vill bli accepterade, upplevda av vilka intressen och prestationer de har, och inte pekas med fingrarna på grund av deras fysiska.
Föräldrar, som ofta lägger sina behov åt sidan, har inte tid att vila, ägnar det åt sin son eller dotter och letar efter nya lösningar som kan hjälpa sina barn, behöver också stöd för att hantera barnets sjukdom. Därför bestämde de sig för att gå samman och kämpa för bättre hälso- och sjukvård för sina barn och ge varandra stöd.
Är du förälder till ett barn med myopati? Gå med de andra!
Om du är förälder till ett barn med myopati eller märker symtom som kan förknippas med det, kan du gå med i "medfödd myopati" -gruppen på Facebook där du kan få hjälp från andra föräldrar.
Vi inbjuder dig också att besöka webbplatsen www.oswoicmiopatie.com grundad av föräldrar till barn med myopati - en värdefull informationskälla om sjukdomen. En plats på webben där du kan kontakta andra föräldrar och specialister som rekommenderas av dem.
Läs fler artiklar av denna författare
