SANCO-testet, dvs. icke-invasiv prenatal undersökning, är en av de vanligaste prenatala testerna, som kan visa så många som sjutton olika syndrom av fosterskador. Vilka specifika fosterskador upptäcker SANCO-testet och vem ska besluta att få det?
Innehållsförteckning:
- SANCO-test - vad testas?
- SANCO-test - väntetid på resultat
- SANCO-test - vilka fel upptäcker det?
- SANCO-test - vem är testet för?
- SANCO-test - testfördelar
SANCO-testet är mer tillförlitligt än det screeningtest som oftast beställs till gravida kvinnor - den så kallade dubbel undersökning (PAPP-A-test med genetisk ultraljud). Varför? För även om ett dubbelt test låter dig bestämma risken för fosterskador relaterade till ett onormalt antal kromosomer, har dessa tester också en allvarlig nackdel. Baserat på dess resultat tilldelas många patienter i onödan en riskgrupp. I fallet med SANCO-testet är detekteringsgraden för kromosomala mutationer dock nästan 100%.
SANCO-test - vad testas?
För att utföra SANCO-testet samlas 10 ml blodinnehållande plasma från en gravid kvinna som innehåller fostrets extracellulära genetiska material.
Det genetiska material som krävs för SANCO-testet finns i moderns blod från den tionde graviditetsveckan. För att testet ska vara tillförlitligt bör det utföras vid 24: e graviditetsveckan.
Att ta testet i ett senare skede är också möjligt, men det är värt att veta att i fallet med ett positivt resultat kan det visa sig att det i en avancerad graviditet är omöjligt att utföra ytterligare invasiva tester.
SANCO-test - väntetid på resultat
En patient som genomgår testet bör få resultatet inom högst 6 dagar. Det kan dock inte ignoreras att om resultatet är positivt, bör ett invasivt test också utföras för att bekräfta eller utesluta förekomsten av en genetisk defekt hos fostret i livmodern.
Det bör också betonas att SANCO-testet är ett screeningtest och dess resultat bör inte behandlas som slutgiltiga.
SANCO-test - vilka fel upptäcker det?
SANCO-testet används främst för att korrekt diagnostisera genetiska defekter till följd av kromosomala mutationer. De allvarligaste avvikelserna som detekterats i det genetiska materialet inkluderar:
- Krisosom 13 trisomi, kallad Patau syndrom. Det är en av de allvarligaste genetiska sjukdomarna som manifesterar sig i låg födelsevikt, men också i minskad muskeltonus.Ett annat inslag är den ofullständiga uppdelningen av framhjärnan, kraniofaciala avvikelser inklusive endast en ögonglob och defekter i hjärtat, njurarna och andra inre organ.
- Krisosom 18 trisomi, känd som Edwards syndrom. Det är en genetisk sjukdom som resulterar i en låg födelsevikt hos ett barn, missbildningar i huvud, ansikte och skalle, samt störningar i hjärtat, lungorna och njurarna. Edwards syndrom slutar ofta i missfall.
- Krisosom 21 trisomi eller Downs syndrom. Detta är den vanligaste genetiska defekten som orsakas av en mutation i antalet kromosomer. Människor med Downs syndrom har minskat intellektuell prestation, men med rätt vård kan de fungera självständigt, till och med arbeta. Människor med Downs syndrom löper ökad risk att utveckla hjärtsjukdom.
- X-kromosommonosomi eller Turners syndrom. Det förekommer bara hos tjejer. Det kännetecknas av dåligt betonade kvinnliga drag och kort växt.
- Klinefelters syndrom. Sjukdomen är närvaron av en extra X-kromosom i ett par könskromosomer. Klinefeklters syndrom förekommer endast hos män. Patienter har höjd över genomsnittet, talproblem, nedsatt intellektuell utveckling och dåligt utvecklade sexuella organ.
SANCO-test - vem är testet för?
Testet rekommenderas för kvinnor som:
- de blev gravida efter 35 års ålder och vill inte genomgå invasiva tester
- patienter vars biokemiska PAPP-A- och USG-test antyder en ökad risk för genetiska defekter hos fostret
- kvinnor som har kontraindikationer för invasiv prenatal testning har hög risk för missfall eller infektion med hepatit eller HIV
SANCO-test - kontraindikationer
Som redan nämnts är testet ett screeningtest och resultaten kan inte behandlas definitivt. Därför rekommenderas inte denna studie för:
- multipel graviditet
- genomföra terapi för att behandla modern med stamceller
- genomföra blodtransfusion hos modern på mindre än sex månader före graviditeten
- hos kvinnor som har genomgått organtransplantationer
- vid sjukdomar som härrör från mutationer i moderns kromosomer
SANCO-test - testfördelar
SANCO-testet, som ett prenataltest, har ett positivt yttrande från experter.
Det är helt säkert för barnet, eftersom fostrets genetiska material, som finns i moderns blod, samlas in för testning.
Det uppsamlade materialet (blod) isoleras under laboratorieförhållanden och testas sedan med modern teknik.
Att genomföra testet innebär inte att kvinnan riskerar missfall, skada på moderkakan eller navelsträngen, såväl som intrauterina infektioner.
En annan fördel med denna lösning är den mycket höga graden av korrekta resultat, som överstiger 99%.
SANCO-testet kan också utföras vid tvillinggraviditet, men man måste komma ihåg att det bara kan upptäcka risken för trisomi då. Han avslöjar inga andra genetiska defekter.
Testet kan också utföras på kvinnor som har beslutat att genomgå in vitro-befruktning och, i fallet med graviditet, hos en kvinna som får ett ägg.
Läs också:
- Prenatal test: vilka sjukdomar kan prenatal test upptäcka?
- Prenatal testning: vad är det och när görs det?
- Amniocentes: invasiv prenatal undersökning. Indikationer och fostervattens gång
- Chorionic villus sampling (trophoblast): invasiv prenatal undersökning
- Trippeltestet: icke-invasivt prenatal test
- Bedömning av genomskinlighet av fosternäthet - icke-invasiv prenatal undersökning
Läs fler artiklar av denna författare
