Cancer och gener. Ärftliga tumörer. Kontrollera om du är i riskzonen

Människor bär i genomsnitt 10-20 gener som predisponerar dem för allvarliga sjukdomar. Men det betyder inte att du måste bli sjuk. Men om någon av dina släktingar har haft cancer - håll dig vaken och besök en genetisk klinik. Genetiska tester visar om du riskerar att utveckla cancer som orsakas av dina gener.

Hur vanliga är ärftliga cancerformer? Vem är i riskzonen? Cancer och gener - vad behöver du veta? Nästan alla cancerformer har en genbakgrund. Innan sjukdomen kan utvecklas måste en specifik gen skadas. En genetisk defekt får celler att multiplicera okontrollerbart och mekanismen som stoppar denna tillväxt utlöses inte.

Detta betyder dock inte att dåliga gener endast kan hittas i genetiskt material som ärvs från förfäder. Ibland skadas de till exempel genom att röka cigaretter eller andas in giftiga ångor (lungcancer) eller äta rött kött för ofta (koloncancer). Risken för att utveckla sjukdomen hos personer under 30 år är 0,5%. Sedan - fram till 65 års ålder - ökar den till 12% och i en ännu äldre ålder når den 23%.

Den så kallade livstidsrisken för att utveckla cancer hos alla människor, oavsett familjebördan, uppskattas till 33%. Å andra sidan kan man tala om ärftliga förhållanden på cirka 5 procent. alla kräftor.

Cancerärv: tre viktiga gener

Tumörärv involverar onkogener, suppressorgener och gener som ansvarar för att reparera DNA-skador. Onkogener får celler att dela sig och multiplicera okontrollerbart. Mer än 50 sådana gener har hittills beskrivits. De härrör från mutationer av proto-onkogener, dvs. normala gener som varje cell har.

Suppressorgener övervakar celltillväxt och delning. De är inte farliga i sig. Endast deras skada till följd av mutation orsakar försämring av deras funktioner, och detta främjar bildandet av cancer. Reparationsgener är ansvariga för rekonstruktionen av skadat DNA, t.ex. under påverkan av strålning.

När de är funktionshindrade, muteras deras gener, vilket kan leda till cancerutveckling. Vi kommer att ta reda på på den genetiska kliniken om det finns en familjebörda i vårt specifika fall. Sådana anläggningar verkar på onkologiska centra.

Läs också: Tumörmarkörer (tumörantigener) - ämnen som förekommer i blodet av sjukdomar ... Tidiga symptom på gastrointestinala tumörer: cancer i bukspottkörteln, mage, trans ... Mammografi: indikationer och undersökningsförlopp

Ärftliga tumörer: besök på den genetiska kliniken

Det blir mer fruktbart om vi förbereder oss väl för det. Under det första besöket (den så kallade inledande konsultationen) analyserar läkaren stamtavlan för patientens familj.

Människor som har fått cancer är markerade på den. Därför är det värt att samla in information om vilka av släktingarna i första och andra graden som hade sjukdomen, vilken ålder de var vid den tiden, vem av dem som lider av maligna tumörer lever och om de kan besöka kliniken.

Det är också en bra idé att fastställa vilket sjukhus den anhöriga har behandlats på och, om möjligt, ge en medicinsk historia eller utskrivning från sjukhuset. Du bör ta resultaten av dina egna kontroller med dig, till exempel mammografi och lungröntgenstrålning eller cervikal smet.

Det är värt att komma ihåg att ju mer information vi samlar in om vår familj, desto mer exakt kommer vår risk att utveckla en genetiskt bestämd cancer att bestämmas. Det är ofta så att det allra första samrådet ger svaret om patienten löper ökad risk eller inte.

Om vi ​​inte ger tillräckligt med information kommer läkaren att be dig att komma till en uppföljningskonsultation. Under nästa besök diskuterar läkaren vår stamtavla och anger vilka genetiska tester som rekommenderas. Vi behöver inte gå med på att genomföra dem. Men om vi bestämmer oss för att utföra dem, gör en läkare tid för nästa möte och blod samlas in i laboratoriet för testning. Om vi, på grundval av analysen av testresultaten, klassificeras som en högriskgrupp, kommer specialisten att presentera en förebyggande handlingsplan och också ange personer från vår familj som också bör genomgå tester. Det kommer också att fastställa ett datum för uppföljningskonsultationen.

Cancerriskbedömning kanske inte är möjlig när våra släktingar har dött på ett onaturligt sätt, t.ex. de dog i en olycka, eller när vi inte känner till vår familjs hälsohistoria, t.ex. när det gäller adopterade personer.

Kontrollera vilken diet som minskar risken för cancer

Viktig

Miljö och arv av cancer

Även om cigarettrökning är den främsta orsaken till lungcancer, finns det också en genetisk benägenhet för sjukdomen. Forskare från flera forskningscentra i USA undersökte det genetiska materialet hos familjer med flera fall av lungcancer och isolerade RGS17-genen. Samma gen är överaktiv på 60 procent. patienter med icke-ärftlig lungcancer. Därav förslaget att vissa negativa miljöfaktorer kan vara ansvariga för driften av RGS17-genen.

Cancerförebyggande: regelbundna undersökningar

Konsultation vid en genetisk klinik är inte synonymt med att utföra genetiska tester (endast vissa patienter är berättigade till dem). Det är inte heller avsett att diagnostisera en neoplastisk sjukdom och är inte en ersättning för ett besök hos en onkolog om störande symtom uppstod. Ett besök på en genetisk klinik undantar inte heller regelbundna kontroller, t.ex. cytologi, mammografi hos kvinnor, PSA-nivåer hos män och i båda könen - lungröntgen, koloskopi och fekalt ockult blodprov.

Cancer: viktigt tidig diagnos

Verklig profylax för att förebygga cancer är fortfarande i sin linda. Grunden för effektiviteten av cancerbehandling hos genetiskt belastade människor är därför densamma som i icke-ärftliga fall, dvs. snabb upptäckt av sjukdomen. Den enda skillnaden är att för personer med familjebörda börjar programmet för förebyggande undersökningar mycket tidigare, vilket bör utföras exceptionellt systematiskt.

Ofta kan du begränsa dig till specifik observation av endast vissa organ - naturligtvis när det är känt att den genetiska predispositionen ökar risken för att endast utveckla utvalda tumörer. Slutligen finns det ibland ett behov av speciella observationsmönster som aldrig används i den allmänna befolkningen. Detta är fallet om vi ärver en tendens till en mycket sällsynt neoplasma, såsom medullär sköldkörtelcancer.

Då finns det inga vanliga system för tidig diagnos. Ibland utförs också profylaktiska operationer för att avlägsna det utrotningshotade organet, t ex sköldkörteln eller tjocktarmen (i fall av så kallad familjär polypos), eftersom det lämnar vanligtvis leder till utveckling av en neoplastisk sjukdom.

Problem

Oönskat arv

Här är de vanligaste cancerformerna i familjer:

• Bröstcancer - risken för att utveckla sjukdomen är 5-10% vid sjukdom hos mormor, mor eller syster.
• Äggstockscancer - ärftlig är 5-10 procent. fall.
• Kolorektal cancer - 10-20 procent fall förekommer i familjer.
• Prostatacancer - cirka 9 procent det har en genetisk bakgrund, men bröderna har en högre risk att utveckla sjukdomen än sina söner.
• Lungcancer - när en gen är skadad är risken 30%, när två - den ökar till 80%.
• Njurcancer - ärvs i 4 procent. fall och påverkar vanligtvis båda njurarna.

Vem ska besöka en genetisk klinik?

Om det har förekommit fall av cancer i din familj kan du besöka ett genetiskt rådgivningscenter. Gör detta, särskilt när neoplastiska sjukdomar upprepade gånger har attackerat unga människor och har dykt upp i flera generationer av närmaste släktingar, eller om de har inträffat på båda sidor när det gäller parade organ.

Genetiska kliniker verkar på alla cancercentra i landet. Du behöver inte en remiss från en läkare för att registrera dig där. Några av de frågor som behöver besvaras innan de tas in på en genetisk klinik är:

• om familjen hade diagnosen cancer i tidig ålder;
• om mer än en person i moderns eller (i) fars familj hade cancer;
• om mer än en person led av maligna tumörer i moderns och fars familj, inträffade cancer i olika generationer;
• om det finns en familjehistoria av bilateral cancer, t.ex. njure, äggstockscancer;
• om samma person i familjen hade mer än en typ av cancer;
• om någon släkting har någon genetisk skada som ökar risken för att utveckla cancer

månadsvis "Zdrowie"