definition
Porphyria är en sjukdom som manifesteras av närvaron i kroppen av föregångarmolekyler av hemoglobin som kallas porfyriner, som vi hittar i urinen och avföringen. Porphyria kan vara primitiva och medfödda, på grund av ett brist på metabolism av syntesen av dessa pigment. Det finns flera typer av primitiv porfyri beroende på det organ där metabolismstörningen uppstår: leverporfyrier (om de kommer från levern), erytropoietiska porfyrier (om tillståndet kommer från benmärgen) och blandade porfyror. Porfyrin-typen, även kallad Günthers sjukdom, manifesteras från barndomen och kvarstår till vuxen ålder. Porphyria kan också vara sekundär, orsakad särskilt av vissa mediciner eller förgiftningar, till exempel de som beror på tungmetaller.
symptom
Symtomen relaterade till de olika typerna av porfyri manifesteras på ett mycket liknande sätt: förekomsten av porfyriner i urinen och avföringen, vilket ger urinen en lila eller brun färg. Andra tecken är inkonstanta och varierar beroende på typen av porfyri:
- vid Günthers sjukdom och andra typer av porfyri närvaro, efter solen exponering, av bullae under huden orsakar ärr;
- våldsam buksmärta;
- illamående och kräkningar;
- nervstörningar av typen av kortvarig förlamning;
- övergående psykiatriska problem vid vissa akuta porfyri.
diagnos
Diagnosen porfyri ställs genom ett urin- eller blodprov. I dem upptäcker vi närvaron av porfyriner. Det misstänks när urinen är rödaktig i färgen.
behandling
I händelse av en stor kris i vissa typer av porfyri föreskrivs tillhörande smärtstillande medel en intravenös tillförsel av kolhydrater intravenöst. I allmänhet försvinner den akuta krisen spontant på några dagar. Vissa symtom kan dock kvarstå långt efter sjukdomens slut. Det är nödvändigt att göra en behandling i dessa fall.
