Brist på tillgång till behandling, diagnostik räknat genom åren och hundratals överklaganden till representanter för det polska hälso- och sjukvården - detta är verkligheten för personer med Fabrys sjukdom i Polen. I samband med dagen för sällsynta sjukdomar som firades den 28 februari betonar experter att situationen för polska patienter med Fabrys sjukdom är extremt svår.
Fabrys sjukdom är en mycket sällsynt och lite känd genetisk sjukdom. Det orsakas av bristen eller bristen på alfa-galaktosidasenzymet som ansvarar för cellulär transformation av makromolekylära föreningar. Bristen på enzymet orsakar giftiga avlagringar i kroppens vävnader, vilket följaktligen skadar inre organ, vilket bland annat leder till njursvikt i slutstadiet, allvarlig skada på hjärtat och nervsystemet, inklusive hjärnan. Endast enzymersättningsterapi kan förhindra detta.
Det är inte bara hälsan som misslyckas
Terapi av Fabrys sjukdom har funnits i världen i många år, men polska patienter kan bara räkna med att lindra symtomen på sjukdomen, främst med farmakologiska smärtstillande medel. Endast de som har deltagit i kliniska prövningar tidigare eller de allvarligt sjuka kan dra nytta av enzymersättningsterapi. Detta är emellertid inte ett initiativ från staten utan från läkemedelsproducenter och är förknippat med många begränsningar.
- Jag hade turen att komma in i läkemedelsprogrammet, tack vare vilket jag inte ser sjukdomen. Mina resultat är bra, och om möjligt försöker jag leva ett vanligt liv - säger Wojtek, en 19-årig patient med Fabrys sjukdom.
Wojteks äldre bror var dock inte så lycklig, eftersom sjukdomen redan hade skadat några av hans organ. För närvarande matas det parenteralt, lider av svullnad i armar och ben och smärta i hela kroppen. Som Wojtek betonar var skillnaden i sex år mellan bröderna som fick den första dosen av behandlingen tillräckligt för att deras liv skulle kunna delas med bukten.
- Om behandlingen med enzymersättningsterapi inte startas under de första symtomen på sjukdomen kan patienten uppleva allvarliga och irreversibla skador på organen över tid eller till och med till deras fullständiga misslyckande - säger Dr. n. med. Stanisława Bazan-Socha, specialist på internmedicin från universitetssjukhuset i Krakow.
Association of Families with Fabry Disease har varit aktiv i 15 år och kämpar för tillgång till behandling. 2008 inkluderade bland annat listan över återbetalade läkemedel preparat som används vid behandling av extremt sällsynta sjukdomar, men behandlingar för patienter med Fabrys sjukdom inkluderades inte bland dem. Sex år senare nekades patienter åter behandling på grund av att läkemedlet var dyrt. På detta sätt har Polen blivit det enda landet i Europeiska unionen där patienter med Fabrys sjukdom fortfarande är kvar utan nödvändig behandling.
Osynliga patienter
De fysiska konsekvenserna av progressiv Fabrys sjukdom behöver inte nämnas, de kan ses med blotta ögat. En kronisk, obehandlad genetisk sjukdom har dock många allvarligare konsekvenser än utseendeförändringar.
Rapporten "Invisible Disease, Invisible Patients" avslöjar en störande bild av livet med Fabrys sjukdom i Polen, publicerad av Association of Families with Fabry Disease. Det visar att patienter känner sig avvisade och mindre värdefulla av staten än resten av samhället som drabbas av vanligare sjukdomar. Så mycket som 37 procent respondenterna har inte och planerar inte att få barn av rädsla för att överföra dem till en ärftlig sjukdom, vars behandling inte är tillgänglig i Polen.Enligt respondenterna är det polska hälsovårdssystemets attityd till behandlingen av sällsynta sjukdomar ett symptom på diskriminering av "en handfull" samhälle som påverkas av detta problem.
- Mitt barn lider, sjukdomen skadar fler organ och jag är maktlös. I andra länder är det oacceptabelt, i Polen döms de sjuka till ett liv av smärta och en känsla av avslag. Varje dag är jag orolig för min sons framtid, om han kommer att få drogen innan sjukdomen utvecklas ännu mer - säger Ewa, mor till en 11-årig pojke med Fabrys sjukdom.
Det är inte heller utan anledning att sådana sjukdomar som Fabrys sjukdom kallas föräldralösa - produktionen av läkemedel för en smal grupp patienter är förknippad med kostnader, och i Polen anses tillgången till behandling fortfarande ekonomiskt. Av över 220 särläkemedel som godkänts för marknadsföring inom Europeiska unionen, återbetalas 26 i Polen.
Experter, patientorganisationer och medlemmar i Association of Families with Fabry Disease betonar dock att kostnadsargumentet inte bör avgöra tillgången till behandling.
- Rare Diseases Day är ett tillfälle att öka medvetenheten hos polackerna om sällsynta genetiska sjukdomar, men också att prata om vad som behöver förändras. För oss, patienter med Fabrys sjukdom, är prioriteringen att få tillgång till behandling som räddar våra liv, så vi tror att vi efter många års ansträngningar kommer att kunna göra det - säger Roman Michalik, medlem av Association of Families with Fabry Disease.
