Detta är hur situationen för människor som lider av sällsynta sjukdomar som beskrivs av prof. Dorota Sands under ett möte med experter inom den medicinska orsaken till staten. Det var tredje gången som specialister samlades för att hitta lösningar i dialog med beslutsfattare som skulle förändra behandlingsförhållandena hos patienter med sällsynta sjukdomar.
Friska människor idag har svårt att tämja rädslan för liv och arbete, social isolering och begränsningar av vår frihet i samband med koronaviruspandemin. Under tiden upplever patienter med CLN2 (vanligtvis kallad barndemens), mucopolysackaridos, PAH - pulmonell arteriell hypertoni, cystisk fibros eller spina bifida var och en av dessa tillstånd mycket längre än COVID-19-varningen varar. Som prof. Dorota Sands - våra patienter lever i en pandemi från födseln.
Sällsynta sjukdomar är en utmaning
Det är en diagnostisk, terapeutisk och ekonomisk utmaning. Vi kan inte förhindra dem, och vi kan bara behandla ett fåtal av dem (cirka 5%). Tyvärr kräver enorma ekonomiska utgifter att introducera ett läkemedel på marknaden för sådana små grupper av patienter, vilket resulterar i dess höga slutpris.
Förstå dessa förhållanden använder många länder olika kriterier för att bedöma kostnadseffektiviteten för särläkemedel än de som riktar sig till sådana stora befolkningar som patienter med diabetes eller högt blodtryck. Polska patienter, läkare och läkemedelsekonomer kräver att sådana utvärderingsmekanismer införs. Detta kan avsevärt förändra patienternas dramatiska situation, vars brist på bra ersättningsbeslut tvingar dem att besluta att emigrera "för läkemedlet". Idag har pandemin stängt sina gränser och den sista säkerhetsgrinden har tagit slut.
"Drogutvandring"
20 familjer av barn med CLN2 - en dödlig, genetisk sjukdom som vanligtvis kallas barndemens, läker sina barn i Tyskland och Italien idag ... De ville inte lämna, men sjukdomen utvecklas för snabbt. Varje månad utan administrering av läkemedlet minskar risken för dess kontroll.
- Tiden tillåter dig inte att tveka. En tvååring som har fått diagnosen CLN2 utan behandling börjar gå tillbaka. Kognitiva och motoriska funktioner är nedsatta. Nästa steg är de vanligaste krampanfallen och synförlusten. Barnet kan inte kontakta miljön, kan inte ens ge en tydlig signal om att han lider. Vi tappar dem efter 8, högst - 10 år efter diagnosen - säger prof. Maria Mazurkiewicz - Bełdzińska, från avdelningen för neurologisk utveckling vid medicinska universitetet i Gdańsk, ordförande för det polska samhället för neurologer för barn, och påminner om att det tragiska scenariot inte skulle behöva uppfyllas om ett läkemedel effektivt kunde hämma sjukdomsutvecklingen.
- Klinisk erfarenhet visar att att ge det till en patients syskon i det asymptomatiska stadiet innebär att de kanske inte dyker upp alls - påminde prof. Maria Mazurkiewicz Bełdzińska, vädjar om tillgång till terapi för polska barn, just nu, när pandemin inte tillåter dem att söka hjälp utomlands.
I detta fall är tillgången till medicin en fråga om att vara eller inte för den unga patienten.
Läkemedel mot CLN2, mucopolysackaridos, cystisk fibros eller Duchennes muskeldystrofi är en enorm kostnad. Outhärdligt för familjen. Men för oss som samhälle är det en investering i ett liv som kan vara längre, aktivt och upplevt utan lidande.
Ibland behöver du inte miljoner
- Barn födda in i världen med ryggmärgsbråck är en allvarlig utmaning för urologer, säger Dr Piotr Gastoł, specialist på detta område, nationell konsult inom barnens urologi, som har försökt lindra deras öde i flera år.
Den dagliga rutinen för denna grupp patienter som dömdes till självkateterisering flera gånger om dagen kunde förbättras om moderna hydrofila katetrar blev tillgängliga för dem. De är lättare att använda, ger barnet större självständighet från sina vårdgivare och en chans till självständighet i dagis eller skola.
- Men mest av allt skyddar de mot urinblåsinfektioner och därmed njursvikt, som fortfarande är ett direkt hot mot livet - påminde Dr. Piotr Gastoł.
En modern kateter är en investering av några zloty i barnets livskvalitet och dess säkerhet. Argumenten som presenterades för minister Maciej Miłkowski den 13 maj i en diskussion med experter från den medicinska grunden fick honom att lova att ägna särskild uppmärksamhet åt situationen för barn med ryggmärgsbråck.
Solidarni - speciellt nu!Redan 2016 vädjade det påvliga rådet om solidaritet med dem som lider av sällsynta sjukdomar och erinrade om att empati för dem är ett mått på demokratins mognad och samhällets känslighet. - Vi är skyldiga dessa människor särskild vård, förstått som tillgång till allt vi har till vårt förfogande tack vare medicinens framsteg - vi läste i det här dokumentet, som också innehöll en varning om att inte fly från dessa skyldigheter av ekonomiska skäl. Detta är särskilt viktiga ord när hela världen förväntar sig en ekonomisk kris.
Beslut och förklaringar
Förbudet om den faktiska vården för patienter med sällsynta sjukdomar är inte bara viktiga förra årets ersättningsbeslut för patienter med SMA (spinal muscle atrophy), EB (bullous epidermal detachment), Fabry disease, men också nya - meddelade några dagar efter diskussionen av medicinska experter. Statliga skäl - avseende offentlig finansiering av modern genetisk diagnostik och skapande av ett patientregister, vilket kommer att garanteras enligt den nationella planen för sällsynta sjukdomar, som förväntas den 1 juli 2020.
Prof. Grzegorz Kopeć, från avdelningen för hjärt- och kärlsjukdomar, UJCM, kardiolog som behandlar patienter med en annan dödlig sällsynt sjukdom - pulmonell arteriell hypertoni (PAH) och prof. Dorota Sands - en expert inom området cystisk fibros, chef för avdelningen för cystisk fibros vid Moder- och barninstitutet i Warszawa - bad om sina patienter med livshotande och livshotande andningsfunktioner. När det gäller PAH förväntas behandling med tre tabletter betydligt underlätta, särskilt i sådana svåra tider, säker läkemedelsadministrering. Vid cystisk fibros - två mycket effektiva terapier.
Den 8 mars kallade Republiken Polens president utmaningarna för sällsynta sjukdomar som en prioritet för vår stats hälsopolitik. Den 13 maj, under ett möte i Expertrådet denSällsynta sjukdomar i statens medicinska motiverande, biträdande minister Maciej Miłkowski uppmärksammade det faktum att många bra saker redan hade hänt för PAH-patienter och förklarade sig beredda att överväga ytterligare viktiga beslut. Han påminde också om den bredare och bredare tillgången till modern behandling av sällsynta och extremt sällsynta hematologiska sjukdomar, och lovade att fokusera på nästa grupp av patienter som lider av blodcancer. Situationen för dessa patienter presenterades av prof. Ewa Lech-Marańda, nationell konsult inom området hematologi och prof. Wiesław Jędrzejczak,
Beslutet från biträdande hälseminister Sławomir Gadomski, som erkänner det akuta behovet av tillgång till genetisk diagnostik och att skapa ett patientregister, är ett svar på prof. Anna Latos-Bieleńska och prof. Krystyna Chrzanowska, som på uppdrag av sitt samhälle påminde vikten av dessa utmaningar med en stark röst under mötet.
Prof. Anna Kostera –Pruszczyk, avdelningschef och klinik för neurologi vid det medicinska universitetet i Warszawa och prof. Zbigniew Żuber, chef för avdelningen för pediatrik Szpital im. St. Ludwika i Krakow, ordförande för expertrådet om sällsynta sjukdomar, medicinsk ration av staten, uppmärksammade beslutsfattarna på kravet på kontinuitet i behandlingen och hållbarheten för ersättningsbeslut.
Just nu, på grund av avbrytandet av läkemedelsprogrammet för MPSVI-patienter, finns det inga systemgarantier för tillgång till den enda effektiva behandlingen för patienter som diagnostiserats efter den 1 mars 2020. De tre fortsatta behandlingarna är unga, professionellt aktiva människor! Patienterna av prof. Anna Kostera - Tawny Owl.
Bevisen för den faktiska rankningen av problemen hos patienter med sällsynta sjukdomar som presenterades av experterna i statens medicinska motiv var den konsekventa förklaringen från MP Tomasz Latos och prof. Paweł Kowal tillkännagav den gemensamma ansträngningen att sammankalla den parlamentariska hälsokommittén som ägnas åt dessa frågor. Det är bra att inte bara läkare utan även parlamentsledamöter och de högsta representanterna för den verkställande direktören uppmärksammar de människor som har upplevt deras öde. Detta är en signal om att vi kan vara medkännande och visa solidaritet med dem som inte kommer att kunna klara sig utan vår hjälp under eller efter pandemin.
