Torsdagen 24 januari 2013.- Kvinnor med BRCA1- eller BRCA2-mutationen har en hög risk att utveckla ärftlig bröst- eller äggstockscancer i tidig ålder.
Anledning till att forskare runt om i världen undersöker nya sätt att upptäcka dessa genetiska variationer och därmed bidra till att förebygga sjukdomen.
Den här veckan lyckades två olika team utveckla och förfina blodprovstest som enligt dessa är mer effektiva och ekonomiska.
Dessa test är viktiga för många kvinnor med en historia i cancerfamiljen. Resultatens tillförlitlighet och snabbhet beror på följande steg som ska vidtas för att förebygga sjukdomen.
10% av cancer ärftas, vilket innebär att de genetiska mutationer som predisponerar individen att utveckla någon typ av cancer övergår från föräldrar till barn. Ärftliga typer av bröst- och äggstockscancer är de som påverkar mest.
En "förbättrad" version
Metoden som utvecklats av teamet från Catalan Institute of Oncology, i Spanien, är en mer exakt version av de genetiska och bioinformatiska analyserna som redan används för att upptäcka gener.
Forskarna i detta nya protokoll, publicerat i European Journal of Human Genetics, säger att de använder en snabbare och mer kostnadseffektiv teknik för analysen av testerna än vad som är i praktiken idag.
De grundade de nya generationens tekniker för genetisk diagnos. "Dessa tekniker uppfanns för fyra eller fem år sedan för att göra genupptäckter och de behövde inte vara så exakta som vad diagnosen kräver (av BRCA1- eller BRCA2-genen), " förklarar han till BBC Mundo Conxi Lázaro, forskningsledare .
"Vad vi har gjort är att göra dessa plattformar redo för diagnos."
Specialisterna genomförde en serie valideringsstudier tills de identifierade lämpliga parametrar för att utveckla en analysalgoritm som gör att de kan vara snabbare, mer pålitliga och ekonomiska.
"Om det vanligtvis tog cirka åtta veckor att ge resultaten, kan de nu ges på två eller tre veckor, " säger Lázaro.
Specialisterna i denna studie försäkrar att denna metod är "mycket exakt". "Vår känslighet och specificitet i testerna vi har gjort är 100%. Den upptäcker allt den måste upptäcka."
Källa:
Taggar:
Familj Regeneration Hälsa
Anledning till att forskare runt om i världen undersöker nya sätt att upptäcka dessa genetiska variationer och därmed bidra till att förebygga sjukdomen.
Den här veckan lyckades två olika team utveckla och förfina blodprovstest som enligt dessa är mer effektiva och ekonomiska.
Dessa test är viktiga för många kvinnor med en historia i cancerfamiljen. Resultatens tillförlitlighet och snabbhet beror på följande steg som ska vidtas för att förebygga sjukdomen.
10% av cancer ärftas, vilket innebär att de genetiska mutationer som predisponerar individen att utveckla någon typ av cancer övergår från föräldrar till barn. Ärftliga typer av bröst- och äggstockscancer är de som påverkar mest.
En "förbättrad" version
Metoden som utvecklats av teamet från Catalan Institute of Oncology, i Spanien, är en mer exakt version av de genetiska och bioinformatiska analyserna som redan används för att upptäcka gener.
Forskarna i detta nya protokoll, publicerat i European Journal of Human Genetics, säger att de använder en snabbare och mer kostnadseffektiv teknik för analysen av testerna än vad som är i praktiken idag.
De grundade de nya generationens tekniker för genetisk diagnos. "Dessa tekniker uppfanns för fyra eller fem år sedan för att göra genupptäckter och de behövde inte vara så exakta som vad diagnosen kräver (av BRCA1- eller BRCA2-genen), " förklarar han till BBC Mundo Conxi Lázaro, forskningsledare .
"Vad vi har gjort är att göra dessa plattformar redo för diagnos."
Specialisterna genomförde en serie valideringsstudier tills de identifierade lämpliga parametrar för att utveckla en analysalgoritm som gör att de kan vara snabbare, mer pålitliga och ekonomiska.
"Om det vanligtvis tog cirka åtta veckor att ge resultaten, kan de nu ges på två eller tre veckor, " säger Lázaro.
Specialisterna i denna studie försäkrar att denna metod är "mycket exakt". "Vår känslighet och specificitet i testerna vi har gjort är 100%. Den upptäcker allt den måste upptäcka."
Källa:
