Typ 1 neurofibromatosis - symtom

definition

Neurofibromatos av typ 1 eller von Recklinghausen sjukdom är ett ärftligt tillstånd orsakat på grund av mutationen av en gen som kodar ett protein som kommer att bli defekt. Om en av föräldrarna är bärare av denna avvikelse kommer barnet nödvändigtvis att drabbas av sjukdomen. Neurofibromatosis uppstår med neurofibromas eller tumörer, vanligtvis godartade, födda från utvecklingen av nervceller, som förekommer och växer vid puberteten. Det finns en annan typ av neurofibromatos som kallas typ 2, men det är mindre ofta. Andra skador uppträder också i neurofibromatos typ 1.

symptom

Neurofibromatos av typ 1 är ansvarig för förekomsten av en eller flera av följande manifestationer:

• nervtumörer som kallas neurofibromas, särskilt synliga på huden som små tillväxter av samma hudfärg;
• vissa neurofibromas är inte synliga och förekommer i en nerv, som är ansvariga för en liten tumör;
• bruna fläckar på huden, kallade kaffefläckar med mjölk;
• små tumörer i ögats iris, kallad Lisch-knölar;
• ett gliom i de optiska vägarna eller tumören i synsnervens väg;
• karakteristiska fräknar, som finns i vecken, särskilt på engelska och i armhålorna, kallad lentigines;
• benskador med möjliga deformationer.

diagnos

Diagnosen neurofibromatosis typ 1 misstänks ofta av närvaron av kaffefläckar med mjölk på huden. Om en av föräldrarna har neurofibromatos bekräftas diagnosen. Närvaron av minst två av de specifika kriterierna som nämns ovan bekräftar diagnosen av sjukdomen. När vi upptäcker något av dessa kriterier måste vi leta efter de andra.

behandling

Neurofibromatosis har inget botemedel. Den enda lättnaden som kan ges till patienter med neurofibromatos typ 1 är:

• kirurgiskt avlägsnande av hudknutor vid obehag;
• laserbehandling av neurofibromas;
• den kirurgiska behandlingen av ryggradens evolutionära deformiteter.

förebyggande

Det finns för närvarande inget sätt att förhindra neurofibromatosis typ 1.