Kretinism är inte bara en förolämpning utan också en sjukdomsenhet som särskiljs inom medicin. Symptomen på kretinism sträcker sig från intellektuella störningar till många somatiska problem. Kretinism kan minska människors livskvalitet på ett unikt sätt, men å andra sidan kan behandling hjälpa till att förhindra effekterna av kretinism. Vad är orsakerna till kretinism, dess symtom och hur behandlas det?
Kretinism (även kallad ledighet) är namnet på en av sjukdomsenheterna, även om vi idag använder ordet "idiot" främst för att förolämpa någon. Populariteten för ordet som används i en nedsättande mening beror troligen på det faktum att nuförtiden kretinism sällan påträffas - vi är skyldiga det till korrekt genomförd screening av nyfödda. Kretinism kan förekomma hos patienter av båda könen, men oftare - till och med två gånger - finns det hos tjejer.
Problemets namn indikerar att patienter under sin tid upplever störningar av intellektuell aktivitet, men de är definitivt inte de enda symptomen på kretinism - patienter med denna enhet har också olika somatiska symtom. Det är tack vare dem att det är möjligt att erkänna kretinism i huvudsak direkt efter att en person kommer till världen - men vad är orsaken till denna sjukdom med ett ovanligt klingande namn?
Enligt statistik förekommer kretinism hos 1 av 3-4 tusen levande födda barn.
Kretinism: orsaker
Sköldkörteldysfunktion, eller mer exakt, medfödd hypotyreos, bidrar till kretinism. Ett sådant problem kan orsakas av hypotyreos (särskilt om det inte behandlas ordentligt) hos en gravid kvinna - under graviditeten producerar barnets sköldkörtel vissa mängder hormoner, men de räcker inte och barnet använder dessa sköldkörtelhormoner som produceras av moderns kropp. . Om en gravid kvinna kämpar med en underaktiv sköldkörtel, lider hon inte bara av brist på sköldkörtelhormoner utan också av sina ättlingar - så småningom kan barnet utveckla medfödd hypotyreos.
Orsaken till kretinism - särskilt tidigare - var också jodbrist. Detta element är mycket viktigt vid produktionen av sköldkörtelhormoner och av denna anledning observeras kretinism oftast i bergsområden, dvs. där jod finns minst. För närvarande ses medfödd hypotyreoidism, som beror på en otillräcklig mängd jod i kroppen, sällan - denna situation beror främst på anrikningen av saltet vi konsumerar med jod.
Kretinism kan ha en annan orsak - genetiska mutationer.Vi pratar om sådana avvikelser i den genetiska koden, vilket leder till störningar i omvandlingen av sköldkörtelhormoner (t.ex. omvandlingen av tyrosin till färdiga sköldkörtelhormoner) - i slutändan kan detta hos patienten leda till en minskning av mängden sköldkörtelhormoner, utvecklingen av medfödd hypotyreos och slutligen till förekomsten av kretinism.
Läs också: Vad ska vi veta om sköldkörteln? Syrafosfatas (ACP) - standarder i ett biokemiskt testKretinism: symtom
Sköldkörtelhormoner är väsentliga för att hela organismen ska fungera, och i fallet med kretinism och medfödd hypotyreos som leder till den, lider patienter av sjukdomar från olika organ. De första symptomen på detta problem kan uppträda strax efter att barnet har fötts - de kan inkludera:
- tungförstoring (makroglossi);
- minskad aktivitet hos ett barn;
- långvarig gulsot hos nyfödda;
- blek hud;
- torr hud;
- problem med matintag;
- långsam aktivitet i mag-tarmkanalen (manifesteras främst av en tendens till förstoppning).
När patienten utvecklas (och om sjukdomen inte behandlas) kan fler och fler störningar uppstå på grund av förekomsten av kretinism. En brist på sköldkörtelhormoner kan leda till många utvecklingsstörningar, t.ex. till underutveckling av underkäken, vidgning av ansiktet eller till fördröjd och slutligen nedsatt tandutveckling. Kretinism kan också leda till tillväxtstörningar (som främst beror på nedsatt skelettutveckling), individen kan också leda till störningar i sexuell utveckling, inklusive till och med infertilitet.
Det är omöjligt att inte nämna de symptom på kretinism, som i grunden gav namnet på detta problem. Vi pratar om intellektuella störningar - patienter med obehandlad kretinism i de tidiga utvecklingsstadierna kan uppleva en avmattning av den, och så småningom kan de uppleva en betydande grad av mental retardation.
ViktigKretinism: diagnos
För närvarande diagnostiseras medfödd hypotyreoidism - den grundläggande patologin som leder till kretinism - mycket snabbt. Detta är åtminstone fallet i de länder där lämpliga screeningtester utförs för nyfödda, inklusive Polen. Testet som kan upptäcka medfödd hypotyreoidism är bestämningen av nivån av TSH (tyrotropin). Ett TSH-resultat över det normala hos en nyfödd kan indikera brist på sköldkörtelhormoner. Om detta tillstånd bekräftas behandlas patienten omedelbart.
Behandling av kretinism. Prognosen för sjukdomen
Vid behandling av kretinism används farmakoterapi - patienter får preparat av de saknade sköldkörtelhormonerna. Det är mycket viktigt att medfödd hypotyreos upptäcks och behandlas så tidigt som möjligt - prognosen för patienter med kretinism beror på den.
Patienter med medfödd hypotyreos kan ha olika prognoser beroende på hur snabbt de behandlas. För de barn som snabbt började på sköldkörtelhormoner och som inte utvecklade fullblåst kretinism är prognosen bra - de behöver inte utveckla intellektuella störningar och deras förväntade livslängd kanske inte skiljer sig från andra människor. Det är dock ännu värre när behandlingen av någon anledning startar sent och patienten utvecklar symtom på kretinism - de flesta problem (inklusive mental retardation) kan inte ångras i detta skede av sjukdomen.
Rekommenderad artikel:
Påverkan av sköldkörtelsjukdom på graviditeten. Om författaren Rosett. Tomasz Nęcki En examen från den medicinska fakulteten vid det medicinska universitetet i Poznań. En beundrare av det polska havet (promenerar helst längs stranden med hörlurar i öronen), katter och böcker. I arbetet med patienter fokuserar han på att alltid lyssna på dem och spendera så mycket tid som de behöver.