Måndag 29 september 2014.- Enligt en studie publicerad i American Journal of Human Genetics har ett team av forskare från Children's Hospital i Philadelphia (USA) identifierat genetiska mutationer som orsakar former av barndomsepilepsi svårt att behandla. Många av mutationerna stör störningen av synapsen.
Forskarna sekvenserade exomerna av 356 patienter med svår barndomsepilepsi, liksom deras föräldrar. Forskarna letade efter de nya mutationerna, de som hade uppstått hos de drabbade barnen, men inte hos föräldrarna. Teamet identifierade 429 nya mutationer.
Hos 12 procent av barnen ansågs dessa mutationer orsaka epilepsi. Forskarna fann stora bevis på nya gener, av vilka många var inblandade i synaptisk funktion.
Teamet använde en metod som kallas familjebaserad exome-sekvensering, som ser på den del av det mänskliga genomet som bär protein-ritningar. Vid jämförelse av informationen som erhölls mellan barn med epilepsi och deras föräldrar, identifierade forskarna de nya förändringarna som hade dykt upp i de drabbade barns genom.
Studiens främsta upptäckt är DNM1-genen, som visat sig ha muterat hos fem patienter. Genen bär koden dynamin-1, ett strukturellt protein som spelar en roll i överföringen av små vesiklar mellan neuronets kropp och synapsen. Dessa vesiklar är strukturer som innehåller neurotransmittorer. Forskarna fann att många av de muterade generna hos patienter hade en tydlig koppling till synapens funktion.
"Alla har en eller två nya mutationer och vi försöker hitta de förändringar som orsakar sjukdomen, " sade Ingo Helbig från Children's Hospital i Philadelphia. "Vårt arbete har varit att extrahera generna som uppvisar fler mutationer än vad som förväntades hos patienter med epilepsi. Dessa gener förklarar förmodligen något mer om de underliggande mekanismerna för sjukdomen och hur vi kan hantera dem med nya behandlingar, " tillade han.
Källa:
Taggar:
Sexualitet Diet-Och Näringslära Näring
Forskarna sekvenserade exomerna av 356 patienter med svår barndomsepilepsi, liksom deras föräldrar. Forskarna letade efter de nya mutationerna, de som hade uppstått hos de drabbade barnen, men inte hos föräldrarna. Teamet identifierade 429 nya mutationer.
Hos 12 procent av barnen ansågs dessa mutationer orsaka epilepsi. Forskarna fann stora bevis på nya gener, av vilka många var inblandade i synaptisk funktion.
Teamet använde en metod som kallas familjebaserad exome-sekvensering, som ser på den del av det mänskliga genomet som bär protein-ritningar. Vid jämförelse av informationen som erhölls mellan barn med epilepsi och deras föräldrar, identifierade forskarna de nya förändringarna som hade dykt upp i de drabbade barns genom.
Studiens främsta upptäckt är DNM1-genen, som visat sig ha muterat hos fem patienter. Genen bär koden dynamin-1, ett strukturellt protein som spelar en roll i överföringen av små vesiklar mellan neuronets kropp och synapsen. Dessa vesiklar är strukturer som innehåller neurotransmittorer. Forskarna fann att många av de muterade generna hos patienter hade en tydlig koppling till synapens funktion.
"Alla har en eller två nya mutationer och vi försöker hitta de förändringar som orsakar sjukdomen, " sade Ingo Helbig från Children's Hospital i Philadelphia. "Vårt arbete har varit att extrahera generna som uppvisar fler mutationer än vad som förväntades hos patienter med epilepsi. Dessa gener förklarar förmodligen något mer om de underliggande mekanismerna för sjukdomen och hur vi kan hantera dem med nya behandlingar, " tillade han.
Källa:
