definition
Hemofili är en sjukdom som orsakar blodkoagulationsavvikelser. Under normala omständigheter koagulerar blodet efter en viss tidsperiod. När det gäller hemofili förlängs denna tid. Hemofili är genetiska avvikelser relaterade till X-sexkromosomen: därför påverkar de inte barn och överförs av kvinnor. Störningarna är relaterade till en defekt i vissa koagulationsfaktorer. Det finns flera manifestationer av sjukdomen: hemofili A, B eller C. Beroende på vilken koagulationsfaktor som berörs kommer en eller annan form av sjukdomen att dyka upp. Inom ramen för hemofili A, den vanligaste, är faktor VIII som påverkas; vid hemofili B eller julsjukdom är det faktor IX.
symptom
Koagulationsstörningar beror på antalet saknade faktorer och kommer att vara viktigare om underskottet är viktigt. De manifesteras av:
- bildning av blåmärken på grund av trauma även om de är minimala;
- hemartros, närvaro av blod i lederna (knäet är det mest drabbade);
- lätt blödning vid minimal hudbrott.
Symtomen visas tidigt (ofta från tidig barndom)
diagnos
Diagnosen fastställs efter ett allmänt koaguleringstest som eliminerar andra koagulationsstörningar och inkluderar följande tester som utförs på ett blodprov:
- protrombintid eller PT (en annan koagulationsfaktor). Protrombin syntetiseras av levern och en normal PT är nära 100% (det är fallet vid hemofili);
- blödningstiden eller TS som bestämmer blodkoagulationstiden. Två tekniker kan användas. Det varierar mellan 2 och 5 minuter beroende på den använda tekniken;
- trombocytdos (normal: 150 000-450 000);
- aktiverad partiell tromboplastintid eller cefalintid (TTPA). ACT varierar från en person till en annan och förlängs vid hemofili.
Den specifika dosen av de olika faktorerna gör det möjligt att diagnostisera exakt typen av hemofili.
behandling
Sjukdomen kan inte botas. Behandlingen kommer att baseras, i fall av blödning, på den intravenösa administreringen av den defekta koagulationsfaktorn. Utbildning av patienten och deras anhöriga är viktig: man måste vara försiktig för att undvika skador och man måste veta hur man reagerar vid blödning. Små ofta blödningar som blödning från mun och tandkött kan behandlas lokalt med tranexansyra.
