Fenylketonuri - medfödd metabolisk sjukdom

Fenylketonuri är en ärftlig metabolisk sjukdom. Det består i en felaktig transformation av en av aminosyrorna - fenylalanin. En riktig diet är mycket viktig vid behandling av fenylketonuri. Ta reda på vad som är definitionen av fenylketonuri och vad är dess symtom.

Innehållsförteckning:

1. Fenylketonuri - definition
2. Fenylketonuri - behandling
3. Fenylketonuri - diet
4. Fenylketonuri - förbudet mot fenylalanin

Fenylketonuri är en ärftlig sjukdom, vilket innebär att du inte kan få den. Människor med fenylketonuri kan avge en karakteristisk "mousy" lukt. Ett barn kan födas sjuk när både fadern och mamman lider av denna sjukdom eller är bärare av den. Sannolikheten för att detta kommer att hända är 25 procent. Samma är chanserna att ett barn kommer att föda friskt, och ett och ett halvt kommer inte att lida av sig själv utan kommer att bli en bärare av sjukdomen. Men om endast en förälder påverkas av PKU, kommer barnet att vara friskt. För närvarande kan fenylketonuri detekteras genom nyfödd screening.

Hör om fenylketonuri, medfödd metabolisk sjukdom, dess symtom och behandling. Detta är material från lyssnande bra cykel. Poddsändningar med tips.

För att se den här videon, aktivera JavaScript och överväga att uppgradera till en webbläsare som stöder HTML5-video

Fenylketonuri - definition

Fenylketonuri är medfödd och dess progression är snabb och irreversibel. Därför är det extremt viktigt att upptäcka det så tidigt som möjligt. Fenylketonuri är den onormala förändringen av en av aminosyrorna fenylalanin. Det byggs upp i överskott i kroppen och skadar hjärnan, till och med orsakar svår mental retardation. Sjukdomen åtföljs av neurologiska symtom: kramper, svår muskelspänning och tremor och beteendestörningar.

I Polen och i många andra länder utsätts testerna för denna sjukdom för barn under livets tredje dag och testet upprepas efter två veckor. Om sjukdomen blir uppenbar under de första veckorna av livet och adekvat näring genomförs omedelbart kommer barnet att utvecklas ordentligt.

Fenylketonuri - behandling

Det finns inget botemedel mot det. Du kan bara förhindra kroppsförgiftning och hjärnskador genom att följa en lämplig, mycket strikt diet. Barnet måste följa det tills hjärnan saktar ner utvecklingshastigheten, dvs. till 12-14 års ålder. Därefter kan kostbegränsningar avregleras något. Läkare kommer dock till slutsatsen att en person som lider av fenylketonuri bör följa, mer eller mindre strikt, en diet som är lämplig för denna sjukdom under hela sitt liv. Detta gäller särskilt kvinnor som blir gravida med fenylketonuri - om de slutade följa kosten tidigare bör de återvända till den under denna tid. Ökade nivåer av fenylalanin i blodet kan orsaka skadliga ämnen i barnets blodomlopp och orsaka permanent skada på hjärnan.

Fenylketonuri - diet

En strikt diet måste ordineras av en läkare som är specialiserad på behandling av fenylketonuri, som kommer att bedöma hur mycket fenylalanin säkert kan levereras till patientens kropp. För att detta ska hända är regelbundna och frekventa blodprov av aminosyranivåer viktiga. Vanligtvis testas ett barn under tre år varje vecka, sedan varannan vecka och varje månad när barnet fyller sju år.

Fenylketonuri - förbudet mot fenylalanin

Mat som konsumeras av barn med PKU får endast innehålla små mängder fenylalanin (små mängder är nödvändiga för korrekt utveckling) - en aminosyra som kroppen inte kan omvandla. Därför bör du ta bort alla köttprodukter, fisk, ägg, ost, mjölk och dess produkter, bröd och många andra mjölprodukter från maten.

Bristerna i näringsämnen i dessa produkter kompletteras med speciella beredningar som innehåller nödvändiga aminosyror, vitaminer och mineralsalter. Detaljer måste utarbetas av en nutritionist för att måltiderna ska vara balanserade och välsmakande samtidigt. Eftersom dieten för patienter med fenylketonuri måste modifieras beroende på barnets hälsotillstånd och ålder, kräver dess korrekta användning ständiga och frekventa konsultationer med en läkare och en nutritionist.

Rekommenderad artikel: