- Det är en sjukdom i nervcellerna i hjärnan och ryggmärgen som styr rörelsen av frivilliga muskler.
- Det är också känt som Lou Gehrigs sjukdom. Ursprunget är okänt.
- Det är en degenerativ sjukdom (degeneration av nervceller) som påverkar både den första och den andra motoriska nervcellen, vilket orsakar progressiv muskelsvaghet och leder till förlamning.
- Nervceller (nervceller) försämras eller dör och kan inte uppfylla sin funktion att skicka meddelanden till musklerna.
- Detta leder till muskelsvaghet, fasculationer och oförmågan att röra armar, ben och kropp.
- Tillståndet fortskrider långsamt och när musklerna i thoraxområdet slutar fungera blir det svårt eller omöjligt att andas på egen hand.
orsaker
- Genetisk: ett av tio fall av amyotrofisk lateral skleros (ALS) beror på en genetisk defekt, medan i övriga fall är orsakerna som orsakar den okända.
Det anses att i detta fall ärftet är autosomalt (inte kopplat till kön) dominerande, så om en far har ALS så har hans barn 50% ärva genen, men inte alla personer med den defekta genen kommer att utveckla sjukdomen
- Metabolisk: det finns en essentiell aminosyra som är avgörande för överföring av nervimpulsen, som är Glutamate, som i överdrivna mängder kan skada motoriska neuroner. En förhöjd nivå av glutamat orsakar överdriven kalciuminträde i cellen, vilket stör många cellfunktioner. I ALS sker en förändring i glutamatmetabolismen.
- Miljö: på grund av den höga förekomsten av sjukdomen på ön Guam, i Stilla havet, studerades befolkningens näringsuppförande och andra omständigheter. Individer som bodde i denna region hade ett kalciumbristtillstånd och höga halter av aluminium. Med kosten och medicinska förändringarna i denna population minskades sjukdomens frekvens (förekomst) till de vanliga nivåerna i andra områden.
- De fria radikalernas roll: Det har antagits att mutationer i Sod-1-genen kan orsaka överdriven produktion av fria radikaler och förstörandet av neuronet.
- Immunologiska orsaker: det finns grupper av forskare som tror att det i ALS, som i andra degenerativa sjukdomar i nervsystemet, såsom Parkinsons eller Alzheimers, finns en viktig lokal immunsvar.
epidemiologi
- Amyotrofisk lateral skleros drabbar cirka 5 av 100 000 människor över hela världen.
- Varje år diagnostiseras cirka 900 nya fall i Spanien: cirka 4000 spanjorer lider för närvarande av denna sjukdom.
- Sjukdomen förekommer i alla raser och på könsnivå förekommer oftare hos män.
- 50% av patienterna dör inom 18 månader efter diagnosen.
- 80% dör inom 5 år efter diagnosen.
- 10% lever mer än 10 år.
- Genomsnittsåldern är 55 år.
- 80% av fallen börjar i åldrarna 40 till 70 år.
- Fall som diagnostiserats mellan 20 och 40 år har en större chans att överleva mer än 5 år.
- Det finns inga kända riskfaktorer förutom att ha en familjemedlem som har en ärftlig form av sjukdomen.
