definition
Charcots sjukdom, även kallad amyotrofisk lateral skleros (ALS), är en sällsynt progressiv degenerativ sjukdom som drabbar motorneuroner. Vi känner inte till ursprunget, men det orsakar en försämring av nervcellerna som möjliggör överföring av rörelsesordningen: de kallas motorneuroner. Dessa neuroner påverkas både på nivån i centrala nervsystemet, hjärnan och ryggmärgen, men också på de perifera nerverna. Normalt påverkar det vuxna mellan 40 och 70 år. Detta leder oundvikligen till döden av nervceller som hjälper till att förflytta frivilliga muskler; Sedan visas en förlamning. Dess utveckling kan varieras från ett ämne till det andra, men klassiskt följer döden under några år. För närvarande kan ingen behandling stoppa eller bota utvecklingen av Charcots sjukdom.
symptom
Patienten med Charcots sjukdom kan ha olika symptom på progressiv utveckling, som ofta börjar med övre extremiteter och gradvis utsträcker sig:
- muskelkramper;
- svårigheter att mobilisera, gå vidare till förlamning;
- minskad muskelmassa, känd som amyotrofi;
- långsamma rörelser;
- ofrivilliga sammandragningar av vissa muskelbuntar i form av fasculationer;
- svällande störningar, utfodringssvårigheter;
- verbala uttrycksproblem ...
diagnos
Kompletterande tester som elektromyogram gör att du kan studera musklernas spontana aktivitet och deras respons på stimulering; Du kan också utföra en muskelbiopsi eller ta ett prov på nivån för den drabbade muskeln som kan möjliggöra bekräftelse av diagnosen. Studien avslutas vanligtvis med hjärnavbildning och blodprover.
behandling
Flera axlar är nödvändiga för att behandla Charcots sjukdom. Sjukdomen är inte härdbar för närvarande och behandlingen av symtom är avgörande för att undvika påverkan på patientens livskvalitet och göra den så optimal som möjligt. En molekyl som har visat sig vara något effektiv vid denna sjukdom används: det handlar om riluzole. Vissa studier görs för att leta efter andra terapeutiska tekniker. Parallellt med farmakologiska behandlingar är kroppsterapi och fysioterapi viktiga, liksom tekniska hjälpmedel och psykologiskt stöd.
