Varje sällsynt sjukdom drabbar mindre än fem personer per 10 000 invånare men som helhet drabbar en av 17 personer, och i 80% av fallen är de relaterade till genetik, så experter litar på att vetenskapliga framsteg, särskilt på grund av genomisk analys, gör det möjligt att förbättra aktuell kunskap.
På en presskonferens i Barcelona, ansvarig för olika aspekter av projekt i Tyskland, Frankrike, England, Australien och Spanien har de "ambitiösa målen" för forskning som syftar till att kombinera genetiska och kliniska data för att rita den fullständiga kartan över Alla dessa sjukdomar.
De 38 miljoner har beviljats inom ramen för International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC) och kommer att avsättas specifikt till tre projekt: EURenOmics - fokuserat på njursjukdomar -, Neuromics - neurodegenerative och neuromuskulära sjukdomar - och RD-Connect - att utveckla en global infrastruktur som gör det möjligt att dela forskningsresultat.
EURenOmics kommer att koordineras av University of Heidelberg (Tyskland), Neuromics av Tübingen (Tyskland) och RD-Connect av Newcastle (Storbritannien), medan stöd för internationellt samarbete genom IRDiRC kommer att samordnas av Inserm of France.
Flera spanska centra deltar i sektoriella aspekter av varje projekt, inklusive National Center for Genomic Analysis (CNAG), National Oncology Research Center (CNIO) och Carlos III Health Institute i Madrid, bland andra.
På detta sätt strävar forskarna efter att dela vilka genetiska förändringar eller vilken kombination av förändringar som utlöser varje sjukdom, och därmed kunna formulera farmakologiska behandlingar som på grund av deras låga ekonomiska avkastning har svårigheter att locka intresse för stora läkemedelslaboratorier.
Internationellt samarbete
Emeritus Research Director för French Inserm, Ségolène Aymé, förklarade att mer än 4 000 forskningsgrupper, med fokus på mer än 2 100 sjukdomar, deltar i IRDiRC-världen, som hittills har gjort det möjligt att beskriva cirka 1 800 gener associerade med dessa tillstånd .
Resten av forskarna som deltog i presskonferensen - Monica Ensini (Eurordis, Frankrike), Hugh Dawkins (Department of Health of Western, Australia), Franz Schaefer (Heidelberg University Medical Center, Tyskland), Hanns Lochmüller (Newcastel upon Tyne, Storbritannien), Olaf Riess (University of Tubingen, Tyskland) och Ivo Gut (National Center for Genomic Analys, Spanien) - har betonat vikten av att samordna för att gå vidare på detta område, eftersom det är omöjligt att uppnå de uppsatta målen utan att samarbeta
På samma sätt har de framhållit att det finns få läkare som är experter på sällsynta sjukdomar, så patienter måste gå igenom stora resor tills de får en diagnos, och syftet med forskningen är därför att underlätta deras behandling och förbättra Ditt hopp och livskvalitet.
Att dela klinisk och genetisk information innebär emellertid etiska och moraliska dilemma och måste också övervinna olika lagar på varje lands nivå, så forskare har också betonat att de kommer att vara särskilt försiktiga med behandlingen av data, som i alla fallet måste ha informerat samtycke från patienterna
Källa: www.DiarioSalud.net
