Ärftligt angioneurotiskt ödem orsakar avsnitt av ödem som kan förekomma i ansiktet eller kroppen, men också på bukenivån och orsaka kraftig smärta. De utvecklas med avsnitt av några dagar och återfördelas ungefär en gång i månaden.
orsaker
Ärftligt angioödem orsakas av ett ärftligt underskott av komplementen C1-hämmare som kallas C1 INH, vilket gynnar frisättningen av cytokiner. Kriser åtföljs av en ökning i frisättningen av bradykinin, orsaken till ödem, kramper och smärta.
C1 INH-funktioner
C1 INH är involverad i reglering av komplementsystemet samt i blodkoagulering.
Komplementsystemet spelar en försvarsroll mot infektioner, ingriper i neutraliseringen av smittämnen, under den inflammatoriska reaktionen, men också i regleringen av immunsvaret och i eliminering av immunkomplex.
3 sorter
Det finns tre sorter av ärftligt angioneurotiskt ödem. Dessa beror på nivån och aktiviteten för C1 INH.
Typ 1
I typ 1 är C1 INH helt frånvarande. Denna situation förekommer hos cirka 50% av patienterna, som oftast diagnostiseras mellan 10 och 20 år.
Typ II
I typ 2 är C1 INH närvarande men fungerar endast med 15%.
Typ III
Typ 3 förblir dåligt definierad, påverkar kvinnor mer och är endast symptomatisk.
diagnos
Det händer ofta att diagnosen ställs endast år efter dess uppträdande på grund av symtom som liknar de som är allergiska eller kolit. Vissa ledtrådar kan emellertid redan leda diagnosen, till exempel bristen på förbättring med antihistaminer och kortikosteroider, liksom förekomsten av identiska symtom hos vissa familjemedlemmar. Människor som bara har en matsmältningsform av sjukdomen riskerar att diagnostiseras ännu senare.
Analyserna av C1 INH såväl som C3, C4 utförs vid misstankar om ärftligt angioneurotiskt ödem. Blodnivån för C3 är normal, nivån för C4 sänks och nivån för C1 INH minskas till cirka 30% av dess normala värde i 90% av situationerna.
