Muskeldystrofi - typer av muskeldystrofi och deras symtom

Muskeldystrofi är en ärftlig degenerativ sjukdom i muskelvävnad. Det finns flera typer av dystrofi, och deras symptom skiljer sig från varandra beroende på det område som påverkas av de patologiska förändringarna och sjukdomsprogressionens tempo. Vilka är typerna av muskeldystrofi och deras symtom?

Muskeldystrofi är en ärftlig muskelsjukdom som kännetecknas av muskelsvaghet. Kärnan i dystrofi är degenerering av muskler som ett resultat av en genetisk defekt, och i vissa fall till och med deras atrofi, dvs. atrofi. I de flesta fall av muskeldystrofer uppträder muskelsplittring. Som en konsekvens minskar mängden av dessa fibrer, och i deras ställe finns bindväv och fettvävnad. Vissa typer av muskeldystrofi kan påverka hjärtmuskeln

Det finns flera typer av muskeldystrofi beroende på dystrofernas ålder, vilka delar av kroppen påverkar och hur sjukdomen utvecklas.

För att se den här videon, aktivera JavaScript och överväga att uppgradera till en webbläsare som stöder HTML5-video

Duchennes dystrofi (DMD) - symtom

Duchennes dystrofi är den vanligaste diagnosen muskeldystrofi, med cirka 13-33 av 100 000 personer som diagnostiserats med den. pojkar födda. De första symptomen på denna snabbt framstegande sjukdom uppträder vanligtvis mellan 2 och 6 år hos pojkar:

• svårigheter att gå och springa
• symptom på odlare
• torso kompenserar mot stödbenet (Duchenn-symptom)
• Karaktäristisk anka gång
• axel muskler atrofi (symptom på lösa axlar)

De dör vanligtvis före 30 års ålder.

Becker muskeldystrofi - symtom

Symtomen på Beckers dystrofi uppträder vanligtvis mellan 5 och 25 år och är i allmänhet desamma som vid DMD. Men i det här fallet är de mycket mindre intensiva och muskelnedbrytningen är långsammare. Karaktäristiskt för Beckers dystrofi, svaghet och progressiv atrofi hos bäckenbältesmusklerna och därefter av bröstmusklerna.

Limbältet muskeldystrofi - symtom

De första symptomen uppträder under det första, andra eller tredje decenniet av livet. Risken för sjukdom är densamma för flickor och pojkar. Nedbrytningen påverkar oftast bäcken- och axelbandens proximala muskler. Det kan också finnas en fördjupning av ländryggen och utskjutande axelblad. Hypertrofi och kontraktur är sällsynta. Vissa patienter kan utveckla förändringar i myokardiet - oftast utvidgade kardiomyopatier.

Sjukdomsförloppet är varierande, när sjukdomen fortskrider långsamt har patienterna möjlighet att uppnå en normal livslängd

Ansikts-scapulo-brachial muskeldystrofi - symtom

De första symtomen på sjukdomen uppträder vanligtvis i de tidiga åren av livet, mindre ofta efter patientens 20 år. Symtom som kan förekomma lika hos pojkar och flickor är relaterade till dystrofi i ansikts- och axelbandets muskler. Sedan visas följande:

• ansiktsrörlighet (ansiktsrörelser försvagas, patienter har svårt att stänga ögonlocken)
• överdimensionerade läppar
• problem med att höja armarna ovanför huvudet
• hängande axlar framåt

Sjukdomsförloppet är vanligtvis mild och långsam

Fukuyama medfödd muskeldystrofi - symtom

Det är en form av muskeldystrofi som är särskilt vanlig i den japanska befolkningen. Sjukdomen orsakas av en mutation i genen som kodar för ett protein - fucutin. Dess symtom liknar mycket på DMD.

Läs också: Rehabilitering av barn: det finns många metoder Duchennes muskeldystrofi: orsaker och symtom. Rehabilitering i dystrofi ... Myoklonus (ofrivilliga rörelser): orsaker, symtom, behandling

Myoton muskeldystrofi (Steiners myotoni) - symtom

Myoton muskeldystrofi (Steiners myotoni) - de första symptomen på sjukdomen uppträder oftast mellan 20 och 35 år, både för pojkar och flickor.

De vanligaste symptomen på sjukdomen är:

• myotoni, dvs. fördröjd muskelavslappning efter sammandragning och försvagning av ansiktsmusklerna
• svaghet i händer, fötter och sternocleidomorphic muskler
• grå starr och ptos, som är förknippade med inblandning av släta muskler, endokrina körtlar och ögon.

Medfödd Thomsens myotoni - symtom

Thomsens sjukdom är en mycket sällsynt genetisk sjukdom i musklerna, som kännetecknas av rörelseproblem efter långvarig vila till följd av långvarig muskelsammandragning följt av långsam avkoppling. Symtom:

• efter att ha knäppt handen kan den sjuka personen inte räta ut fingrarna snabbt - det är karakteristiskt att rätningen går långsamt efter ett tag
• efter att ha pressat ögonlocken kan patienten inte öppna dem under en tid
• efter att ha öppnat munnen (t.ex. efter en gäspning) är patientens mun öppen under en tid
• det är svårt att ändra position (patienten kan inte ta det första steget efter att ha gått ut ur sängen eller stolen)

Okulär eller orofaryngeal muskeldystrofi - symtom

Oculopharyngeal muskeldystrofi (OPMD) uppträder vanligtvis efter 50 års ålder). sjukdomen påverkar de okulomotoriska musklerna, ibland också sväljmusklerna, vilket manifesteras av:

• långsamt ökande ptos
• sväljningsstörning
• pares i extremiteterna

Distal muskeldystrofi - symtom

Distal dystrofi är den sällsynta muskeldystrofi-sjukdomen som kännetecknas av svaghet och skador på musklerna i armar, händer, ben och fötter. Följaktligen kommer symtomen på sjukdomen att vara svaghet och förstörelse av endast benens muskler. Sjukdomen utvecklas vanligtvis mycket långsamt från barndomen till vuxenlivet.