Alvorligt kombinerat immununderskott (DICS) är en sällsynt form av primitivt immununderskott. Detta syndrom påverkar immunsystemets celler. Därefter en översikt över orsakerna till DICS, dess symtom och den planerade behandlingen.
De olika formerna och orsakerna till allvarliga kombinerade immununderskott
Det finns flera former av allvarliga kombinerade immununderskott, allt beroende på genetiska avvikelser som påverkar immunsystemets celler. Oftare observeras en brist i T-cellreceptorer, även kallad allvarlig kombinerad X-kopplad immunbrist. Den orsakas av en mutation av en X-kromosomgen. Denna form representerar mellan 45 och 50% av fallen av DICS. och drabbar endast män.Allvarlig kombinerad immunbrist kan också bero på en brist i adenosindeaminas, vilket orsakar död av T-lymfocyter, eller en defekt i Janus proteinkinas (en form som liknar underskottet kopplat till X). I dessa två fall kan kvinnor och män drabbas.
symptom
Det huvudsakliga symptomet på ett allvarligt kombinerat immununderskott är en överdriven återfall av infektioner från de första månaderna av livet. Vanligtvis är det allvarliga infektioner, såsom lunginflammation, meningit eller septikemi. En infektion som vanligtvis är godartad hos ett barn som har normal immunitet, som till exempel vattkoppor, kan äventyra den vitala prognosen för ett barn som drabbats av DICS genom att spridas till inre organ. Det andra symptomet på det allvarliga kombinerade immununderskottet som ofta observeras är ihållande diarré. Det kan orsaka allvarliga konsekvenser som undernäring och viktminskning.diagnos
Diagnosen av allvarligt kombinerat immununderskott fastställs vanligtvis hos barnet under sitt första leveår. Efter observationen av symtomen utförs en lymfocytnumrering. Ett barn drabbat av DICS har bara 1700 lymfocyter per mikroliter blod i genomsnitt, mot 4000 av ett barn med normal immunitet.En prenatal diagnos (genetiskt test) kan ställas om familjehistoria.
behandling
Den botande behandlingen av allvarligt kombinerat immununderskott är transplantation av stamceller som kommer från benmärgen eller navelsträngsblod (hematopoietiska celler). Detta transplantat gör det möjligt att ersätta bristfälliga celler med normala celler.De transplanterade cellerna kommer från en kompatibel givare, till exempel en bror eller syster. Det är också möjligt att se en halvkompatibel givare som far eller mor till patienten. Framgångsgraden är högre om transplantationen utförs före 3 och en halv månad.
