Canavans sjukdom är en allvarlig och obotlig degenerativ sjukdom i centrala nervsystemet. Det ärvs genetiskt, och det enda sättet att behandla det är genterapi. Hur manifesteras Canavans sjukdom? Hur kan det mildras?
Canavan-sjukdomen, eller mer exakt Canavan-van Bogaert-Bertrand (ett annat namn - spongiform leukodystrofi), är en genetiskt bestämd svampig degeneration av nervsystemet. Vi inkluderar dem bland obotliga metaboliska sjukdomar. Orsaken till sjukdomen finns i genmutationen (ASPA) som ansvarar för korrekt hantering av N-acetylaspartasenzymet. När detta enzym är bristfälligt byggs upp en hjärnmetabolit som kallas acetylaspartat. Detta leder i sin tur till degenerering av hjärnans vita och gråa ämnen och den gradvisa förstörelsen av hjärnan.
Läs också: Ondines förbannelse eller medfödd hypoventilationssyndrom: En sällsynt genetisk sjukdom Sällsynta sjukdomar - Ett underskattat problem Users syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom. Usher syndrom symtom och behandling
Symtom på Canavan sjukdom
Sjukdomen kan vara medfödd, barndom, ung eller sen (mycket sällsynta fall). Vanligtvis inser föräldrar någon gång att deras flera månader gamla barn i princip inte utvecklas. Även om ett 3-4 månader gammalt barn bör hålla huvudet styvt nu, gör det inte det. Han vänder inte på magen, och när han ska sitta uppe ligger han fortfarande omkring 7 månader. Dessutom finns det ett antal andra oroande symtom som får besök av otaliga specialister som ofta gör ett antal feldiagnoser. En mycket lång väg och mycket forskning leder till korrekt diagnos.
Symtom på medfödd Canavan-sjukdom:
- stort huvud
- huvudets omkrets ökar särskilt snabbt mellan 3 och 6 månaders ålder
- slappt barnsyndrom, minskning av muskeltonus
- försenad psykofysisk utveckling
- blindhet med atrofi i optisk nerv mellan 6-18 månaders ålder
- ingen viktökning
- epileptiska anfall
- kräkningar, gastroesofageal refluxsjukdom
- svårt eller inget tal
- problem med att somna
I allmänhet går barn med Canavans sjukdom inte, pratar, kan inte äta av sig själva, har dålig syn (eller inte alls), håller ofta inte huvudet styvt och deras fysiska utveckling stoppas på ett par månader gammalt barn. Å andra sidan är den mentala mer eller mindre på den åldersmässiga nivån. Föräldrar till drabbade barn säger att de är som fångade i sina kroppar. De kan inte prata, men de vill kommunicera med världen på sitt eget sätt - med minimala gester och ansiktsuttryck.
Symptom på den tonåriga och sena formen:
- dvala
- minnesförlust
- synproblem som leder till blindhet
- pares
Canavan-sjukdomen beskrevs först 1931 av den amerikanska neuropatologen Myrtelle Canavan. Det ärvs autosomalt recessivt, vilket innebär att den drabbade personen måste få den defekta genen från både far och mor. Detta händer mycket sällan - en gång i en miljon födslar, något oftare hos pojkar.
Canavans sjukdom: en diagnos
För att göra en diagnos krävs ett antal biokemiska tester, såsom: koncentration av NAA (N-acetylaspartas) i blodserum, urin och cerebrospinalvätska, dessutom utförs avbildningstester - beräknad tomografi och magnetisk resonans, liksom EEG och ENG (elektrononeurografi) ).
Behandling av Canavans sjukdom
För närvarande har vi bara medel och läkemedel som bekämpar symtomen på sjukdomen. På grund av den minskade muskelspänningen används olika former av rehabilitering och massage vid terapi. Progressiv synförlust stöds av starkare och starkare glasögon, och sömntabletter kan hjälpa dig att somna.
Genterapi, som verkar vara det enda möjliga sättet att övervinna orsaken till Canavan-sjukdomen, är fortfarande på sitt experimentstadium, även om det ser väldigt lovande ut. I USA har det godkänts som den enda metoden för behandling av barn med denna sjukdom hittills. Det handlar om att införa friska gener i patientens hjärna med hjälp av isolerade mogna neurala stamceller eller fosterstamceller. Tyvärr är prognosen inte optimistisk än. Barn som drabbas av Canavans sjukdom lever i genomsnitt 3-10 år. I en mildare variation håller den längre.
---budowa-wydzielanie-dziaanie.jpg)
