Pataus syndrom: orsaker och symtom. Vad är behandlingen av barn med trisomi 13?

Pataus syndrom, eller trisomi på kromosom 13, är ett komplex av komplexa fosterskador. Risken för att utveckla denna genetiska sjukdom ökar hos kvinnor som väljer att få barn efter 35 eller 40 års ålder. Vilka är orsakerna och symtomen på Pataus syndrom? Vad är behandlingen av denna typ av sjukdom? Är Pataus syndrom ärftligt?

Pataus syndrom är ett komplex av komplexa fosterskador orsakade av en extra tredje kopia av kromosom 13 i DNA. Krisosom 13 trisomi är den sällsynta och allvarligaste formen av trisomi, diagnostiserad hos 1: 8 000-12 000 barn födda. Läkarnas erfarenhet visar att det drabbar tjejer oftare. Manliga foster lever vanligtvis inte till födseln.

Innehållsförteckning:

1. Patau syndrom: orsaker
2. Pataus syndrom: symtom
3. Pataus syndrom: diagnostik
4. Pataus syndrom: prognos
5. Pataus syndrom: behandling
6. Pataus syndrom: riskfaktorer
7. Är Pataus syndrom ärftligt?

Pataus syndrom är ett komplex av komplexa fosterskador orsakade av en extra tredje kopia av kromosom 13 i DNA. Krisosom 13 trisomi är den sällsynta och allvarligaste formen av trisomi, diagnostiserad hos 1: 8 000-12 000 barn födda. Läkarnas erfarenhet visar att det drabbar tjejer oftare. Manliga foster lever vanligtvis inte till födseln.

Innehållsförteckning:

1. Patau syndrom: orsaker
2. Pataus syndrom: symtom
3. Pataus syndrom: diagnostik
4. Pataus syndrom: prognos
5. Pataus syndrom: behandling
6. Pataus syndrom: riskfaktorer
7. Är Pataus syndrom ärftligt?

Patau syndrom: orsaker

Den diskuterade kromosomavvikelsen kan orsakas av en felaktig och - vilket bör betonas - spontan separation av homologa kromosomer (far och mor) i processen att generera reproduktiva celler. Som en konsekvens går hela tetrad till en av könscellerna (den har en kromosom för många, dvs. n + 1), och till den andra går ingen kromosom från detta par.

Orsaken till trisomi av den 13: e kromosomen i ett par kan också vara - tillhör gruppen av balanserade translokationer - som kan hänvisas till när kromosomerna ordnas om, dvs. en kromosom från ett par är fäst vid en kromosom från ett annat par. Translokation kan antingen ärvas från föräldern eller uppstår under befruktningen.

Pataus syndrom: symtom

• Prenatala symtom

Pataus syndrom kan diagnostiseras redan under andra trimestern av graviditeten. Sedan under ultraljudsundersökningen kan du se bland andra utvecklingshämning eller mikrocefali.

• Symtom under den postnatala perioden

Pataus syndrom består av flera dussin olika defekter, så de mest karakteristiska symtomen listas nedan:

• låg födelsevikt
• minskning av muskeltonus
• förlust av hårbotten
• holoprosencefali (ofullständig uppdelning av framhjärnan)
• svår synstörning (inklusive cyklop - istället för två ögonbollar finns det en)
• onormalt utvecklad näsa
• klyftad läpp och / eller gom
• många defekter i auriklarna, t.ex. låg på
• lemavvikelser (t.ex. extra fingrar eller tår, "hagelgevär" -formade fingrar, framträdande häl);

Dessutom är det möjligt att diagnostisera hjärt- och njurfel, hjärn- och neuralrörsmissbildningar, kryptorkidism hos pojkar och uterusmissbildningar hos tjejer.

Det bör noteras att ovan nämnda abnormiteter inträffar inte på en gång, och deras svårighetsgrad beror främst på typen av genetisk störning (hela eller endast en del av en extra kromosom närvarande).

Läs också: Kattens skriksyndrom: orsaker, symptom, behandling Downs syndrom - orsaker, naturligtvis, diagnos Usher syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom. Usher syndrom symtom och behandling Hör om orsaker och symtom på Pataus syndrom. Detta är material från lyssnande bra cykel. Poddsändningar med tips.

För att se den här videon, aktivera JavaScript och överväga att uppgradera till en webbläsare som stöder HTML5-video

Pataus syndrom: diagnostik

• Diagnostik under prenatalperioden

Den första undersökningen under vilken Pataus syndrom initialt kan diagnostiseras är ovannämnda Ultraljud. Om sjukdomen misstänks kan läkaren hänvisa patienten till invasiva prenatala tester, såsom fostervattensprov eller provtagning av korionvillor. Baserat på det insamlade cellmaterialet utförs cytogenetiska tester som kan bekräfta förekomsten av sjukdomen med 99% säkerhet.

• Diagnostik efter barns födelse

Efter förlossningen utförs genetiska tester igen genom att analysera kromosomerna för att göra den slutliga diagnosen.

Pataus syndrom: prognos

På grund av samexistensen av medfödda abnormiteter dör de flesta (uppskattade 80%) barn med Pataus syndrom inom dagar eller veckor efter födseln. Mer än 90% lever inte till slutet av det första året av livet, endast cirka 5% av patienterna fyller tre år.

Pataus syndrom: behandling

På grund av de olika symptomen beror behandlingen på barnets hälsa. Därför kan det till exempel vara nödvändigt att operera på en delad läpp eller klyftgom eller en hjärtfel. Sjukgymnastik spelar en viktig roll i symptomatisk behandling.

Pataus syndrom: riskfaktorer

Risken för att utveckla denna genetiska sjukdom ökar hos kvinnor som väljer att få barn efter 35 eller 40 års ålder.

En annan faktor som ökar risken för Pataus syndrom är att en av föräldrarna bär translokationen av den balanserade kromosomen i det 13: e paret.

Är Pataus syndrom ärftligt?

Även om en av föräldrarna bär en motsvarande translokation - vilket är en av orsakerna till trisomin i den 13: e kromosomen - behöver de defekta generna inte överföras till avkomman. Det är också möjligt att barnet kommer att ärva samma balanserade translokation som föräldern, men inte upplever något obehag eller kommer att födas med en utvecklingsfördröjning (risken är högre än genomsnittet). Det kan också hända att graviditeten slutar i ett missfall.

Rekommenderad artikel:

Edwards syndrom: orsaker och symtom. Edwards syndrom behandling