Människor med Marfans syndrom är tunna, mycket långa, har oproportionerligt långa lemmar, känsliga spindelfingrar och bär tjocka glasögon. De verkar inte skilja sig från friska människor. Men Marfans syndrom är en mycket allvarlig sjukdom.
Marfans team hindrade inte Abraham Lincoln från att vara en av Amerikas mest kända presidenter. Du kan leva till ålderdom med Marfans syndrom, förverkliga dig själv på jobbet, tänka på framtiden - under förutsättning av tidig diagnos, korrekt behandling och konstant rehabilitering. Tyvärr skämmer inte vårt land bort de sjuka. För tillfället kan de främst räkna med sig själva och hjälp av sina kamrater. Det finns inte ens officiell statistik över hur många människor i Polen som lider av Marfans syndrom. Antagligen mellan 15 000 och 30 000. Tre fjärdedelar av patienterna ärver sjukdomen från sina föräldrar och släktingar. bara 25 procent fall är de så kallade ny mutation.
Marfans syndrom: skolan är inte anpassad för att utbilda barn med sällsynta sjukdomar
Fru Elżbieta, en 47-årig kvinna från Warszawa, bär inga glasögon för att hon för ett och ett halvt år sedan implanterades med konstgjorda linser. Kort frisyr, blå ögon. - Jag ärvde nog sjukdomen från min far, som hade hjärtproblem och mycket dålig syn - säger han. - Vi bodde i en liten stad i Pommern och ingen läkare kunde ställa en korrekt diagnos. När jag var några år gammal började mina synproblem.
Det var det värsta i skolan. Med glasögonen (minus 16 dioptrar) kunde hon inte se någonting på tavlan, inte ens från den första bänken. - Lyckligtvis hade jag gåvan att komma ihåg och det hjälpte mig i mina studier, för lärarna behandlade mig utan eftergifter. Så länge läraren pratade förstod jag allt, när han började skriva var jag vilse. Hur många chanser har jag missat! Dottern är i en bättre position eftersom synen har förändrats från negativ till positiv och hon kan se även från den sista bänken.
Fru Ala, också med Marfans syndrom, säger att hennes sjuka tonårsdotter, även om hon var mycket begåvad, hade stora problem i skolan: lärare erkände inte hennes sjukdom och hennes kamrater gjorde narr av hennes tjocka glasögon. Fru Ala överförde sin dotter till skolan vid skol- och utbildningscentret för blinda barn i Laski nära Warszawa. - Där kände hon äntligen som en fullvärdig människa, hon kunde lära sig och utveckla sina förmågor.
De flesta barn med Marfans syndrom har liknande problem eftersom modern skola, även om den talar om integration och hjälp för funktionshindrade studenter, är helt oförberedd att klara av dessa uppgifter.
ViktigMarfans syndrom - de vanligaste symtomen
Sjukdomen beskrevs först 1896 av den franska barnläkaren Jean Bernard Marfan. Han presenterade skelettavvikelser hos en femårig flicka. Det har dock nyligen bevisats att sjukdomen är genetiskt bestämd. Förändringar i femte och femtonde kromosomerna leder till en defekt bindvävstruktur och orsakar olika sjukdomar som drabbar många organ samtidigt.
Vad är Marfan syndrom manifesterat? En nyfödd baby är smal och saknar rätt muskeltonus, är blind, har ofta skelning och nystagmus. Då växer barnet snabbare än sina kamrater, han har problem med att sitta ner och springa. Det dregnar till och med fram till fyra års ålder eftersom det har slappa ansiktsmuskler. Benen är också svaga och svaga, och därför är frekvent lateral krökning av ryggraden och asymmetri i strukturen, t.ex. ett handtag kan vara längre och tjockare. Hjärtfel avslöjas ofta hos en 2-5-åring. På grund av svagheten i bröstmusklerna får barn ofta bronkit och lunginflammation och vuxna med astma. Senare i livet utvecklas grå starr och glaukom, och näthinneavlossning sker.
Tidigare dog patienter före 30 års ålder, ofta av aortabrott, nu kan de leva i ålderdom. Det viktigaste är tidig diagnos av sjukdomen och rehabilitering redan i spädbarn, eftersom hälsan hos patienter med Marfans syndrom försämras över tiden.
Läs också: Katteskriksyndrom: orsaker, symtom, behandling Fabrys sjukdom: orsaker, arv, symtom och behandling Ondines förbannelse eller medfödd hypoventilationssyndrom: en sällsynt genetisk sjukdom Vad är Sällsynta sjukdomar? Diagnostik och behandling av sällsynta sjukdomar i Polen ...
Barn med Marfans syndrom är ofta mycket intelligenta
Marek Celiński, 48, måste hela tiden bära glasögon för att hans linser har tagits bort. - Jag märkte min skillnad på gymnasiet. Jag hade en krökning av min ryggrad, en puckel, jag såg mycket dåligt. I grundskolan för synskadade barn hade jag inga problem med att lära mig. Men på gymnasiet satte mina lärare mig på baksidan för att jag var lång. Jag såg inte ens styrelsen. Det var då som en period av uppror började i mitt liv: Jag spelade sant, rökt cigaretter och, naturligtvis, dolde mina ryggproblem, för jag ville absolut komma ikapp med mina kamrater, men jag kunde inte. Böcker blev mitt sätt att leva. Jag slukade några veckor, jag började intressera mig för psykologi. Jag har skapat min egen bättre värld.
- Sjukdomen påverkar inte intellektuell prestation - säger Jan Kawalec, president och medgrundare av Association of Families Sick with Marfan Syndrome. Tvärtom har många patienter stora förmågor, ofta konstnärliga förutsättningar. Lärare erkänner inte att trots att studenten saknar lektioner, till exempel på grund av behandlingar eller rehabilitering, kan en student inte lära sig värre än sina friska kamrater, klara examen på gymnasiet, gå på universitet. De övertygar ofta föräldrar att skicka sitt barn till en specialskola. De är intoleranta och reagerar inte när eleverna gör narr av sin sjuka vän. Det är hög tid att ändra på det!
Jan Kawalec råder föräldrar: - Barn med Marfans syndrom försöker komma ikapp med sina kamrater, springa, hoppa, pressa sig själva och riskera deras hälsa och liv. Föräldrar reagerar inte eftersom de inte vill skada barnet eller säga att det är svagare. De måste dock med rimlighet förklara att någon som är fysiskt svagare inte är sämre än en stark man. Jag vet att det är svårt men nödvändigt.
Marfans syndrom är en ärftlig sjukdom
Fru Elżbieta har en son och en dotter. Båda förlossades med kejsarsnitt för hennes ögons skull. 20-åriga Jacek är frisk. 18-åriga Kasia fick diagnosen sjukdomen när hon var 2 år. Det började med ett ögonproblem - typisk Marfan-linssubluxation hittades. Genetiska tester och kroppsmätningar utfördes. - Det var väldigt svårt för mig. Jag bestämde mig för att få barn, även om jag visste att jag hade 50 procent. chansen att de blir friska. Jag funderade mycket på om jag hade rätt att belasta dem med min sjukdom. Det är som att dra ett öde. Sonen är frisk, och jag hoppades att det skulle vara fallet med nästa barn. Jag ville alltid ha två, jag hoppades på tur. Jag tog en risk, det misslyckades. Men jag har en underbar dotter.
Kasia har nu plus 15 dioptrar, och fram till första klass i grundskolan hade hon minus 12. Hon ser bra, men hon bär tjocka glasögon. Hon har en konstgjord lins implanterad, och kirurgi på det andra ögat skulle vara en alltför stor risk för henne.
- Lyckligtvis är Kasia rationell och lugn, precis som jag. Hon har en grupp vänner, hon är smart, begåvad humanistisk, skriver romaner, är intresserad av filosofi, latin och älskar antiken. Jag försökte få henne att tro att hon inte är värre än andra.
Marek Celiński har en annan åsikt: - Jag bestämde mig inte för att få ett barn eftersom jag inte ville ge honom sådana "gåvor" - säger han. - Men alla måste bestämma själv.
Det är svårt att uppfylla Marfans syndrom
Elżbieta avslutade en tvåårig ekonomisk studie efter gymnasiet, men om det inte vore för hennes sjukdom skulle hon ha avslutat sina studier. Hon arbetade i blinda kooperativ som borstmakare - ett otacksamt och dåligt betalt jobb, men hon hade inget val. Hon tog också hand om blinda barn. Nu arbetar hon på en av Warszawaklinikerna i en administrativ position. Jag vill inte avslöja mitt namn. - Varför ska människor som känner mig som en "normal" person spekulera, tycka synd om mig eller tro att jag är en underlägsen arbetare på grund av min sjukdom. I Polen är denna inställning till funktionshindrade tyvärr normen.
Fru Elżbieta har ryggproblem och är under ständig medicinsk övervakning. Men han ger inte upp det aktiva livet. - Jag försöker gå mycket, jag cyklar, jag kan göra det nyligen, efter operation, när jag kan se bra - förklarar han. - Jag ville aldrig bli behandlad som en fattig person som behöver hjälp. Jag sätter samma inställning i min dotter.
Herr Marek gifte sig mycket ung, gav upp vidareutbildningen och började handla, men på grund av sjukdom förlorade han sina kontakter. Hans syn hade försämrats så mycket att han nästan kände i mörkret. Han arbetade i ett handikappkooperativ ("slavarbete för mycket lite pengar" - uppskattar han), han var budbärare i ett handelsföretag. Sedan kom andra tillstånd: en utvidgad aorta som hotade att brista när som helst, konstant andfåddhet. Han var tvungen att gå på en invalidpension. "Jag var deprimerad, det var svårt för mig att leva", minns han. - Men jag försökte alltid klara mig själv. Jag gick till gruppterapi för människor med olika tillstånd, det hjälpte.
1993 opererades hans hjärta på kardiologikliniken i Anin. Det räddade hans liv, men det eliminerade inte hans sjukdomar. Han har haft hjärtarytmi i två år.
Marfans syndrom - stöder staten behandlingen av sjukdomen?
Patienter med Marfans syndrom vet att de främst kan räkna med sig själva. - Om föräldrarna inte har styrkan att kämpa är det svårt att rehabilitera barnet, och det är nödvändigt på grund av täta krökningar i ryggraden - säger Elżbieta. - Kasia gick för privat rehabilitering under en tid. Ett besök kostar cirka 40 PLN. Hon fick båda fötterna opererade, så hon får vårdbidrag - cirka PLN 140. Glasögonen kostar cirka 600 PLN, återbetalningen är symbolisk.
Herr Marek tillägger: - Det viktigaste för oss är känslan av säkerhet, men staten ger inte den till oss. Läkemedel kostar mycket. I mitt fall handlar det om 200 PLN per månad, vilket är ett högt belopp för pension. Jag har inte råd med privat träningsterapi, jag kommer inte få gratis massage, för det finns sådana köer. Nationella hälsofonden återbetalar kostnaden för glasögon med ... PLN 8, och de billigaste kostar över 300 PLN och de måste bytas ganska ofta. Jag borde redan ha olika glasögon, så jag köper två par på basaren och lägger det ena ovanpå det andra ...
Mr Marek fick en dator som en del av PFRON-kampanjen "Computer for Homer" med ett syntetiskt tal och ett förstoringsprogram, men i 2,5 år måste han betala tillbaka 107 PLN per månad.
Det finns inget center i Polen där patienter kan få omfattande hjälp. Det finns inga samordnade åtgärder mellan läkare med särskilda specialiteter: kardiologer, ortopeder, ögonläkare, genetiker. Det finns inga pengar för tidig upptäckt av denna sjukdom, rehabilitering och behandling - säger Jan Kawalec.
Sök hjälp från Föreningen för familjer som lider av Marfans syndrom
Föreningen som stöder patienter med Marfans syndrom grundades 1995 med sin fru Halina, en barnläkare. Han är själv ingenjör. Deras 22-åriga dotter har ofullständigt Marfans syndrom. Under de första fyra åren misslyckades läkarna med att ställa en korrekt diagnos.
”Det var en gång många läkare som vägrade att förstå att dessa människor inte bara ser annorlunda ut utan är riktigt sjuka. Vi vill hjälpa till genom att få tillgång till information, underlätta kontakt med specialister, så att de får god diagnos, för att påskynda ögon- och hjärtoperationer, ortopediska ingrepp och för att säkerställa korrekt rehabilitering.
Föreningen anordnar möten: föreläsningar om hälsa, kunskapsutbyte, erfarenhetsutbyte. Han kontaktar skolor, hjälper eleverna, övertalar dem att vilja lära sig. Han går till olika institutioner för de sjukas vägnar. Det ger dem information om hur man kan leva med tillståndet. Det underlättar det viktiga stödet från psykologer som hjälper till att bekämpa depression, en känsla av annorlunda, alienation och underlägsenhet.
"De sjuka vet inte vilken hjälp de kan få", säger Kawalec. - Vi ser fattigdom i deras familjer, varför vi ingriper i poviatfamiljestödcentra och socialvårdscentra, när till exempel fadern dog av en aortabrott och lämnade flera sjuka barn fattiga.
Tack vare föreningen kan du gå på en rehabiliteringsvistelse och lära dig att hantera din egen kropp. PFRON betalar vistelserna för lägren och patienten betalar 1350 PLN för 14 dagar. - Rehabilitering är nödvändig. Att gå är smärtsamt och massage skulle göra livet enklare, men gratis är praktiskt taget otillgängligt och privat är för dyrt.
Jan Kawalec överklagar: patienter ska inte avbryta kontakten med föreningen! Stöd behövs till exempel när en ung person vill starta en familj och är rädd för att barnen kommer att belastas med sjukdomen. Detta leder ofta till haverier och depression. I Pommern har cirka 1000 personer permanent kontakt med föreningen. Visserligen förlorade jag pengar, för jag kan inte arbeta professionellt, men jag fick socialt för det - skrattar han.
Vart ska du gå för hjälp?Förening av familjer med Marfans syndrom och andra genetiskt försämrade sjukdomar "Låt oss hjälpa våra barn", Gdynia, tel./fax (58) 629-44-25, http://www.marfan.pl
månadsvis "Zdrowie"
