Om jag är släkt med min flickvän på ett sådant sätt att både hennes farfar och min farmor är syskon, kan våra barn då vara psykiskt funktionshindrade? Kommer de att vara sjuka? Vad är sannolikheten för detta? Vad hotar det?
Baserat på data från den medicinska litteraturen anses ett förhållande av tredje graden (t.ex. mellan en kusin) eller en närmare betydande ur praktisk synvinkel. Under genetisk rådgivning ritas ett stamtavla som illustrerar den exakta graden av förhållande mellan parterna.
Det är bland annat viktigt om det inte fanns fler relationer mellan släktingar inom familjen, ännu mer avlägset. Information samlas också om förekomsten av genetiskt bestämda sjukdomar i familjen och olika medicinska problem.
Baserat på familjens historia bedömer en specialist inom klinisk genetik sannolikheten för förekomst av genetiska sjukdomar hos avkomman till ett givet par, främst de som är konditionerade på ett autosomalt recessivt sätt (dvs. de som bara dyker upp när barnet ärver en defekt kopia av en given gen från både fadern och fadern). och från mödrar som är friska bärare av mutationer på endast en av de två genkopiorna - den andra kopian är korrekt).
Av de skäl som nämns ovan är det inte möjligt att tillhandahålla tillförlitlig genetisk rådgivning online, ett personligt besök på kliniken är nödvändigt.
Kom ihåg att vår expert är informativ och kommer inte att ersätta ett besök hos läkaren.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - specialist inom klinisk genetik vid NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Warszawa, www.nzoz.genomed.pl, e-post: [email protected]
Experten svarar på frågor om genetiska sjukdomar och medfödda missbildningar, arv och fosterdiagnos.
