Patau syndrom: diagnos och behandling

Patau-syndrom, även känt som trisomi i par 13 eller trisomi D, är en genetisk störning som orsakar allvarliga missbildningar.

definition

Patau syndrom, upptäckt på 60-talet, är en genetisk störning orsakad av närvaron av en extra kromosom 13 i uppsättningen kromosomala par som bildar människan. Uppskattningar tyder på att detta syndrom förekommer i en av var 6 000 födelser . I ungefär hälften av fallen överlever barnet inte den första månaden i livet.

Riskfaktorer

Eftersom det är en störning som uppträder under processen för celldelning för mänsklig bildning finns det inga definitiva orsaker till Patau syndrom. Dock är gravida kvinnors ålder en av de viktigaste riskfaktorerna för denna störning. Sannolikheten för att barnet utvecklar Patau-syndrom ökar avsevärt hos kvinnor som är 35 år eller äldre.

särdrag

Patau syndrom kännetecknas huvudsakligen av uppkomsten av allvarliga missbildningar i det centrala nervsystemet, vilket orsakar en betydande mental brist bland spädbarn som drabbats av denna störning. I allmänhet uppträder också hjärt missbildningar, nedsänkt gommen och polydaktiskt, en störning där den femte tån eller handen går framåt över den tredje och fjärde fingern och fler fingrar uppträder än motsvarande.

diagnos

Diagnosen av Patau-syndrom ställs under den prenatala fasen genom en ultraljudundersökning . Det finns emellertid inga åtgärder som kan vidtas under graviditeten för att minska skadorna orsakade av denna genetiska störning.

behandling

Livslängden för barn med Patau-syndrom är låg. En hög andel av graviditeterna hos spädbarn med denna störning slutar inte ens. I övriga fall består behandlingen av att tillämpa kirurgiska ingrepp för att korrigera den sjunkna gommen och genomföra hjärtoperationer om det är missbildningar i hjärtat. Dessutom är det viktigt att initiera tidiga stimuleringsåtgärder för att kompensera för det kognitiva underskottet.

Kateryna Kon