Fanconi anemi. Symtom på medfödd anemi

Fanconi-anemi är en typ av medfödd anemi, en sällsynt och allvarlig genetisk sjukdom. De huvudsakliga symtomen är benfel som fortfarande är embryonala, kortvuxna och ansikts karaktäristiska. Vilka är de andra symtomen på Fanconi-anemi?

Fanconi-anemi är en sjukdom i benmärgen som orsakar leukemi. Det deformerar ben, försämrar och stör nervsystemets funktion.

De första stadierna av sjukdomen förväxlas ibland med andra sjukdomar, därför för sent diagnos och brist på behandling i början av sjukdomsutvecklingen resulterar i hög dödlighet hos patienter.

Fanconi-anemi orsakas av skadat benmärg

Sjukdomen försämrar benmärgsfunktionen och minskar mängden blodkomponenter. Det är i benmärgen som röda blodkroppar, vita blodkroppar och blodplättar bildas som ett resultat av många uppdelningar av stamceller. Dessa celler kommer sedan in i blodet.

Med aplastisk anemi skadas stamceller, vilket minskar antalet celler som uppstår från dem.

Aplastisk anemi uppträder i alla åldrar och kan orsakas av förvärvad eller medfödd dysfunktion. Medfödd aplastisk anemi kallas Fanconi-anemi.

Symtom på Fanconi-anemi

De typiska symtomen på sjukdomen är:

• kort växt
• saknad eller deformerad tumme eller extra finger
• missfärgning av huden (fläckar på huden: brun eller färgen på kaffe och mjölk, stora fräknar)
• mikrocefali (mikrocefali), det vill säga skalens onaturligt små dimensioner
• karakteristiskt ansiktsutseende (deformation av underkäken, bred näsa vid basen)
• benfel

Dessutom kan det finnas symtom som:

• störningar i nervsystemet, syn (ptos, strabismus, grå starr) och hörsel
• mental retardation, inlärningssvårigheter
• defekter i urinvägarna (hos pojkar, en liten penis eller frånvaro, små testiklar; hos flickor, ingen livmoder eller vagina, tidig klimakteriet
• hjärtfel
• höftdysplasi

Fanconi anemi är äntligen botas!

- Fanconi-anemi är en sällsynt sjukdom. Väldigt farligt. En tredjedel av patienterna utvecklar akut myeloid leukemi. Några av dem dör. Det finns också risk för olika typer av infektioner. Den enda effektiva behandlingen är transplantation av stamceller från benmärg eller navelsträngsblod - förklarar Dr Marek Ussowicz, specialist på barnläkemedel och transplantologi från avdelningen för benmärgstransplantation, hematologi och pediatrisk onkologi, Medical University of Wroclaw (källa: poranny.pl, 23.06.2011)

År 2011 lyckades läkare bota en 12-årig tjej som bodde nära Białystok från Fanconis anemi. Fanconis anemi, diagnostiserad i Dominika Paluszek, botades med navelsträngsblod och stamceller från hennes yngre brors benmärg. Långvarig sökning efter givare slutade med cellernas antigena inkompatibilitet med flickans celler.

Endast ytterligare en graviditet av Dominikas mamma räddade sin äldre dotter. Under förlossningen samlades navelsträngsblod och säkrades. Ett år senare samlades benmärgen från flickans yngre bror. Före transplantationen genomgår en person med Fanconis anemi svår kemoterapi. Dess uppgift är att förstöra märgen helt.

Tester för Fanconi-anemi

Det grundläggande tricket är testet för regenereringshastigheten för vita blodkroppar. Om vita blodkroppar i kontakt med ämnen som skadar dem snabbt kan regenereras, kan aplastisk anemi uteslutas.

Om din förmåga att regenerera minskar och dina vita blodkroppar byggs upp långsammare än normalt kan du misstänka att du har Fanconi-anemi.

Behandling av aplastisk anemi

Behandling av aplastisk anemi ger inte alltid de önskade resultaten. Endast vissa patienter har nytta av androgenbehandling (manligt hormon), som mobiliserar kroppen för att producera röda blodkroppar. En effektiv behandlingsmetod i nuvarande forskning är transplantation av stamceller från benmärgen.

Specialister utvecklar en genterapi som permanent kommer att bekämpa Fanconis anemi hos patienter.

Sjukdomen är uppkallad efter den schweiziska barnläkaren Guido Fanconi, som var den första som beskrev symtomen på sjukdomen 1927. Anemi ska inte förväxlas med Fanconis syndrom, en njursjukdom som har fått sitt namn efter samma specialist.