MTHFR-genmutation, missfall och efterföljande graviditet

Jag har en heterozygot genmutation MTHFR 677, jag har en frisk 15-årig son, men jag vet inte om han har samma defekt som jag. Ska jag få min son testad för detta? I år hade jag två missfall (en graviditet dog på åtta veckor). Har jag en chans att ett friskt barn överväger mutationen och min ålder (36)?

Under graviditet bör gynekologen överväga antikoagulantbehandling, men det är absolut nödvändigt att överväga andra orsaker till missfall än MTHFR. Det är nödvändigt att ta folsyra. Det finns inget behov av att undersöka sonen - i avsaknad av symtom -.

Kom ihåg att vår expert är informativ och kommer inte att ersätta ett besök hos läkaren.

I flera år har han specialiserat sig på klinisk genetik. För närvarande är han docent vid Children's Memorial Health Institute i Warszawa. Permanent associerad med Schlesien där bland andra i samarbete med testDNA Laboratorium Sp. Zoo. ger telefonkonsultationer till patienter som vill diskutera resultaten av genetiska tester eller prata om överföringen av genetiska sjukdomar i familjen. I praktiken hanterar han diagnosen genetiska orsaker till fosterskador, utvecklingsstörningar och graviditetssvikt.

Patienter har möjlighet att få information om effekterna av ett givet DNA-testresultat, behovet av att vidta förebyggande åtgärder och ange tester som är nödvändiga för att utföra och sedan diagnostisera sjukdomen. Docent uppskattas inte bara för sin kunskap och professionalism utan också för en trevlig inställning till patienter, vilket ofta betonades av dem på internetforum.