Jag är en 27-årig kvinna. I 3 år har jag vetat att jag har vitamin B12-brist - resultatet är 88 efter vecka 80. Jag kompletteras regelbundet. Det finns en förbättring av välbefinnandet, dvs illamående, nedsatt rörelsekoordination och minnesstörningar har försvunnit. I september hade min 4-åriga dotter samma symtom - kräkningar, hon gick ner i vikt, försämrade koordinationen, föll ner, snubblade. Efter undersökningen var resultatet inte dåligt - det var 150, men läkaren sa till henne att ta 1 flik 5 mg och symtomen gick. På julafton började hon kräkas igen, efter några dagar var resultatet 160, jag slog på den andra fliken och för närvarande lugn. Morfologiresultaten är fantastiska. Är det möjligt att vi har samma sjukdom? Barnets immunolog sa att ingen i Polen kommer att göra genetiska tester för oss, vi kan bara spekulera.
Tyvärr är det möjligt att dottern har samma störning (dominerande arv kan inte uteslutas), så jag föreslår att man utför diagnos i denna riktning; När det gäller genetiska tester - i själva verket utförs inte sådana analyser som en del av erbjudandet om tester tillgängliga rutinmässigt.
Kom ihåg att vår expert är informativ och kommer inte att ersätta ett besök hos läkaren.
Prof. extra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, doktorI flera år har han specialiserat sig på klinisk genetik. För närvarande är han docent vid Children's Memorial Health Institute i Warszawa. Permanent associerad med Schlesien där bland andra i samarbete med testDNA Laboratorium Sp. Zoo. ger telefonkonsultationer till patienter som vill diskutera resultaten av genetiska tester eller prata om överföringen av genetiska sjukdomar i familjen. I praktiken hanterar han diagnosen genetiska orsaker till fosterskador, utvecklingsstörningar och graviditetssvikt.
Patienter har möjlighet att få information om effekterna av ett givet DNA-testresultat, behovet av att vidta förebyggande åtgärder och ange tester som är nödvändiga för att utföra och sedan diagnostisera sjukdomen. Docent uppskattas inte bara för sin kunskap och professionalism utan också för en trevlig inställning till patienter, vilket ofta betonades av dem på internetforum.