En genetisk mutation orsakar klyvläpp

Klyftade läppar och gan spalt är två vanliga födelsedefekter av genetiskt ursprung.

- En genetisk mutation som bromsar förnyelsen av hyaluronsyra i vävnaderna i munhålan orsakar spaltläpp och gom. Detta är slutsatsen från en forskning som utförts av forskare från University of Exeter (Storbritannien) och University of Manitoba (Canada). Frivilliga från Amish-familjer och norra Saudiarabien som hade spaltläpp och syndrom i klyftan deltog i utredningen.

Spaltläppen är en klyftan eller separering i överläppen. Orsaken till den klyftade läppen, gomspalten och medfödd hjärtfel som kallas cor triatriatum sinister finns i en mutation i HYAL2-genen som resulterar i en minskning av HYAL2-proteinet i vävnader i munhålan och gommen . Detta bromsar förnyelsen av hualuronsyra (en viskös och flexibel substans som underlättar rörligheten för icke-styva kroppsdelar) som påverkar utvecklingen av gommen och andra delar av kroppen, enligt Infosalus-portalen.

Upptäckten kommer att underlätta utvecklingen av nya behandlingar för att bekämpa klyftade läpp- och gomfel. En av dem är himekromon, ett godkänt läkemedel i många delar av världen som blockerar syntesen av hyaluronsyra.

Plos Genetics har publicerat en artikel om detta konstaterande.

malost