Jag diagnostiserades med en mutation av FV R2_4070A-G, MTHFR_1298A-C, PAI-1 4G-generna i ett heterozygot system. Jag gjorde detta test eftersom min far har medfödd trombofili. Vad betyder denna kombination av genmutationer? Riskerar jag att få trombos och har jag det?
Ja, dessa mutationer är förknippade med en något ökad risk för tromboembolism hos dig. Därför bör du undvika koagulationsfaktorer, såsom rökning eller orala mediciner - östrogener.
Kom ihåg att vår expert är informativ och kommer inte att ersätta ett besök hos läkaren.
Prof. extra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, doktorI flera år har han specialiserat sig på klinisk genetik. För närvarande är han docent vid Children's Memorial Health Institute i Warszawa. Permanent associerad med Schlesien där bland andra i samarbete med testDNA Laboratorium Sp. Zoo. ger telefonkonsultationer till patienter som vill diskutera resultaten av genetiska tester eller prata om överföringen av genetiska sjukdomar i familjen. I praktiken hanterar han diagnosen genetiska orsaker till fosterskador, utvecklingsstörningar och graviditetssvikt.
Patienter har möjlighet att få information om effekterna av ett givet DNA-testresultat, behovet av att vidta förebyggande åtgärder och ange tester som är nödvändiga för att utföra och sedan diagnostisera sjukdomen. Docent uppskattas inte bara för sin kunskap och professionalism utan också för en trevlig inställning till patienter, vilket ofta betonades av dem på internetforum.