Marfans sjukdom - symtom

definitioner

Marfans sjukdom eller syndrom är en sällsynt sjukdom av genetiskt ursprung. Det orsakas av en abnormitet av ett protein som kallas fibrillin typ 1. Denna sjukdom drabbar alla organ i människokroppen, särskilt ögonen, skelettet och hjärt-kärlsystemet. Aorta påverkas också, därav dess svårighetsgrad, eftersom den kan orsaka aortabrott eller dissektion. Det visar sig under barndomen och noggrann övervakning är nödvändig under hela livet.

symptom

Symtomen på Marfan-syndrom påverkar särskilt de tre oftast drabbade organen och orsakar inte någon synlig manifestation:

• vanligtvis är de mycket långa patienter med stor skala;
• de har armar och ben längre än normalt;
• de har en deformation av bröstet som verkar utgrävt i den centrala delen, mellan de två bröstvårtorna;
• ligamentens slapphet med lederna instabilitet;
• dislokation av kristallerna i ögonhöjd;
• myopi;
• retinal lossning, ibland;
• en kränkning av aorta som kan utvidgas i dess ursprungliga del;
• involvering av aorta som kan utvidgas i dess inledande del;
• hjärtsvikt och alla symtom på hjärtaventilsvikt;
• Hernier och pneumotorax (luft i lungan i lungorna) är vanligare än i den normala populationen.

diagnos

Marfans syndrom misstänks i närvaro av alla dessa kliniska symtom. Förekomsten av ett Marfan-syndrom hos en släkting gör det möjligt att bekräfta diagnosen om dessa typiska symtom uppträder. Denna sjukdom kan också uppstå spontant på grund av en genetisk mutation, så vid tveksamhet kan en genetisk analys utföras. En hjärt- och aorta-ultraljud kommer att utföras systematiskt i början och sedan regelbundet för att leta efter möjliga effekter på hjärtat och framför allt på aorta.

behandling

Behandlingen av Marfans sjukdom är baserad på betablockerare, vars funktion är att begränsa aortautvidgningen. Kirurgisk behandling kan också vara nödvändig vid överdriven utvidgning av aorta eller aneurysm. I detta fall anses det ofta att placera en protes. Byte av en drabbad hjärtaventil kan också övervägas.

förebyggande

Det finns inget sätt att förhindra uppkomsten av denna genetiska sjukdom. En person med Marfan-syndrom har 50% risk att överföra sjukdomen till sitt barn. En prenatal diagnos kan ställas.